biologia DOENÇAS GENÉTICAS E HEREDITÁRIAS

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DOENÇAS GENÉTICAS E HEREDITÁRIAS 
 
Autor: Jean Soares Agapito 
Prof. Orientador: Débora Maria Jacinto 
Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI 
Curso Ciências Biológicas (BID 0374) – Projeto de Ensino 
27/02/2018 
 
 
RESUMO 
 
Este trabalho irá abordar o desenvolvimento das tecnologias voltada as áreas da 
genética, podendo auxiliar no tratamento de doenças e evitar ou identificar problemas 
relacionados aos genes. Esta é uma área de estudo de grande importância para o 
futuro da nossa humanidade. Com os avanços dos estudos e a tecnologia, estamos 
cada vez mais perto de alcançarmos resultados significativos para a cura de doenças 
e compreensão completa do DNA humano. O DNA humano já se encontra mapeado 
em cerca de 99 por cento. O sequenciamento do DNA desencadeou um grande 
progresso, hoje podemos realizar seu estudo através de amostras de sangue, saliva, 
tecidos e fluídos corporais. As descobertas dos cientistas em mapear o genoma com 
procedimentos avançados pode ser um fator revolucionário na genética, beneficiando 
os seres humanos das mais diversas formas, até mesmo na agricultura e na pecuária. 
No futuro poderemos tratar e até mesmo evitar doenças como o HIV e o câncer. 
Em nosso país ainda enfrentamos uma carência no setor da engenharia genética e 
exames moleculares aprofundados, ainda ma qual podemos levar em conta a 
agravância do cenário pelo requerimento alarmante de profissionais para o projeto de 
atendimento as doenças raras estabelecido pelo SUS. 
É essencial que o conhecimento da genética esteja incluído na sociedade para que 
seja observado os sinais de patologias referentes ao DNA e estabelecida uma reflexão 
sobre a saúde de seus descendentes. Para tal preocupação existe a possibilidade, já 
acessível à população, de realizar diagnósticos através de exames com 
acompanhamentos de um profissional capacitado para que seja feito o 
Aconselhamento Genético. 
 
Palavras-chave: Genética. Doenças. Tecnologia. 
 
 
1 INTRODUÇÃO 
 
Conhecer um pouco mais sobre doenças genéticas e hereditárias é de suma 
importância, pois com o avanço da medicina já e possível eliminá-las com a técnica 
embrionária, que analisa embriões livres da doença, assim como também é possível 
saber se você terá uma doença no futuro e como trata-la. 
Durante a evolução da nossa espécie, ocorreram alterações no DNA para nos 
tornarmos mais hábeis, inteligentes e saudáveis. Outras alterações ocorreram de 
forma que acabaram por prejudicar a produção de proteínas, hormônios e enzimas, 
tornando-os com funções anormais ou simplesmente sem funções, são as mutações 
que causam as doenças hereditárias. 
Para portadores de doença genética o que se pode fazer é um tratamento para 
reduzir a sua evolução, porém, qualquer doença por mais rara que seja pode ser 
evitada para as futuras gerações através da técnica de diagnóstico genético pré-
implantacional (PGD). Através de uma análise de DNA se identifica a mutação 
genética. Após o tratamento deve haver fertilização In Vitro, a fecundação dos óvulos 
deve ser acompanhada pelo médico afim de serem analisados para identificar 
embriões que poderiam carregar a doença, e embriões livres, só então, o feto é 
transferido para o útero materno. 
Alguns avanços vêm através da biologia molecular, uma área que estuda seres 
a nível molecular visando características profundas de nossas células nos 
proporcionando a descoberta de tratamentos e a fabricação de remédios, são muitas 
suas atribuições principalmente em estudos de doenças genéticas e hereditárias. Hoje 
já podemos descobrir uma doença que o indivíduo poderá ter no futuro e tratá-la. 
A cada ano as áreas da medicina de uma maneira geral evolui 
grandiosamente, sempre visando o bem-estar e a qualidade de vida do ser humano. 
Será abordado temas sobre as doenças mais comuns e as mais raras, com 
uma breve introdução sobre diferenças entre doenças hereditárias e genéticas, sendo 
que poucas possuem tratamento e algumas não, como a Síndrome de Down, que hoje 
já podemos evitar com um novo tratamento que está sendo eficaz. 
Em 2001 cientistas mapearam 99 por cento do genoma humano e hoje já 
podemos criar vida sintética em laboratório, o amanhã com certeza será benéfico e 
promissor não apenas para o ser humano, mas para todo o planeta. 
 
