Bases da biologia celular e genética

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CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIFACID
CURSO DE ENFERMAGEM
MARIA CARDOSO CASTRO
Bases da biologia celular e genética
TERESINA
2021
Lei de Mendel
Se hoje se possui um grande avanço na genética, com certeza foi por causa de
Gregor Johann Mendel, conhecido atualmente como o “pai da genética”. Por meio
de seus experimentos e pesquisas é que foi possível compreender as
características da hereditariedade e todos os assuntos complexos que a genética
envolve.
Mendel considerou estudar o mesmo enigma que os cientistas que o antecederam,
no entanto seu primeiro cuidado foi selecionar o objeto de estudo mais adequado.
Ele usou as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum), uma planta de simples cultivo, com
ciclo de reprodução breve e que gera muitas sementes.
A metodologia baseia-se no cruzamento de ervilhas de linhagem pura, isto é,
aquelas plantas que depois de seis gerações mantinham suas características. Após
a escolha dessas linhagens foi realizada a polinização cruzada, o pólen foi extraído
de uma planta com sementes amarelas e colocado em planta com sementes
verdes.
Os primeiros descendentes foram nomeados de geração de filhos primária (F1),
que em seguida foram autofecundadas originando a geração de filhos secundária
(F2). Além de estudar separadamente cada característica da ervilha, Mendel
estudou a herança combinada de mais de uma característica. Em um de seus
experimentos usou plantas que se diferem, simultaneamente, quanto a cor da
semente (amarela ou verde) e quanto a sua forma (lisa ou rugosa).
Cruzou plantas puras de sementes amarelas e lisas com plantas de sementes
verdes e rugosas, obtendo em F1, assim denominado, uma prole produtora de
sementes amarelas e lisas. A F2, previamente da autofecundação da F1, produziu
quatro tipos de ervilhas, em proporções de 9/16 de sementes amarelas e lisas, 3/16
de sementes amarelas e rugosas, 3/16 de sementes verdes e lisas e 1/16 de
sementes verdes e rugosas.
Com base nesse e em outros experimentos, Mendel concluiu a hipótese de que o
par de alelos para a cor da semente segregam-se independentemente do par de
alelos, o qual caracteriza sua forma, lisa ou rugosa. Contudo, Mendel, afirmou que a
F2, originadas de plantas puras são plantas duplamente heterozigotas e, estas
formaram quatro tipos de gametas.
Mendel, também estudou três características diferentes e verificou que do mesmo
modo como realizou os outros experimentos estas plantas segregam seus genes
independentemente de concluir uma segunda lei geral de herança. Os fatores
(genes) para duas ou mais características segregam-se (separam-se) no híbrido,
distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.
Diante das inúmeras descobertas de Mendel, é que foi possível o avanço da
biologia e sobretudo da genética. É imprescindível o seu conhecimento no campo
de atuação da enfermagem, uma vez que suas leis servem de fundamentação para
todo o tipo de estudo sobre a herança genética.
Através dos estudos de Gregor Mendel, os enfermeiros são capazes de fazerem
um diagnóstico preciso de seus pacientes e prontamente olhar para a genealogia do
mesmo e identificar condições familiares e assim, determinar o modo de herança
mais provável para aquela condição.
http://faef.revista.inf.br/imagens_arquivos/arquivos_destaque/qYG3dxvYmiF7rSK_2
013-6-24-17-32-26.pdf
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788580554762/pageid/0
Ligação Fatorial
A ligação de fator refere-se à presença de dois ou mais genes localizados no
mesmo cromossomo. Esse fenômeno foi descoberto por BATESON e PUNNETT em
1906, que confirmaram a falta de independência dos dois genes na ervilha. Quando
os genes estão muito próximos, no mesmo cromossomo, dizemos que ocorre
"ligação completa" e, quando eles estão distantes o suficiente, dizemos que ocorre
"ligação parcial".
