Glossário de Genética

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Glossário de Genética
1 DNA: Molécula que armazena informações genéticas.
2 Cromossomo: Armazena e organiza o DNA no núcleo das células.
3 Cromossomo Homólogo: cromossomos iguais entre si, sendo um herdado da mãe e o
outro do pai.
4 Cromossomos autossômicos: nos seres humanos, os cromossomos de 1 a 22,
excluídos os cromossomos gonossômicos ou sexuais X e Y.
5 Cromossomos homólogos: cromossomos iguais entre si, sendo um herdado da mãe e o
outro do pai.
6 Cromossomo recombinante: Um cromossomo que resulta na troca de segmentos
recíprocos por crossing entre um par homólogo de cromossomos parentais, durante a
meiose.
7 Fenótipo: As manifestações externas, detectáveis, que são determinadas por um
genótipo específico, que não é visível a olho nu.
8 Gameta: Uma célula haplóide, especializada, do tipo reprodutivo, que se funde com um
gameta do sexo oposto para formar um zigoto diplóide; nos seres humanos são
denominados de ovócito e espermatozóide.
9 Cariótipo: O complemento cromossômico inteiro de uma célula que só pode ser visto
durante a fase da divisão celular (da mitose) denominada de metáfase.
10 Haplóide: Um organismo ou célula que tem apenas um conjunto completo (n) de
cromossomos ou um genoma.
11 Diplóide: Um organismo ou célula com dois conjuntos de cromossomos (2n) ou dois
genomas. Os tecidos somáticos dos seres humanos são de constituição cromossômica
diplóide, ao contrário dos gametas (óvulos e espermatozóides) que são haplóides
(monoplóides).
12 Cromossomos sexuais: Cromossomos cuja presença /ausência é correlacionada ao
sexo do portador; um cromossomo que tem um papel na determinação do sexo.
13 Genoma: A informação genética total que pertence a uma célula ou a um organismo; em
particular, a informação codificada e mantida no DNA.
14 Genótipo: A constituição genética de uma célula individual ou de um organismo.
Combinação particular de alelos observada em um indivíduo específico.
15 Gene: A unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informação
de uma geração para a seguinte; um segmento de DNA composto de uma região transcrita
e uma sequência regulatória que possibilita a transcrição.
16 Co-dominante: Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado heterozigoto,
então os alelos (ou as características determinadas por ambos) serão co-dominantes.
17 Heterozigoto: O indivíduo que possui dois alelos diferentes para um ou mais genes
específicos (o oposto de homozigoto, que tem os dois alelos idênticos).
18 Anticorpo: Uma molécula de proteína (imunoglobulina), produzida pelo sistema
imunológico, que reconhece determinada substância (antígeno) e liga-se a ela.
19 Antígeno: Uma substância, geralmente uma proteína, que é ligada a um anticorpo ou
receptor de célula T, quando introduzida em um organismo vertebrado.
20 Apoptose: O fenômeno biológico no qual as células eucarióticas morrem devido a
eventos geneticamente programados dentro das mesmas.
21 Autossomo: Todo cromossomo que não é um cromossomo sexual.
22 Característica benigna: Uma característica que é variante mas que não tem um
significado clínico.
23 Característica qualitativa: Uma característica que um indivíduo ou não tem.
24 Característica quantitativa: Uma característica contínua que vara dependendo de uma
medida quantitativa.
25 Carga genética: O conjunto total de alelos deletérios em um genótipo individual.
26 Cariótipo: O complemento cromossômico inteiro de uma célula que só pode ser visto
durante a fase da divisão celular (da mitose) denominada de metáfase.
27 Meiose: Duas divisões nucleares sucessivas (com as correspondentes divisões
celulares) que produzem gametas (ovócitos e espermatozóides), que terminam tendo a
metade do material genético da célula original.
28 Metacêntrico: Refere-se a um cromossomo eucariótico, com um centrômero central, os
dois braços sendo de tamanhos iguais.
29 Metáfase: Um estágio intermediário da divisão nuclear no qual os cromossomos se
condensam e alinham-se no plano equatorial da célula.
30 Metástase: A dispersão de células cancerosas para órgãos previamente não afetados.
31 Mitose: Divisão do núcleo de uma célula eucariótica, envolvendo a condensação do
DNA em cromossomos visíveis ao microscópio óptico e a separação dos cromossomos
duplicados para formar dois novos conjuntos idênticos de cromossomos.
32 Monossomia: Ausência de um dos cromossomos de um par de homólogos.
Mutação: Uma mudança no DNA em um determinado locus em um organismo. O termo é
usado de modo amplo para incluir mutações de ponto envolvendo um único gene, bem
como uma alteração cromossômica.
Mutação cromossômica: Qualquer tipo de mudança na estrutura ou número de
cromossomos.
Mutação de ponto: Uma pequena lesão, geralmente a inserção ou deleção de um único
par de bases.
Mutação sem sentido: Substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região
codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido por um códon de término.
Nucleotídeo: Uma molécula composta de uma base nitrogenada, um açúcar e um grupo
fosfato; o bloco estrutural dos ácidos nucléicos.
Par de bases: Dois nucleotídeos em uma molécula de RNA ou DNA que estão
emparelhados por ligações de hidrogênio- por exemplo, G com C e A com T.
Pluripotente: Descreve uma célula embrionária que é capaz de originar tipos diferentes de
tecidos diferenciados ou estruturas, dependendo de sua localização e influências
ambientais.
Poligênica: Herança envolvendo muitos genes.
Polimorfismo: A ocorrência em uma população (ou entre populações) de várias formas
fenotípicas associadas a alelos de um gene ou a homólogos de um cromossomo.