2 A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA HUMANA E CLÍNICA 
 
A genética tem se popularizado e alcançado o intresse e o conhecimento de 
muitos, devido ao destaque que a mídia vem excecutando em relação à saúde, 
utilizando o metódo em vista de conquistar a atenção com polêmicas e novidades para 
favorecer a audiência. 
"Com as estratégias de desenvolvimento propostas pelo Ministério de C&T, 
principalmente após a qualificação técnica oriunda do projeto de sequenciamento da 
Xillela fastidiosa em 2000, o Brasil tem se configurado em um país de pesquisa 
genética consistente, especialmente com relação à Genética Humana e Clínica, área 
na qual assinamos diversos artigos científicos em revistas internacionais relatando 
ineditismo na identificação e seqüenciamento de genes responsáveis por doenças 
genéticas tais como distrofias musculares, doenças cardiovasculares e câncer entre 
outras" (RAMIREZ e PRAXEDES). 
Isso incentivou o aprimoramento de métodos laboratoriais e progressos 
inovadores através das pesquisas. Muitas doenças causadas especificamente pelo 
gene ocupam a porcentagem de 5% dentre 4.600.000 nascimentos anuais. O 
desenvolvimento do conhecimento da engenharia genética, favoreceu a análise de 
cidadãos que apresentem tendência para problemas hereditários, tanto na evolução 
da ciência e procedimentos, quanto a disseminação de informações à população 
relacionada ao reconhecimento de casos específicos, prevenções e tratamentos. 
 Com o avanço das tecnologias, o diagnóstico de indivíduos portadores de 
doenças genéticas e/ou com predisposição genética estão aumentando a cada dia, 
criando, assim, uma demanda pelo repasse de informações que visem ao 
esclarecimento dos mecanismos genéticos básicos envolvidos na determinação e no 
tratamento das condições humanas, sejam elas físicas ou comportamentais. O 
fornecimento de informações desta natureza tem múltiplos benefícios, que vão desde 
a prevenção do surgimento de novos casos à melhoria da qualidade de vida das 
pessoas envolvidas. Estes são os motivos que impulsionam o aperfeiçoamento dos 
serviços de aconselhamento genético, que, infelizmente, em nosso país ainda não 
possuem uma abrangência social desejável. 
Porém, no Brasil ainda há uma considerável carência de profissionais, 
inclusive, se ponderarmos o novo posicionamento do governo em relação as doenças 
raras pelo SUS, situação na qual é necessário estimular o interesse dos jovens pelo 
setor, já que a insuficiência de técnicos é vista com urgencia e os cursos 
disponibilizados apresentam poucos envolvidos. 
 
3 DIFERENÇAS ENTRE DOENÇAS HEREDITÁRIAS E GENÉTICAS 
 
Não podemos confundir doenças Genéticas com doenças hereditárias, pois 
doença genética acontece na formação de um defeito no material genético que pode 
acontecer por radiação, infecção, má alimentação, entre outros. 
Já doenças hereditárias são herança genética transmitidas entre as gerações. 
Como diabetes, obesidade e alergias, são doenças que já fazem parte da genética 
familiar então é hereditária, não e difícil de entender, basta sabermos que por vezes 
uma acaba dando origem a outra, algumas são genéticas, porém sua origem é 
hereditária, mas isso não significa que ambas tenham os dois nomes ou a doença é 
hereditária ou genética independente da sua origem. Porém é importante destacar a 
origem de algumas doenças para melhor compreensão. 
Com relação a doenças genéticas e hereditárias os pesquisadores ainda tem 
muito o que descobrir e com certeza haverá novas nomenclaturas para que 
compreendamos melhor. 
Profissionais geneticistas são responsáveis pela descoberta com exames 
cuidadosos pode-seter um diagnostico 100% correto se a doença e hereditária ou 
genética, já que isso e extremamente importante para o tratamento. 
Como o sequenciamento do DNA nos trouxe uma grande evolução, nos dias de 
hoje com uma cota de sangue, saliva, tecido, ou fluido do corpo que contenha material 
genético é possível saber se a pessoa tem chances de desenvolver a doença e a 
porcentagem disso, então pode se iniciar um tratamento precoce. 
Conforme descreve as autoras Sara e Gislene, a presença de uma doença 
numa família e a possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma 
família permite aos casais planejar sua prole. Há doenças graves que não se 
manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser afetados. Um 
exemplo é a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença que estudo muito e que só 
atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito em um gene que vai 
determinar a perda gradativa da musculatura por falta de uma proteína essencial para 
o músculo chamada distrofia. A ausência dessa proteína faz com que o músculo vá 
degenerando gradativamente. Por isso, meninos acometidos por essa doença, aos 10, 
12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal forma que eles 
apresentam problemas respiratórios e martelo vivo demanda cuidados enormes. 
É por isso que é muito importante planejar para que nossos filhos não sofram 
com nossos genes defeituosos. 
 