Para entender a vinculação fatorial, é necessário primeiro introduzir os conceitos e
tipos da fase de vinculação. Existem dois tipos de fases de conexão, que serão
descritos a seguir: Fase de aproximação ou acoplamento, é a situação em que dois
alelos dominantes (ou recessivos) têm maior probabilidade de entrar nos gametas
ao mesmo tempo. Ou é o estágio em que os alelos dominantes (ou recessivos) de
dois genes estão no mesmo cromossomo. A Fase repulsiva, nesse caso, é quando
um alelo dominante de um gene e o alelo recessivo do outro gene têm maior
probabilidade de entrar nos gametas ao mesmo tempo. Ou é o estágio em que o
alelo dominante de um gene e o alelo recessivo de outro gene estão no mesmo
cromossomo.
Devido à orientação aleatória de pares de cromossomos homólogos durante a
meiose, os genes em diferentes cromossomos se separam independentemente.
Cromossomos homólogos são pares de cromossomos que carregam o mesmo
gene, mas podem ter alelos diferentes do mesmo gene. Um membro de cada par de
homólogos de um organismo vem de sua mãe e o outro vem de seu pai. Os
homólogos de cada par se separam durante o primeiro estágio da meiose. Nesse
processo, os cromossomos do pai ou da mãe de cada par homólogo são arranjados
aleatoriamente. Quando rastreamos dois genes, isso faz com que quatro tipos de
gametas sejam produzidos na mesma frequência.
A ligação fatorial é de suma importância para a enfermagem, uma vez que está
presente na sua prática. Permitindo calcular corretamente o risco genético,
coletando o histórico familiar, pessoais suficientes em detalhes, para de tal forma
tentar compreender os padrões genéticos. Identificar indivíduos em situação de
risco.
http://faef.revista.inf.br/imagens_arquivos/arquivos_destaque/qYG3dxvYmiF7rSK_2013-6-24-17-32-26.pdf
http://faef.revista.inf.br/imagens_arquivos/arquivos_destaque/qYG3dxvYmiF7rSK_2013-6-24-17-32-26.pdf
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788580554762/pageid/0
Rastrear indivíduos que estão em risco dentro de sua área de cobertura, mesmo
que encaminhados a um especialista, capaz de compreender os comportamentos
utilizados na atenção secundária e / ou ensino superior.
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595026384/pageid/0
https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/chromosomal-basis-of
-genetics/a/linkage-mapping
Permutação Gênica
A permutação cromossômica, ou evento crossing-over, representa uma troca
espontânea e recíproca de fragmentos entre cromátides homólogas.
Essas translocações ocorrem durante a meiose I da divisão celular, na fase de
prófase I, mas exactamente na subfase paquíteno, instante de grande aproximação
(quiasma) entre cromossomos homólogos pareados, em que os braços de ambos
se cruzam havendo intercâmbio de segmentos alélicos.
O evento em assunto viabiliza grande taxa de recombinação gênica, juntamente
com o acréscimo da variabilidade genética nas células reprodutivas (gametas: óvulo
e espermatozóide), provocando além da mistura dos cromossomos paternos e
maternos herdados da geração parental (P), e a permuta de genes alelos sobre
esses cromossomos herdados (Geração Filial 1), transmitidos aos seguintes
descendentes (Geração Filial 2).
Genotipicamente e fenotipicamente, a permutação colabora significativamente,
proporcionando as diferenças de uma espécie. Caso contrário, por exemplo, o
aparecimento da espécie humana, se não fosse esse processo, todos nós seríamos
clones, organismos idênticos geneticamente.
A permuta constitui mais uma fonte de variabilidade genética para as espécies,
pois assegura que alelos de vários lócus gênicos no cromossomo não permaneçam
sempre juntos como uma unidade, o que tem implicações evolutivas consideráveis.
