Resumo Anemia Falciforme

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ANEMIA FALCIFORME 
A doença sobre a qual iremos discorrer é, tal como título, a Anemia Falciforme, 
número de identificação no OMIM 603903 e cujo gene envolvido trata-se do HBB, 
número 141900. 
O padrão dessa famosa herança é autossômico recessivo, ou seja, a pessoa precisa 
portar dois alelos da doença para expressá-la fenotipicamente. Isso acontece quando 
quando o gene da globina beta S está em homozigose. Outras alterações podem provocar 
a Doença Falciforme – por exemplo uma globina S e uma talassemia –, mas essas 
alterações não caracterizam a patologia em si, apenas um grupo maior de Doenças 
Falciformes. Para anemia falciforme ocorrer, então, um individuo precisa herdar dois 
alelos, um de cada genitor (na maioria das vezes os pais não expressam a doença, são 
apenas portadores). 
Curiosamente, com mecanismos não completamente esclarecidos, sabe-se que 
portadores do traço falcifome têm uma vantagem em relação à Malária, onde esta é 
endêmica. Estudos realizados em vários continentes, com mais de 29 mil pessoas 
demonstraram uma redução de 86% em indivíduos HbAS. A anemia falciforme é uma 
patologia com alta morbimortalidade, o que chama a atenção na dimensão de saúde 
pública. Estima-se que mais da metade de crianças na África Subsaariana morrerão até os 
5 anos de idade, sem mesmo diagnóstico da doença. O continente africano é o mais 
acometido, embora há especulações de que a Índia seja o país mais afetado. No Brasil, o 
traço falciforme varia de 2 a 8%, principalmente nas regiões Norte e Nordeste, onde 
predomina a população negróide. O traço da anemia acabou sendo trazido ao Brasil junto 
ao tráfico negreiro, durante os séculos passados. Estima-se, segundo dados do Ministério 
da Saúde, que há 7 milhões de pessoas com traço falciforme no país, e uma incidência 
anual de 200 mil recém-nascidos. Já os fenótipos de Anemia Falciforme são certa de 30 
mil, com incidência de 3500 anualmente (1 a cada 1000 nascidos vivos). 
 
A variante genética causadora da doença é a substituição da Adenina pela Timina, 
na subunidade ß da hemoglobina, cujo NM é 000518.4:c.20A>T. A nível proteico, ocorre 
a substituição da Glu pela Val, cujo NP é 000509.1:p.Glu7Val. Vale ressaltar que ela 
pode ocorrer em 3 éxons (apenas 1 em cada indivíduo) cujo locus é 141900. 
Historicamente, a perspectiva em relação à doença evoluiu. Antes ela era vista 
mais como doença da infância, agora já se sabe que se perpetua fortemente durante toda 
a vida. Além disso, com o avanço da tecnologia, a compreensão dos mecanismos 
fisiopatológicos, e a detecção dos fatores moduladores, espera-se que as mortes e 
comorbidades em relação à patologia diminuam ainda mais. Um exemplo disso é a 
transfusão de sangue, que atualmente é muito mais segura do que anos atrás, e, de fato, 
alguns pacientes acabam precisando, devido a crises muito intensas. 
Para identificar a Anemia Falciforme o hemograma deve ser o mais indicado, pois 
é nítida a morfologia das hemácias dos acometidos. A eletroforese ácida em ágar citrato 
ou agarose confirma a presença de hemoglobinas variantes. Ademais, a presença da 
hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho, nos primeiros dias de vida. Seria 
imprescindível que todo recém-nascido pudesse fazer o teste, mas ainda há estados que, 
em algumas regiões, não é feito o processo. Todavia, para as crianças que não fizeram o 
teste, a doença poderá ser identificada no quarto mês, pela eletroforese de hemoglobina, 
disponibilizado pelo SUS através da Rede Cegonha. 
Para tratamento, nada melhor que um hematologista, porém, quando o paciente é 
criança, é interessante um pediatra, que possui uma visão mais holística e pode aconselhar 
sobre todo o tipo de prejuízo que esse indivíduo terá por portar tal Anemia. 
 
REFERÊNCIAS: 
ARAUJO, Adérson. Complicações e expectativa de vida na doença falciforme: o maior 
desafio. Rev. Bras. Hematol. Hemoter., São Paulo , v. 32, n. 5, p. 347, 2010 
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on 18 Aug. 2020. http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842010000500004. 
GALIZA NETO, Gentil Claudino de; PITOMBEIRA, Maria da Silva. Aspectos 
moleculares da anemia falciforme. J. Bras. Patol. Med. Lab., Rio de Janeiro , v. 
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Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson 
& Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio 
de Janeiro, RJ, 525 pp. 
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick-Nathans Institute of Genetic 
Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {date}. World Wide Web 
URL: https://omim.org/ 
http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842010000500004
https://doi.org/10.1590/S1676-24442003000100011
https://omim.org/
Slides disponibilizados pelos tutores da disciplina de Genética Médica, UFCSPA 2020.