3.1 SINDROME DE DOWN 
 
Síndrome de Down é uma das doenças genética das mais comuns. 
Particularmente afetam mulheres mais velhas, trata se de uma terceira cópia extra do 
gene no cromossomo 21, também conhecido como trissomia 21. 
A capacidade mental de um adulto com Síndrome de Down é a mesma que de 
uma criança de 8 a 9 anos, mas também pode variar. As chances de uma mãe de 40 a 
45 anos ter um filho com a doença são de 3%, ela pode ser detectada durante o pré-
natal e sendo o resultado positivo geralmente a gravidez é interrompida. 
Não existe cura para a Síndrome de Down apena mais cuidado para que tenha 
uma boa qualidade de vida, a criança pode estudar e alguns podem trabalhar e até 
fazer uma faculdade. 
 Em alguns casos, pessoas com a mesma doença casam, a estimativa de vida 
em países mais desenvolvida é de 50 a 60 anos. 
 A Síndrome de Down é uma das doenças mais comuns nos seres humanos. 
 
FIGURA 1 – SÍNDROME DE DOWN 
 
FONTE: EL país. Espanha. 2018. 
 
3.2 SÍNDROME DE DOWN: TRATAMENTO 
 
Foi descoberto na Espanha um composto capaz de ajudar alguns dos mais de 
300 genes do cromossomo 21, assim como aqueles responsáveis pelo atraso 
cognitivo, memorização e conexões neurais. 
 Como descreve a Carbonari, em 7 junho de 2016, a descoberta espanhola é 
importante porque o composto pode ajudar a regular a expressão de alguns dos mais 
de 300 genes do cromossomo 21, inclusive aqueles responsáveis pelo atraso 
cognitivo, pela capacidade de memorização e pelas conexões neurais. Apesar de não 
atenuar todos os efeitos da síndrome de Down, o estudo abre portas para novas 
investigações dessa alteração genética que, até então, era órfã de tratamento e só 
dispunha de vitaminas, hormônios e outras substâncias sem comprovação científica. 
A pesquisa, recém-publicada na revista Lancet Neurology, foi conduzida pelo 
Centro de Regulação Genômica em parceria com o Instituto Hospital Del Mar de 
Investigações Médicas de Barcelona e dividida em duas etapas: a primeira com ratos 
e a segunda com 84 pessoas. 
Na primeira fase, os cientistas identificaram o gene DYRK1A, associado à 
formação do cérebro e superativado pelo cromossomo extra. Esse gene produz 
proteínas em excesso relacionadas a alterações cognitivas – 1,5 vezes mais em 
pessoas com Down. 
O polifenol presente no chá verde, a epigalocatequina galato, inibe e normaliza 
a produção da enzima DYRK1A. Além disso, ele é capaz de melhorar algumas 
capacidades intelectuais e altera os estímulos e conexões do cérebro de portadores 
da síndrome de Down. Cientes da capacidade do composto de chá verde de modificar 
a plasticidade do cérebro, os pesquisadores decidiram testá-lo em humanos. No total, 
84 pessoas com síndrome de Down entre 16 e 34 anos participaram: a metade deles 
recebeu um placebo e fazia exercícios de estímulo cognitivo; o outro grupo fez os 
mesmos exercícios, mas, ao invés de placebo, tomou 9 miligramas de 
epigalocatequina por peso diariamente durante um ano. 
Depois disso, os participantes responderam uma série de testes para medir 
suas habilidades intelectuais, motoras, de comportamento e memorização. Naqueles 
que tomaram o extrato foi possível notar uma leve melhora na memória a curto prazo, 
na capacidade de se organizar no dia a dia, de se adaptar e uma diminuição na 
impulsividade. As imagens do cérebro dos pacientes mostram um aumento das 
conexões neurais na região frontal do cérebro, o que sugere que, de fato, houve um 
aumento no processamento de informações. 
DIERSSEN, explica que, apesar das mudanças observadas nos testes finais 
não terem sido muito significativas (não apresentaram evolução em 13 dos 15 testes), 
elas foram suficientes para que os pais de quase todos os voluntários pudessem 
perceber se o filho tinha tomado o tratamento de chá verde ou o placebo. 
 
