TABELA DESENVOLVIMENTO SEXUAL

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UNINOVE
MARIA MUNIZ AMANCIO
TABELA DESENVOLVIMENTO SEXUAL
Thompson
Jorde
Aula UNINOVE BCM 1
X e Y
- determinação do sexo primario
- estruturalmente distintos
- regulação gênica
- emparelham na meiose masculina
BASE CROMOSSOMICA DA DETERMINAÇÃO DO SEXO
Sexo cromossomico -> Sexo Gonoda -> Diferenciação especifica do sexo e sexo FENOTIPICO
XX
XY
Ovários
Testículos
Vagina
Penis
1. SEXO CROMOSSOMICO XX (feminino)
XY(masculino)
2. SEXO GENICO Se tem SRY(caso funcione determina a gônada -testiculo ativo ou ovário.
3. SEXO GONADAL: Os genes vão determinar se ira ou não ter a formação ativa da gônadas -> SE DIVIDEM -> HORMÔNIOS
(testiculo -> testosterona e testiculo antimulleriano [HAM] ou ovários)
OBS: pode ter uma gônada que decide ser testiculo e a outra ser ovario -> EIXO QUE DIVIDE EM DOIS -> cada lado é
determinado
4. SEXO HORMONAL Hipófise e pituentral. PUberdade quando a hipófise e o hipotálamo são ligados
testiculo -> testosterona e testiculo antimulleriano UNILATERAL -> genitais internos
5. SEXO GENITAL INTERNO Ductos de Wolff ou Muller -> ainda indiferenciado
A partir deles a atrofiamento do Muller(masculino) ou atrofiamento do Wolff(feminino)
6. SEXO GENITAL
EXTERNO
testosterona --vira--> dihidrotestosterona -> transformação para um lado ou outro
obs: insensibilidade 5 alfa redutase. remedio pra acne bloqueia a 5 alfa redutase; suprarenal atrapalha, hiperplasia congênita da
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supra renal; insensibilidade androgênica total ou parcial (célula ignora a testosterona e dihidrotestosterona) -> repercussão
hormonal
7. SEXO DE REGISTRO Sexo de acordo com a visão médica do genital externo.
A partir da sexagem ex: 98% gental externo masculino; se houver insensibilidade androgênica (o teste genético de um
cromossomo pode dar errado)
8. SEXO DE CRIAÇÃO Coco o ser humano é criado
9. SEXO SOCIAL Como o ser humano irá se apresentar à sociedade
- (não é biológico): gênero, atração, papel social
10. SEXO ENDOCRINO ou
FENOTIPO:
fenômeno da puberdade -> caracteres sexuais secundários -> mudanças dos genitais internos e externos (pelos, mamas);
produção de hormônios pela GÔNADA e Glândula ADRENAL -> produção de gametas para fertilidade ou NÃO
- Fenômeno da puberdade
- caracteres secundários
- fertilidade
- gametogênese
- identidade sexual, expressão sexual (não é biológico)
Cromossomos sexuais (sexo cromossomico e sexo gonodal)
Cromossomos sexuais e autossomos: determinção do sexo e diferenciação sexual
1. Sexo cromossomico: FERTILIZAÇÃO
2. Sexo gonodal: determinante (presença ou ausencia) do cromossomo Y
3. Diferenciação especifica para o sexo: orgãos sexuais INTERNOS e EXTERNOS
4. Sexo fenotipico: corresponde como homem ou mulher
Y
- determinação do desenvolvimento masculino
- REGIÃO PSEUDOAUTOSSÔMICA dos cromossomos X e Y -> cópias idênticas ligadas ao X e Y
- Gene TDF(fator de determinação testicular)
- Gene SRY: determinante de testículos (processo de desenvolvimento e multiplicação celular)
- Gene SOX9: diferenciação de testículos (gônada ambipotente/indiferenciada)
- Genes AZF(AZFa, AZFb, AZFc) -> microdeleções nestes causam Azoospermia ou Oligospermia grave
celulas germinativas primordiais -> cristas genitais pareadas ----cordões sexuais---> PAR de gônadas primitivas( gonoda AMBIPOTENTES) + sexo cromossomico formado(XX ou
XY -> sexo gonodal: testiculo(ducto mulleriano) ou ovario(ducto wolffiano)-> genitalia externa: masculina(testiculo + androgenos) ou feminina(SEM testiculo e SEM androgenos)
