caso clinico galactosemia

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CURSO DE MEDICINA DISCIPLINA: BIOQUÍMICA CELULAR 1 PERÍODO
ALUNO: Romero Mourão Vilela Leal	
CASO CLÍNICO:
Um bebê aparentemente normal começou a vomitar e desenvolver diarréia após amamentação. Estes problemas, juntamente com a desidratação, continuaram por vários dias, quando então o bebê passou a recusar a alimentação e desenvolveu icterícia, indicando dano hepático, seguido de hepatomegalia e opacificação do cristalino (catarata). A medida de galactose urinária por técnicas enzimáticas específicas indicou altas concentrações (galactosúria). Foi, então, feita a dosagem da atividade da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) pelo teste de Beutler (atividade negativa) e a determinação da presença de galactitol e galactose-1-fosfato por espectrometria de massa (positiva). Estes achados foram consistentes com a observação de que, quando o leite foi removido da dieta e trocado por uma fórmula contendo leite de soja, os vômitos e a diarréia cessaram, e a função hepática foi gradualmente restaurada.
Questões:
1. A galactosemia pode ser causada pela ausência ou deficiência de quais enzimas?
	As enzimas são Galactoquinase, gal-1P uridil transferase e UDP-Gal epimerase.
2. Quais os sintomas que aparecem em decorrência da galactosemia?
	Os sintomas são hepatomegalia, catarata, danos cerebrais, lesões renais e icterícia.
3. Qual o tratamento mais adequado para os indivíduos galactosêmicos (ausência de GALT e GALK)?
		O tratamento deve se basear na exclusão de alimentos com galactose da dieta.
4. A galactose é um monossacarídeo constituinte de glicoproteínas de membranas plasmáticas e no leite.
a) Explique como o indivíduo galactosêmico poderá sintetizar galactose para as suas glicoproteínas e uma mulher afetada pela galactosemia poderá sintetizar a lactose durante a amamentação, sendo que sua dieta deverá ter um baixo teor de galactose.
	A síntese da galactose é feita pelo organismo por meio da enzima GALE (UDP-gal epimerase), por meio da transformação da síntese da galactose através da glicose, o que proporciona uma quantidade suficiente para a síntese das glicoproteínas e, no caso da mãe, a produção da lactose durante a amamentação.
5. Explique as diferenças bioquímicas entre galactosemia e intolerância à lactose.
	A galactosemia é uma doença com herança autossômica recessiva relacionada a um erro de metabolismo, em que apesar de haver a quebra da lactose pela lactase, por falta de alguma enzima durante o ciclo de transformação da galactose em glicose, há um acúmulo de galactose nos tecidos, que é convertido em galactitol (tóxico) e ocasiona diversos problemas nos orgãos envolvidos. Já a intolerância à lactose é a incapacidade de absorção desta devido à baixa (ou inexistente) produção da enzima lactase, que inviabiliza a quebra da lactose nos monossacarídeos galactose e glicos, ocasionando em diarréias, gases e dores abdominais.
GALK (galactokinase); GALT (UDP-Glc:Gal-1-P uridyltransferase); GALE (UDP-Gal-epimerase)