 
3.3 ANEMIA FALCIFORME 
 
 Anemia Falciforme é uma alteração genética com caráter hereditário conhecida 
pelo nome de Drepanocitose ou anemia Drepanocica acontece pela produção 
hormonal de glóbulos vermelhos do sangue deformando as hemácias, as células das 
membranas são alteradas se rompendo, isso causa a anemia. 
 
FIGURA 2 – HEMÁCIAS 
 
FONTE: PORTAL do professor. Brasil. 2010. 
 
As pessoas mais afetadas são negras, mas por causa das diversidades, outras raças 
começaram a ser atingidas. 
O tempo de vida para quem tem anemia falciforme é de 40 a 60 anos, e é uma 
doença que dura a vida toda. 
Por falta de informações as pessoas não associam crises dolorosas, infecções 
vasos-oclusões, dores, isquemias e complicações pulmonares que se manifestam 
devido a anemia falciforme, que por sua gravidade é responsável por 20% a 30% de 
pacientes portadores da doença. 
A anemia falciforme é uma doença hereditária das mais comuns, como 
veremos a seguir fotos de um paciente com a doença e seus sintomas. 
FIGURA 3 – SINTOMAS DE ANEMIA FALCIFORME 
 
FONTE: SLIDESHARE. Brasil. 2012. 
 
3.4 ANEMIA FALCIFORME: TRATAMENTO 
 
 O tratamento é feito pelo transplante de medula óssea é o único procedimento 
com possibilidades de cura da doença, o transplante de medula óssea é liberado 
apenas em casos muito graves, porém é necessário que o paciente tenha um doador 
compatível dentro da sua própria família. 
 
3.5 HEMOFILIA 
 
 Hemofilia é uma doença hereditária e não tem cura, causando problemas na 
produção de fatores coagulantes, se a pessoa sofrer uma lesão pode vir a sangrar por 
mais tempo do que uma pessoa normal e frequentemente causa hemorragias internas 
e externas. 
As mulheres são portadoras do gene, porém é raro desenvolverem a doença, 
mas pode se manifestar no filho do sexo masculino. Ela causa dores, hematomas e 
inchaço nas articulações, quando não tratada pode levar a morte e o paciente não 
pode usar medicamentos não recomendados pelo médico. 
FIGURA 4 – SINTOMAS HEMOFILIA 
 
FONTE: FORTÍSSIMA. Brasil. 2014. 
 
3.6 HEMOFILIA: TRATAMENTO 
 
 O tratamento é feito por reposição intra-venal com no máximo 450 ml de 
sangue que é muito importante e insubstituível por ser um composto de células que 
ajuda na coagulação do paciente e a recuperação é imediata após a transfusão. 
O paciente precisa fazer exames regularmente com o acompanhamento 
médico por toda a vida. 
FIGURA 5 – TRATANDO HEMOFILIA 
 
FONTE: OLHAR direto. Brasil. 2016. 
 
3.7 CÂNCER 
 
 O câncer tem muito a ver com hábitos alimentares, tabagismo, exposição solar 
e infecções. É uma doença procedente de interações entre fatores ambientais. 
Algumas doenças têmrelação direta como esses fatores, como o câncer de pulmão, 
de pele, entre outras. 
Como destaca o Instituto Oncoguia, em 21 de setembro de 2005, todo o câncer 
e causado por alterações nos genes isso não quer dizer que seja hereditário, mas 
apenas que esta alteração causou uma sequência de eventos nas células de um 
órgão, que acabou causando um aparecimento de um tumor maligno a grande 
pergunta e se está alteração no gene ocorreu ao acaso ou foi herdada. 
Na grande maioria dos casos o câncer trata se de uma alteração genética 
adquirida ao longo dos anos, apenas entre 5% e 10% dos casos de câncer são 
consequências de alterações genéticas hereditárias, transmitidas de pais para filhos. 
Porém os fatores hereditários têm mais casos, pois estima-se que 10% dos 
tumores malignos tem a ver com a predisposição genética do indivíduo. 
 