A frequência de recombinação é utilizada para localizar os genes nos cromossomos,
permitindo a elaboração de mapas de ligação e consequentemente, o mapeamento
gênico.
A importância deste fenômeno é a possibilidade de surgimento de novas
combinações gênicas a cada indivíduo que nasce, fazendo com que, apesar das
diferenças, os indivíduos e seus familiares possuem algumas semelhanças.
A genética na enfermagem é definida como a proteção, promoção e otimização da
saúde; prevenção da doençae lesão; alívio do sofrimento por meio do diagnóstico
das respostas humanas; e defesa, de forma pró-ativa, dos direitos individuais, da
família e comunidades sob o cuidado genômico. A prática do enfermeiro na
utilização das tecnologias genéticas é diversa, atuando principalmente na coleta de
história familiar dos pacientes, aconselhamento genético, assistência aos portadores
de doenças raras e suas famílias, na assistência pré-natal, dentre outras.
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595026384/pageid/0
https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/chromosomal-basis-of-genetics/a/linkage-mapping
https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/chromosomal-basis-of-genetics/a/linkage-mapping
Com vistas às evoluções científicas nas últimas décadas, a educação em
enfermagem precisa integrar a ciência genômica de ponta, impulsionando a
aplicação de resultados de pesquisa de bancada à prática clínica dos enfermeiros,
elaborando um corpo próprio de conhecimento, o que pode constituir a produção de
um saber que eleva a enfermagem. Para permitir essa integração, é importante que
os profissionais reconheçam suas aplicações e relevância nas áreas clínicas de
atuação do enfermeiro, compreendendo que diversas doenças possuem bases
hereditárias.
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59139/tde-09112020-101836/publico/T
ese_Joao_Paulo_Di_Monaco_Durbano.pdf
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788565852906/pageid/191
Herança Sexual
A herança ligada ao sexo é uma herança genética que tem relação com os genes
que pertencem aos cromossomos sexuais e determinam algumas doenças que
podem surgir em um indivíduo.
Vale relembrar que um ser humano possui, na maioria das células, 46
cromossomos, 23 recebidos do pai e 23 da mãe. Desse total, 44 são não-sexuais,
ou seja, não interferem na determinação do sexo e são denominados autossomos.
Já os sexuais (X e Y) são chamados de alossomos.
O cromossomo sexual masculino (Y) possui poucos genes, e por isso é menor,
enquanto o feminino (X) possui uma grande quantidade de genes. Dessa forma,
ambos possuem poucas partes homólogas e quase não ocorre recombinação entre
os genes.
O sexo de um indivíduo é determinado a partir dos cromossomos sexuais
herdados dos pais. Para ser homem, o indivíduo precisa ter recebido um
cromossomo X da mãe e um Y do pai. Para que seja do sexo feminino, é necessário
que tenha recebido um cromossomo X da mãe e um X do pai.
A partir daí, pode-se dividir a herança ligada ao sexo em três tipos:
• Herança ligada ao cromossomo X;
• Herança restrita ao sexo;
• Herança influenciada pelo sexo.
Uma questão bastante importante para a enfermagem, uma vez que, fornece
informações sobre os custos e as possibilidades de tratamentos alternativos, ajuda
a estabelecer relações efetivas de trabalho com a equipe multidisciplinar, de forma a
dar um encaminhamento adequado e ajustado ao paciente e familiares, consoante
as suas necessidades. Utiliza as competências adquiridas sobre aconselhamento
genético para apoiar os pacientes na sua tomada de decisões, de forma ajustada e
adequada a cada situação individualmente.
https://core.ac.uk/download/pdf/147518346.pdf
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59139/tde-09112020-101836/publico/Tese_Joao_Paulo_Di_Monaco_Durbano.pdf
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59139/tde-09112020-101836/publico/Tese_Joao_Paulo_Di_Monaco_Durbano.pdf
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788565852906/pageid/191
https://core.ac.uk/download/pdf/147518346.pdf