Portador: Um indivíduo que possui um alelo mutante mas não o expressa em seu fenótipo,
devido à presença um alelo dominante. Assim, um indivíduo com genótipo Aa é um portador
de a, se houver dominância completa de A sobre a.
Primer: Um oligonucleotídeo de RNA ou DNA que pode servir como um molde para a
síntese de DNA pela DNA primase quando helicoidizado a uma molécula maior de DNA.
Prófase: O primeiro estágio da divisão nuclear durante o qual os cromossomos se
condensam e tornam-se visíveis ao microscópio óptico.
Projeto Genoma Humano: Um esforço internacional para mapear e sequenciar todo o
genoma humano.
Prole: Todos os irmãos de uma família.
Promotor: Sequência de nucleotídeos no DNA à qual a RNA-polimerase se liga para iniciar
a transcrição.
Quimera: Organismo inteiro formado a partir de um agregado de duas ou mais populações
de células geneticamente diferentes (dois ou mais genótipos), originadas de zigotos
diferentes.
Reação em cadeia da polimerase (PCR): Um método in vitro para amplificar um segmento
específico de DNA que usa dois primers que se hibridizam com pontas opostas do
segmento em polaridade oposta e, durante ciclos sucessivos, iniciam a replicação
exponencial apenas desse segmento.
Rearranjo: A produção de cromossomos anormais pela quebra e reunião incorreta dos
segmentos cromossômicos; são exemplos as inversões, deleções e translocações.
Recessiva: Uma característica que é expressa apenas em homozigotos ou hemizigotos.
Recombinação: (1) O processo em uma célula diplóide ou parcialmente diplóide que gera
um novo gene ou combinações cromossômicas não encontradas previamente nessa célula
ou em seus genitores. (2) Na meiose, o processo que gera um produto haplóide cujo
genótipo é diferente dos dois genótipos haplóides que constituem o diplóide original.
Recombinante: Refere-se a um organismo individual ou célula tendo um genótipo
produzido por recombinação.
RNA (ácido ribonucleico): Um ácido nucleico unifilamentar similar ao DNA, mas tendo o
açúcar ribose, em vez de desoxirribose, e uracil, em vez de timina, como uma de suas
bases.
Rearranjo: A produção de cromossomos anormais pela quebra e reunião incorreta dos
segmentos cromossômicos; são exemplos as inversões, deleções e translocações.
Recessiva: Uma característica que é expressa apenas em homozigotos ou hemizigotos.
Recombinação: (1) O processo em uma célula diplóide ou parcialmente diplóideque gera
um novo gene ou combinações cromossômicas não encontradas previamente nessa célula
ou em seus genitores. (2) Na meiose, o processo que gera um produto haplóide cujo
genótipo é diferente dos dois genótipos haplóides que constituem o diplóide original.
Recombinante: Refere-se a um organismo individual ou célula tendo um genótipo
produzido por recombinação.
RNA (ácido ribonucleico): Um ácido nucleico unifilamentar similar ao DNA, mas tendo o
açúcar ribose, em vez de desoxirribose, e uracil, em vez de timina, como uma de suas
bases.
Segregação: Geneticamente, a produção de dois fenótipos separados, correspondendo a
dois alelos de um gene, seja em indivíduos diferentes (segregação meiótica) ou em tecidos
diferentes (segregação mitótica).
Segregação cromossômica: A separação de um cromossomo na divisão celular, de modo
que cada célula filha recebe um número igual de cromossomos.
Sequência flanqueadora: A região de um gene que precede ou sucede a região transcrita.
Simplex: Em genética humana, o termo usado para descrever uma história familiar com
apenas um membro afetado por um distúrbio genético.
Sítio de restrição: Uma sequência de DNA que é clivada por uma enzima de restrição.
Tecnologia do DNA recombinante: Engenharia genética, conjunto de técnicas por meio
das quais segmentos de DNA de diferentes origens são combinados para originar um novo
DNA, frequentemente chamado de DNA recombinante. A tecnologia do DNA recombinante
é amplamente utilizada na clonagem de genes, na modificação genética de organismos e
na biologia molecular em geral.
Telófase: O estágio final da mitose ou da meiose, no qual as células-filhas se separam.
Telomerase: Uma enzima que, com o uso de um pequeno RNA especial como molde,
adiciona unidades repetitivas às pontas de cromossomos lineares para evitar o
encurtamento após a replicação.
Telômero: A ponta ou o final de um cromossomo.
Terapia gênica: A correção de uma deficiência genética em uma célula pela adição de um
novo DNA e sua inserção no genoma. Técnicas diferentes têm o potencial de fazer terapia
gênica só nos tecidos somáticos ou, alternativamente, corrigir a deficiência genética no
zigoto, corrigindo assim toda a linhagem germinativa.
Transcriptase reversa: Uma enzima que catalisa a síntese de um filamento de DNA a partir
de um molde de RNA.
Transcrito primário (pré-mRNA): RNA eucariótico antes de ser processado.
Translocação: A relocação de um segmento cromossômico para uma posição diferente da
original.
Transmissão de homem para homem: Um padrão de herança de uma característica do
pai para todos os seus filhos homens e nenhuma de suas filhas (também chamada de
herança holôndrica).
Triploidia: A presença de 3 conjuntos de cromossomos no organismo ao invés de apenas
dois conjuntos (diploidia) como é o normal.
Trissomia: A presença de cópias ou representantes de um mesmo cromossomo, em vez
do par usual, como acontece na trissomia do 21 (Síndrome de Down) pela presença de três
cromossomos 21.