Os sinais mais comuns de alguns tipos de câncer são: 
 
A) Necessidade de urinar com maior frequência: pode estar relacionada ao câncer 
de bexiga ou próstata; 
 
B) Mudança de hábito intestinal: diarreia, alteração na cor das fezes, pode ser um 
sinal de câncer colorretal; 
 
C) Feridas que não cicatrizam: nos órgãos sexuais tanto do masculino como 
feminino podem ser sinais de um câncer inicial; 
. 
D) Na boca ou na língua: manchas brancas dentro da boca ou língua pode ser 
leucoplasia causada por irritação, a causa pode ser o tabaco e o álcool e se não for 
tratada pode se tornar um câncer de boca, um médico ou um dentista pode examinar; 
 
E) Hemorragia: pode ser um início de um câncer inicial ou avançado; 
 
F) Dificuldade de engolir e indigestão: pode vir a ser câncer de estômago ou 
faringe, existem variados tipos de câncer é sempre bom observar os sinais e a 
qualquer alteração no corpo, é essencial um especialista. 
 
3.8 CÂNCER: TRATAMENTO 
 
 Quando o câncer maligno é identificado na fase inicial as chances de cura são 
grandes, o acompanhamento deve ser periódico por um oncologista. 
O tratamento pode ser feito por cirurgia radioterapia ou quimioterapia, o 
tratamento é feito dependendo do órgão afetado e o tamanho do tumor. 
Hoje com testes genéticos já e possível detectar se um indivíduo pode vir a ter 
o câncer e ser tratado com antecedência, um teste simples feito com a saliva ou 
sangue. 
Mas o grande desafio e fazer com que todos passam se beneficiar dessa 
inovação tecnológica. 
FIGURA 6 – CÂNCER 
 
FONTE: VÍRGULA. Brasil. 2018. 
 
3.9 DALTONISMO 
 
 O daltonismo é uma doença hereditária, porém tem origem genética 
considerada uma das mais comuns, quem possui essa doença não consegue 
diferenciar algumas cores ou todas as cores existentes, isso dependendo do grau de 
daltonismo do portador. 
Se a mãe ou o pai tiver a doença, 50% dos filhos terão, se ambos tiverem, 
todos os filhos vão ter. 
O daltonismo é uma falha genética herdada por mutações nos cromossomos x, 
existem três tipos de daltonismo, eles são: 
 
A) Protanopia: é conhecido pela diminuição ou ausência total de pigmento 
vermelho, o portador enxerga apenas tons de marrons verdes ou cinza, porém as 
cores não são perfeitas, o verde fica semelhante ao vermelho. 
 
B) Deuteranopia: a pessoa não consegue ver o verde, apenas o tom marrom ao 
ver uma árvore enxerga apenas uma cor com uma pequena diferença de tonalidade 
no tronco e folhas. 
 
C) Tritanopia: uma doença rara, a pessoa com esse grau de daltonismo não 
enxerga a cor laranja e fica difícil a distinção das cores azul e amarelo. O azul e visto 
em tonalidades diferentes. 
 
3.10 DALTONISMO: TRATAMENTO 
 
 Não existe cura, apenas o uso de lentes de contato para melhor ver as cores, 
pesquisas com terapia genética estão sendo feitas, porém em fase inicial. 
 
FIGURA 7 – IMAGEN PARA DETECTAR O GRAU DE DALTONISMO 
 
 FONTE: LE blanc. Brasil. 2017. 
 
3.11 ALERGIA A ÁGUA 
 
 Uma doença genética rara conhecida como Urticária Aquagênica, onde 
pacientes são alérgicos a água, é causada por um desequilíbrio hormonal, quem é 
afetado pela doença ao beber água sua pele entra em erupção, os sintomas duram de 
10 a 60 minutos e desaparecem, não pode beber água, apenas coca diet e também 
não pode se molhar na chuva, isso se deve a uma hipersensibilidade presente aos 
íons que se faz presente na água destilada. 
A doença foi descrita pela primeira vez em 1964, por Shelley e Rawnsley, as 
lesões apresentam formas de pápulas pequenas com caseira e vermelhidão, 
geralmente é indolor, mas incomoda, pois se esfregar muito pode sofre lesões fortes 
na pele. 
Conforme destaca Bergwerk, em 15 de setembro de 2017, a prevalência da 
alergia a água, ou urticária aquagênica, é maior no sexo feminino, especialmente 
durante a puberdade e pós-puberdade. Raramente tem sido associada com doenças 
sistêmicas como infecção por HIV e carcinoma de tireóide. Há relatos de coexistência 
com a síndrome de Bernard-Soulier (doença hemorrágica hereditária), o que sugere a 
possibilidade de associação com alteração genética, mas nenhum gene específico foi 
identificado até o momento. 
Vale lembrar que se trata de uma doença muito rara com número de casos 
reduzidos descritos na literatura médica. 
Há pacientes que apresentam reação dependendo da salinidade da água: ou 
seja, pode apresentar reação com água da torneira, neve, água doce, porém podem 
nadar na água do mar sem apresentar urticária. Outros pacientes podem apresentar 
urticária somente em contato com a água salgada. 
Caso uma pessoa tome chuva ou banho, pode apresentar urticária, porém com 
o estabelecimento de um tratamento, os sintomas podem ser controlados. Caso as 
pessoas bebam água, não irá ocorrer o desenvolvimento de urticária. 
Essa doença só acontece após o contato da água com a pele e não com as 
mucosas da boca e trato digestivo. 
A primeira hipótese da causa desta alergia surgiu em 1960, seria a de que a 
água reagiria com as glândulas sebáceas formando uma substancia tóxica que 
estimularia a de granulação do mastócito com liberação de histamina, o que 
desencadearia a formação das lesões. 
 