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Quando a recombinação genetica de X e Y NÂO ocorre na meiose l na região pseudoautossômica de Xp/Yp(correta), e OCORRE FORA da região pseudoautossomica = INCONSISTENCIA
ENTRE SEXO CROMOSSOMICO E SEXO GONODAL (sexo feminino 46,XY e sexo masculino 46, XX)
X
- inativação ALEATÓRIO em ceulas Somaticas do sexo feminino de um X(normal mulheres) pelo gene XIST (região no centro de inativação do X(XIC) naquel cromossomo), e leva
ao moisaicismo
- desequilíbrio em Xq -> aneuploidia parcial do cromossomo X
Distúrbios monogênicos ligados ao X: proporção de inativação do X influencia o fenótipo clínico dependendo da porcentagem de células em tecidos ou tipos celulares que expressam
alelos deletério no X ativo
- monogênico: ligado a 1 gene apenas
O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu
organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético.
DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL (DDS)
Disturbios do desenvovimento gonodal e sexual: anamalias gonodais até incompatibilidade completa entre o sexo cromossomico e fenotipico.
- anomalias ligadas ao X
- anomalias ligadas ao Y
- anomalias autossômicas
- anomalias cromossômicas
- anomalias genéticas
- anomalias monogênicas
1. Desequilibrio na expressão de genes(SEXO CROMOSOMICO)
- formação de testículos, na ausência de Y
- desenvolvimento do ovário, mesmo na presença de Y
Mutações e/ou desequilíbrio de dosagem(DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES)
- supera o sexo cromossomico -> IMCOMPATIVEL entre sexo CROMOSSOMICO x sexo GONODAL ou entre sexo GONODAL x sexo FENOTIPICO
2. DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO GONADAL
Disgenesia gonadal: perda progressiva de células germinativas
- FALHA ao desenvolver características sexuais secundárias maduras
- CARIÓTIPO
Disgenesia Gonadal Completa (DGS)
● Homem DDS testicular de 46,XX ou Mulheres DGC de 46,XY -> genitalia EXTERNA = NORMAL do sexo cromossomico OPOSTO
Disgenesia Gonadal Parcial
● genitália externa AMBÍGUA
Disgenesia Gonadal Mista
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● DDS do cromossomo sexual -> Síndrome de Turner
● Com CARIÓTIPO 45,X/ 46,XY
● DISTÚRBIOS ASSOCIADOS AO CARIÓTIPO 46,XY
DDS associados a um cariótipo 46,XY
- DGC de 46,XY CGD: deleções e mutação no gene SRY
● DISTÚRBIOS ASSOCIADOS A UM CARIÓTIPO 46, XX
3. DESENVOLVIMENTO E MANUTENÇÃO DO OVÁRIO
4. DISTURBIOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL ENVOLVENDO SEXO FENOTIPICO
● VIRILIZAÇÃO DE LACTANTES 46,XX: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA
● MASCULINIZAÇÃO INCOMPLETA DE LACTENTES 46,XY: SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA
DDS + sexo Cromossomico Sexo Gonodal SEXO FETOTIPICO CARACTERÍSTICAS imagens
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(DDS cromossomos sexuais)
Síndrome de Klinefelter
47,XXX
Gônada interna: Testículos
(disgenesias)
Genitália Externa: Penis
Masculino - Disgenesia Gonadal
- Hipogonadismo
- Azoospermia
(DDS cromossomos sexuais)
Síndrome de Turner
45,X
Gônada interna: Ovário (gônadas
estriadas/indiferenciadas)
Genitália externa: Vagina
Feminino - Disgenesia Gonadal Amenorréia
(distúrbio associado a um
cariótipo 46,XX ou reversão
sexual do XX)
DDS testicular de 46, XX
Gônada interna: testicular
(bilateral) ou gônadas
disgenéticas
Genitalia externa: masculino
completo
obs: homens 46,XX sem gene
SRY apresenta genitália ambígua,
hipospadia penoscrotal e
criptorquidia(testículos não
descidos) e não há ductos de
Muller.
