Resumo SÍNDROMES GENÉTICAS

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RESUMOS: GENÉTICA 2019 
 
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SÍNDROME DO OLHO DO GATO / SCHMID-FRACCARO 
- Inv/dup do 22 – todo o braço curto até a porção 11 do braço longo - tetrassomia parcial do 
22, mosaicismo com constituição crom normal. Obs: teste de Fisher. 
- 1 caso para 50 mil – 150 mil nascidos vivos. 
- Características: fossetas ou apêndices pré-auriculares e imperfuração anal; colomboma 
de íris, cardiopatia congênita (comunicação interatrial); microssomia hemifacial associada à 
microtia e atresia das vias biliares. Óbito secundário a quilotórax e sepse. 
Conclusão: avaliação precoce para evitar agravos e óbito. 
 
SÍNDROME DE WILLIAMS 
- Del 7q – gene responsável pela produção da elastina e talvez alguns genes vizinhos. 
- Critérios diagnósticos: fácies (fronte larga, cristas orbitais sobressaltadas, fendas palpebrais 
curtas, apicanto, tecido subcutâneo em volta dos olhos, nariz em sela , sulco nasolabial longo 
e lábios grossos) + alguma característica: problema cardiovascular (estenose aórtica 
supravalvar ou estenose da artéria pulmonar), dificuldade de alimentação, dificuldade de 
aprendizado, baixo desenvolvimento estatural, hipercalcemia, personalidade social, má 
oclusão dentária. OBS polaciúria, urge-incontinência e divertículo vesical. 
 
SÍNDROME DE PRADER-WILLI 
- Del 15q11-q13. Del de pequena parte do 15 herdado do pai (compromete o funcionamento 
hipotalâmico); ou del 15 proveniente do pai com dissomia uniparental materna do 15. Os 
genes do cr 15 da mãe não são funcionais. Obs: análise do 15q11-q13 por metilação ou 
hibridização in situ (FISH). 
- Hipotonia, retardo mental (alterações neurocomportamentais), hiperfagia, compulsão 
alimentar por disfunção hipotalâmica, defeitos faciais. Obs: pobre higiene bucal (por 
retardo mental ou pelo uso de psicotrópicos, que reduzem a produção de saliva. 
 
SÍNDROME DE ANGELMAN 
- Del 15 proveniente da mãe. Mutação no gene UBE3A. Dissomia uniparental paterna do 
cr 15. Caso: anormalidade 15q11-13. 
- 80% de Del pequena porção do cr 15 materno. Obs: FISH. 20% de mutação do Gene 
UBE3A codifica uma ligase proteína-ubiquitina ou dissomia uniparental paterna. 
- 1 caso para 10 mil – 20 mil nascidos vivos. 
- Sintomas autísticos, retardo mental grave, comprometimento da fala, epilepsia e 
retardo neuropsicomotor. Andar característico, aspecto sorridente. Obs: teste do diapasão. 
Hiperatividade, distúrbios o sono, fascinação por água, natureza afetiva e predileção por 
alguns alimentos. Face triangular, macrostomia, hipopigmentação cutânea, olhos claros, 
cabelos finos e loiros. Estrabismo e ataxia. Prognatismo, lábio superior fino, dentes 
diastemados, protrusão da língua, boca grande e tendência a morder e mastigar. 
 
SÍNDROME CRI DU CHAT 
- 46, Del 5p14-5p 
- 1 caso para 15 mil - 50 mil nascidos vivos, mais comum em mulheres 100m / 73homens, 
1cri Du chat / 350 casos de problema de aprendizagem. Obs: FISH 
- Problemas de aprendizagem, choro característico (miado de gato), microcefalia, face 
arredondada, hipertelorismo, microetrognatismo, atraso do desenvolvimento psico-
motor, estaturo-ponderal e hiperatividade. Caso clínico: parto na 38ª semana, por restrição 
do crescimento intra-uterino; apêndices pré-auriculares, orelhas mal orladas, narinas 
antevertidas, inserção baixa de dedos, choro característico... 46, XY, Del(5)(p14). 
RESUMOS: GENÉTICA 2019 
 
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SÍNDROME DE DIGEORGE 
- Migração anormal de céls da crista neural da 3ª e 4ª bolsas faríngeas. Del 22q11. Obs: 
FISH. 
- 90% da SDG é por Del 22: 1 caso para 3 mil nascidos vivos. 
- Teratogenia: alcoolismo materno e diabetes gestacional. 
- Genes relacionados: Tbx1, Crkol e UFD1L. 
- Hipoplasia ou aplasia do timo (defeitos de céls T), defeitos da paratireóide e do arco 
aórtico, imunodeficiência celular, hipocalcemia, dismorfismos faciais, malformações de vias 
aéreas, malformações renais, alterações neurológicas e comportamentais. Obs: infecções 
oportunistas. 
- Controle de infecções e de comorbidades, além da correção de defeitos cardíacos e de 
desequilíbrios hidro-eletrolíticos. Transplante de timo. 
 
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (SBW) 
- Padrão autossômico dominante e desregulação de genes na região cromossomal 11p15. 
- 1 caso para 13,5 mil nascidos vivos. 
- Macroglossia, onfalocele, gigantismo fetal, hipoglicemia neonatal, visceromegalia e 
aumento do risco de neoplasias embrionárias (tumor de Wilms). Caso clínico: USG com cisto 
na parede abdominal, macroglossia, macrossomia e rins policísticos. Polidrâmnio, 
placentomegalia, displasia renal.