3.12 ALERGIA A ÁGUA: TRATAMENTO 
 
 O tratamento é ficar o mais longe possível da água já que ainda não 
encontraram acura para esta doença, o mais usual é a utilização de anti-histamínicos 
que tem uma duração maior e antialérgicos que amenizam os efeitos, mas não 
impedem que as erupções apareçam. 
 
FIGURA 8 – REAÇÃO ALÉRGICA 
 
 
FONTE: CURA natural. Brasil. 2018. 
Assim como a Urticária Aquagênica existem outros tipos de urticária: 
1 - Urticária aguda: gerada por uma hipersensibilidade a certos alimentos como peixe 
chocolate, mariscos, amendoim ou até mesmo tomar certos medicamentos, são 
pequenas manchas que podem durar até um dia. 
 
2 - Urticária crônica: não se manifesta por relação alérgica, é apenas com uma biopsia 
é possível detectar o que faz com que ela apareça. Também pode durar até um dia e o 
paciente pode vir a sentir dor. 
 
3 - Urticária colinérgica: comum em jovens e podem estar ligadas a questões como 
emoções ou momentos de estresse, são pequenas lesões no corpo que também 
podem estar ligadas a produção de muito suor. 
 
4 - Urticária física: conhecida como urticária de pressão, ocorre por ficar muito tempo 
com o corpo ou braço em um mesmo lugar quando o ato é interrompido, forma-se um 
processo de urticária na região. 
 
5 - Urticária de frio ou calor: são manchas pelo corpo, mais comuns após um banho 
quente ou frio, dura apenas alguns minutos. 
 
3.13 RIR ATÉ MORTE 
 
 Uma doença que teve início após praticas ritualistas onde pessoas cozinhavam 
o tecido do cérebro de um morto e consumiam. Uma doença rara encontrada entre os 
povos tribais em Papua da Nova Guine, seus efeitos eram que as pessoas não 
paravam de rir até morrer com um buraco no cérebro, entre os efeitos da doença por 
vezes não apensa riam, mas também os infectados não comiam e começavam a 
balançar e tropeçar sempoder falar e morrer em um estado de coma, conhecida 
também como “Rir até a morte” ou “Kuru”. Após intervenção do governo a doença foi 
extinta pois houve fim ao canibalismo. 
A doença afetava mulheres e crianças e seus principais sintomas eram dores 
nas pernas, braços e cabeça, também perdiam a coordenação motora, tinham 
tremores e abalos musculares. 
 FIGURA 9 – TRIBO CANIBAL 
 
 FONTE: FATOS notáveis. Brasil. 2016. 
 
3.14 RIR ATÉ MORTE: TRATAMENTO 
 
Até então não existe tratamento, apenas uso de analgésicos para a dor e 
relaxante muscular. 
Até os dias de hoje pessoas da região tem medo que a doença volte, pois o 
período de incubação da doença pode passar de 50 anos. 
 
3.15 DOENÇA DE HUTCHINSON - GILFORD 
 
Uma doença que provoca a velhice 10 vezes mais rápido, provocada pela 
mutação de um gene também conhecida como Progeria , faz com que as crianças de 
5 a 6 anos tenha uma aparência de 60 anos ou mais e apresentam sintomas sofridos 
pelo envelhecimento, ataca uma em cada 8 milhões de pessoas e suas características 
são queda de cabelo, sobrancelha ausente, voz anormal, unhas dos pés finas, 
estatura baixa e magra, face estreita, pele fina e enrugada, lábios estreitos, porém sua 
inteligência não é afetada, infelizmente a morte é prematura devido a Aterosclerose. 
FIGURA 10 – DIAGNÓSTICO PROGÉRIA 
 
FONTE: FORTÍSSIMA. Brasil. 2013. 
 