sexo masculino normal 80%,
ou ambíguo 20%
- testículos pequenos
- ginecomastia
- azoospermia
- Possui cópia de um gene SRY
normal translocado para um
cromossomo X, resultando em
recombinação aberrante
(distúrbio associado a um
cariótipo 46,XX ou
hermafroditismo verdadeiro)
DDS ovotesticular de 46,XX
Gônada interna: ovotestis ou
como um testiculo e um ovário
separados
(Tecido testicular e folículos
ovarianos)
Genitália externa: Ambiguos
Ambíguo - Utero(cirurgia necessária para
discernimento sexual)
-
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(distúrbio do desenvolvimento
sexual envolvendo sexo
fenotipico ou
pseudohermafroditismo
masculino)
DDS de 46,XY
Gônada interna: tecido testicular/
testiculo
Genitália externa: genitália
incompletamente masculina ou
feminina
Ambíguo - Síndrome de insensibilidade
androgênica completa
(feminilização testicular)
- Varia de uma deleção completa
do gene AR até mutações com
ligação ao androgênio
- Deficiência da 5-alfa-redutase
- Estruturas de Muller variáveis
hipospadia penoscrotal
- risco de gonadoblastoma
(distúrbiodo desenvolvimento
sexual envolvendo sexo
fenotipico ou
pseudohermafroditismo
feminino)
DDS de 46,XX
Gônada interna: tecido
ovariano/ovário
Genitália externa: genitália
ambígua ou masculina
Ambíguo - Hiperplasia adrenal
congênita(HAC), pela Ingestão de
de drogas androgênicas na
gestação
(distúrbio associado a um
cariótipo 46,XY)
Disgenesia gonadal COMPLETA
de 46,XY
(genitalia com aparencia normal
do sexo oposto
Gônada interna: Disgenéticas
(ductos internos femininos
podem ter as dimensões
reduzidas ou infantis)
Genitália externa: Feminina
completa
Feminino - Estruturas de Muller normais
- risco de gonadoblastoma
- Amenorreia
- mutação do SRY em 10 a 15% dos
pacientes
- 10 a 15% associam-se a deleções
do SRY como resultado de
rearranjos X, Y desequilibrados
- 75% possuem Displasia
Campomélica(malformação
esquelética)
(distúrbio associado a um
cariótipo 46,XY)
Disgenesia gonadal PARCIAL de
46, XY
Gônada interna: Testículos
regredidos
Genitália externa: Ambígua
Variável (masculino, feminino ou
ambiguo)
- 10% portador de mutações do
gene NR5A1 (regula SOX9 e DAX1)
- androgenização inadequada da
genitália externa
- COM ou SEM estruturas
Mullerianas
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Disgenesia gonadal MISTA de
45,X/46,XY
Gônada interna:
Assimétrico(Testículos
disgenesticulos e gônadas
estriadas)
Genitália externa: Variáveis
ambiguidade genital
Variável (masculino, feminino ou
ambíguo)
- derivados mullerianos
- falta do desenvolvimento de
caracteres sexuais
secundários(puberdade)
- Homem típico baixo, até mulher
com síndrome de Turner
- risco de gonadoblastoma
Nomenclaturas:
disgenesias: distúrbio na capacidade procriadora
gônada disgenéticas: sem função hormonal nem capacidade de produção de gametas, sem estrutura característica como ovário ou testiculo
Hipoplasia: diminuição da atividade formadora de tecidos orgânicos(pele, músculos, etc)
Moisaicismo: indivíduo apresenta materiais genéticos distintos.