conceitos básicos de genética

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Aula 1 – Introdução e conceitos básicos da genética 
 
> Genética: Área da biologia que trata do estudo dos genes 
 
> Gene: Segmento de DNA que inclui todas as sequencias nucleotídicas necessárias e suficientes para a síntese de 
pelo menos um produto correspondente – nada mais é que um pedaço de DNA que faz um produto, seja ele 
proteína ou até mesmo RNA 
Sequencia codificadora + sequencia reguladora 
 
 transcrição tradução 
 
 
 
 
 
> Genoma: Sequencia de toda informação genética contida no DNA (material genético) 
 Dentro do nucelo (nuclear) ou dentro de organelas (mitocondrial) 
 No núcleo tem 23 pares (DNA linear) 
 Na mitocôndria apenas 1 copiado milhares de vezes (DNA circular) 
* Todas as células tem genoma, mas não em todas as fases de desenvolvimento (hemácias não tem material 
genético) 
XX – Mulher 23 pares de cromossomos homólogos ( 1 vem do óvulo e o outro do espermatozoide) 
XY – Homem 
 
> Ploidia: Numero de genomas no núcleo 
* Haplóide – 1 conjunto (n): em gametas (espermatozoides e oocitos) 
* Diploide – 2 conjuntos (2n): em células somáticas (corpo humano) 
* Triplóide – 3 conjuntos (3n): não condiz com a vida humana (aparece no câncer, mas em condições normais o 
humano não tem, apenas plantas) 
 
> Cromossomo X Cromátide 
 * 1 cromossomo tem 2 cromátides 
 Mas tem pois são duplicados para se não precisar se dividir, ou após se dividir, fica 
 se dividir apenas com 1 cromátide 
 
 
 
 
 
> Lócus: Posição física dentro do cromossomo; independente de sequencia 
 
> Alelos: É a sequencia do gene; o que fica lá dentro (forma do gene) 
 * Selvagem: igual a referencia * Mutante: diferente da referencia 
 * Recessivos (aa): precisa de 2 alelos alterados *Dominantes (AA, Aa): precisa de 1 alelo alterado 
 
> Genótipo: Conjunto de alelos 
*Homozigoto: mesmo par de alelos no gene (AA) 
* Heterozigoto: diferentes pares de alelos no gene (Aa) 
 
 
Éxons: partes codificantes 
Introns: não codificantes 
 
 
 
 
 
>Expressão Gênica: fazer um produto do gene ( um molde de proteína ou RNA) 
 
 
 
 
 
> Fenótipo: Forma assumida por uma característica (ou um grupo de características) de um indivíduo (manifestação 
externa detectável ou um genótipo especifico) 
 FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE 
 RAROS COMUNS 
 Hemofilia 
 Diabetes Gripe 
 
Fibrose cística Doenças cardíacas Sarampo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
> Genética Molecular: 
 
 
 
 
 
 Atenção!! 
 O conjunto de genótipo forma o material genético (genoma) 
 Uma pessoa pode ser homozigoto e heterozigoto ao mesmo tempo, mas para genes diferentes 
> Nucleotídeos – componentes 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DNA E RNA: são polímeros, ou seja, os 
nucleotídeos se repetem varias vezes 
 
 
 
 
 
> Pentose: 
 
 
 
 
 
 
DNA: Desoxiribose (H) – Sem O2 
RNA: Ribonucleico (OH) 
 
 
 
 
> Fosfato: Ligado com o açúcar em sua ligação fosfoéter 
 
> Bases nitrogenadas: 
*Piramidina: citosina e timina as bases são compostas com anéis que contem nitrogênio, tanto as 
*Purina: adenina e guanina purinas quanto as piramidinas 
 
> Pareamento: Bases se paream uma com a outra 
 
> Propriedades químicas: 
Completmentariedade (regra de chargraff) 
 A – T C – G  sempre tem que ser essa combinaão 
 Se ligam por ponte de hidrogênio 
 
*Adenina e timina = 2 ligações – mais fácil de quebrar e abrir 
* Citocina e Guanina = 3 ligações – mais difícil de abrir 
 
 A quantidade de A é sempre igual a de T  A+T, %A = %T 
 A/T = C/G = 1 (regra de chargraff) 
A quantidade de C é sempre igual a de G  C+G, %C = %G 
 
* Dupla hélice: antiparalelas (para as bases se encaixarem) 
* Desnaturação (abre as fitas) e renaturação (fitas se ligam novamente) 
 
 
 
 
> RNA: 
* Muito instável por conta das alterações químicas 
* Estruturas 3D mais complexas 
* Possui vários tipos de moléculas efetoras (cada uma realiza processos específicos)