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UNITPAC
TICS – Semana 07 – SOI V
Acadêmica: Evellyn Samila Paula da Silva
Professora: Lillian Christian
1) Porque a Doença de Alzheimer acomete mais algumas pessoas (Ex. Síndrome de Down)?
A doença de Alzheimer em sua maior parte ocorre de modo esporádico, no entanto há fatores genéticos que contribuem para seu surgimento, dentre eles:
· Gene da proteína precursora amiloide (APP) no cromossomo 21: em condições normais esse gene é protetor da doença de Alzheimer. No entanto, há descoberto cerca de 18 mutações que faz com que esse gene produza de modo excessivo a proteína B-amiloide, que favorece o surgimento das placas amiloide extracelulares. A trissomia do 21 é um fator de risco importante, pois neste caso o paciente apresentará uma cópia extra da APP.
· Gene o gene da pré-senilina 1 (PSEN1) no cromossomo 14, e gene da pré-senilina 2 (PSEN2) no cromossomo 1: A pré-senilina é responsável pela degradação da molécula da APP no local de clivagem gama, assim mutações que ocorrem nesse gene impedem a degradação dessa proteína, propiciando seu acúmulo.
· Gene APOE4 no cromossomo 19: essa apolipotreina possui função de carrear proteínas. Assim, polimorfismo específicos no gene apoliproteina E, leva a ligação prejudicada do 13-amiloide. Está relacionada com o surgimento do Alzheimer esporádico. 
 
2) Quais os dois grupos e suas peculiaridades?
Existem duas subclassificações para a doença de Alzheimer: a esporádica e a familiar.
Os casos esporádicos são os mais comuns de ocorrerem e são relatados nos casos tardios da doença de Alzheimer. Muito relacionado com essa forma é o gene da APOE4. Já no caso familiar, o padrão genético de transmissão é monogênico autossômico dominante. E como citado na questão anterior, há três genes que causam o surgimento precoce (<65 anos) da Doença de Alzheimer, sendo eles: Gene da proteína precursora amiloide (APP), o gene da pré-senilina 1 (PSEN1) e gene da pré-senilina 2 (PSEN2)
3) Como é a cronologia dos sintomas? 
O surgimento dos sintomas ocorre de acordo com a implantação da doença. Na fase inicial, a B·amiloide começa a se acumular no neocórtex em até 20 anos antes da demência ocorrer, e o emaranhado neurofibrilar acomete inicialmente o córtex entorrial e região hipocampal, causando déficit cognitivo leve, amnésia anterógrada, perda da olfação. Já quando a doença está instalada no estágio final, já se encontra placas neuríticas formadas no neocórtex e acometimento dos lobos occipitais, região cortical motora e sensitiva primária, causando comprometimento das funções da linguagem, visuoespacial e cognitivas executivas. 
Assim, é importante destacar que na Doença de Alzheimer leve há comprometimento da memória episódica declarativa. O paciente, pela familiaridade da casa onde mora, consegue realizar rotina diária, preparar refeições simples, caminhar na vizinhança sem se perder. Mas podem ter dificuldade em toma medicação, manusear dinheiro. No entanto, viajar pra lugares diferentes pode elevar o estado de confusão mental. O paciente pode apresentar perdas cognitivas, como mudança de personalidade, apatia, perda de interesse por hobbies.
Já na fase grave, o paciente é incapaz de realizar atividade básicas, como refeições, pagar contas, viajar, cuidar da casa. Sendo necessário auxílio e supervisão em atividades básicas como tomar banho, vestir-se, fazer a higiene e comer.
Referências
GOLDMAN, Lee; AUSIELLO, D.A. (Ed.). Cecil Medicina. 23 ed. Rio de Janeiro, RJ: Elsevier Saunders, 2009. 
NITRINI, Ricardo; BACHESCHI, Luiz Alberto. A neurologia que todo médico deve saber. [S.l: s.n.], 2003.
ROWLAND, L. P. MERRIT – Tratado de Neurologia. 13.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018
SERENIKI, Adriana; VITAL, Maria Aparecida Barbato Frazão. A doença de Alzheimer: aspectos fisiopatológicos e farmacológicos. Revista de psiquiatria do Rio Grande do Sul, v. 30, n. 1, p. 0-0, 2008.