De acordo com Mariana Araguaia, a síndrome de Hutchinson-Gilford, ou 
progeria (do grego geras, “velhice”), é uma desordem genética rara que afeta um 
indivíduo a cada 4 a 8 milhões de recém-nascidos. 
Caracterizada por provocar o envelhecimento precoce das pessoas 
acometidas, até dez vezes mais rápido do que o esperado para a idade que possuem; 
na atualidade, existem mais ou menos cem casos destes, já relatados. 
Os primeiros sinais da doença costumam se manifestar por volta do décimo 
oitavo mês de vida da criança. Aos poucos, os cabelos começam a cair, a gordura 
subcutânea diminui, as articulações vão se enrijecendo, a pele se apresenta mais fina 
e enrugada, a audição é prejudicada, e problemas como osteoporose e artrose 
surgem. Felizmente, a inteligência, memória e capacidade de aprendizagem não são 
afetadas. 
Por fim, na maioria dos casos, o indivíduo vai a óbito por complicações 
vasculares, tais como arteriosclerose, derrame e ataque cardíaco. Sua expectativa de 
vida é em torno de quinze anos. 
A causa da progeria está relacionada a mutações no gene que codifica uma 
proteína nuclear denominada lâmina A, provocando defeitos no reparo do DNA. Como 
tais indivíduos não atingem idade reprodutiva, podemos afirmar que tal síndrome não 
é hereditária. 
Principalmente por se tratar de uma doença rara, e recentemente descoberta, 
não existem exames específicos para detectar a progeria e, até segunda ordem, ela é 
incurável. No entanto, algumas medidas são adotadas visando melhorias na qualidade 
de vida dessas crianças, como o uso de analgésicos, fortificantes para os ossos, e 
fármacos que tratam doenças cardiovasculares. 
 
3.16 DOENÇA DE HUTCHINSON – GILFORD: TRATAMENTO 
 
Até hoje não houve tratamento eficaz para essa doença, cientistas descobriram 
que essa doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das 
células, e as pesquisas estão avançando para uma possível cura no futuro. 
 
3.17 SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI 
 
Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com esse distúrbio, uma 
doença genética autossômica recessiva, ela e caracterizada por albinismo não ocorre 
apenas em humanos, mas também em animais como tigres gatos ratos entre outros. 
Quem possui essa doença tem a pele clara, cabelos prateados, fotofobia e 
Nistagmo, apresentam Neutropenia e infecções, e em algumas crianças a doença se 
acelera atingindo vários órgãos do corpo apresentando febres hemorragia nasal e 
graves ataques de infecções, isso se deve aos Leucócitos defeituosos que se dividem 
de maneira descontrolada, e outros defeitos como fraqueza muscular, tremor, 
convulsões, retardo mental. Acredita-se que a doença é causada por uma mutação no 
gene responsável pela regulação de transporte de matérias dentro dos lisossomos, 
porém a Síndrome de Chediak-Higashi ainda não tem um quadro clínico completo por 
isso ainda permanece enigmática. 
FIGURA 11 – ALBINISMO 
 
FONTE: O segredo. Brasil. 2014. 
3.18 SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI: TRATAMENTO 
 
O transplante de medula óssea se mostrou eficaz apenas em alguns pacientes, 
a maioria das infecções são tratadas com antibióticos e medicamentos antivirais, 
sendo assim um tratamento específico ainda não existe. 
 
4 A IMPORTÂNCIA DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
 
A genética é muito importante para nós. O estudo da evolução dos seres 
humanos, dos genes, das mutações, embora sejam complicados, requerem atenção. 
Gradativamente, surgem novas descobertas através de pesquisas para cura de 
anomalias e doenças relacionadas à genética, buscando proporcionar qualidade de 
vida para as pessoas. 
São diversas áreas as quais a genética se associa e está diretamente 
relacionada ao ser humano. É importante a aquisição do seu conhecimento, pois pode 
se fazer necessário em nossa vida. 
SOUSA ressalta que, "nas mulheres em idade fértil, devemos também pensar 
na realização do rastreio de hemoglobinopatias através do estudo hematológico. Nos 
casos em que se confirma a existência de Heterozigotia na mulher, é estudado o outro 
elemento do casal. 
Caso de venha a confirmar a existência de Heterozigotia em ambos é solicitado o 
estudo molecular. Consoante os resultados, o casal deverá ser informado da 
possibilidade de poder vir a efectuar Diagnóstico Prenatal, se ambos forem 
heterozigóticos." 
Visto que muitas doenças podem ser ocasionadas pelo gene, é interessante 
fazer uma consulta de Aconselhamento Genético, que exerce uma função essencial, e 
que hoje já é uma ferramenta disponível à sociedade para a consulta ou prevenção de 
transmissão de doenças genéticas. Assim é possível avaliar o risco ou propensão de 
doenças serem herdadas pelos descendentes e como evitá-las. 
O Aconselhamento Genético é realizado em cinco etapas: Anamnese, exame 
físico, realização de exames complementares, diagnóstico e relatório clínico. O 
Diagnóstico Pré-Natal também é fundamental para o procedimento. 
 
5 CONCLUSÃO 
 
Finalmente cientistas conseguiram alterar o genoma com um novo método 
chamado (CRISPR) sem mutações ou falhas. Esta foi uma descoberta que gerou 
entusiasmo entre os cientistas e o meio da ciência, pois pode revolucionar o setor da 
genética nos seres vivos, e principalmente, nos seres humanos. Podendo assim, nos 
dar uma esperança de cura para problemas hereditários e tratar doenças como o 
câncer. O CRISPR é um procedimento que habilita alterar qualquer localidade um dos 
23 pares de cromossomos existentes no ser humano. A técnica espera ser usada para 
tratar infecções como o vírus HIV. Este recurso é uma grande descoberta, que pode 
corrigir defeitos gerados pelos genes em técnicas de embriões in vitro. 
Também pode ser utilizado em outras áreas como engenharia genética de 
plantas e animais, acelerando o processo da pecuária e de sementes modificadas. 
Se esta tecnologia se assegurar de sua confiabilidade, não há argumentos 
contra seu uso e seus benefícios. 
A descoberta foi realizada a partir da notabilidade da defesa imunológica 
natural de algumas bactérias contra vírus invasores. Então, foi publicado um estudo 
indicando que o processo funciona em qualquer área do genoma quando relacionado 
a uma enzima de restrição (que corta a molécula num local definido) chamada CAS9. 
Foram realizados testes demonstrando que o procedimento pode ser realizado 
precisamente para gerar o DNA de embriões de camundongos e de células-tronco 
humanas. Houveram outros métodos para a manipulação do DNA, mas todas com 
consequências. Esta não deixa marcas, portanto abre apossibilidade de edição dos 
nucleotídeos do DNA, sem surpresas indesejadas. 
 
 
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	Autor: Jean Soares Agapito
	Prof. Orientador: Débora Maria Jacinto
	Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI
	RESUMO
	Este trabalho irá abordar o desenvolvimento das tecnologias voltada as áreas da genética, podendo auxiliar no tratamento de doenças e evitar ou identificar problemas relacionados aos genes. Esta é uma área de estudo de grande importância para o futuro...
	Em nosso país ainda enfrentamos uma carência no setor da engenharia genética e exames moleculares aprofundados, ainda ma qual podemos levar em conta a agravância do cenário pelo requerimento alarmante de profissionais para o projeto de atendimento as ...
	É essencial que o conhecimento da genética esteja incluído na sociedade para que seja observado os sinais de patologias referentes ao DNA e estabelecida uma reflexão sobre a saúde de seus descendentes. Para tal preocupação existe a possibilidade, já a...
	1 INTRODUÇÃO
	Depois disso, os participantes responderam uma série de testes para medir suas habilidades intelectuais, motoras, de comportamento e memorização. Naqueles que tomaram o extrato foi possível notar uma leve melhora na memória a curto prazo, na capacidad...
	DIERSSEN, explica que, apesar das mudanças observadas nos testes finais não terem sido muito significativas (não apresentaram evolução em 13 dos 15 testes), elas foram suficientes para que os pais de quase todos os voluntários pudessem perceber se o f...
	3.3 ANEMIA FALCIFORME
	3.4 ANEMIA FALCIFORME: TRATAMENTO
	3.5 HEMOFILIA
	3.6 HEMOFILIA: TRATAMENTO
	3.7 CÂNCER
	3.8 CÂNCER: TRATAMENTO
	3.9 DALTONISMO
	3.10 DALTONISMO: TRATAMENTO
	3.11 ALERGIA A ÁGUA
	REFERÊNCIAS