ESTUDO DIRIGIDO TALASSEMIA E ANEMIA FALCIFORME

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UNISL-AFYA 
GENÉTICA 
ESTUDO DIRIGIDO HEMOGLOBINOPATIAS 
SHARON ARAGÃO 
GABRIELE FERREIRA DA SILVA 
 
1-O que diferencia as hemoglobinopatias anemia falciforme e a talassemia? Qual das 
doenças é mais frequente? 
A anemia falciforme apresenta alteração anatômica nos glóbulos vermelhos que ficam em 
forma de uma foice, Já a talassemia é uma alteração do gene que produz a hemoglobina, que faz 
com que os glóbulos vermelhos fiquem pequenos e com pouca hemoglobina. 
A mais frequente é a anemia falciforme. 
 
https://opas.org.br/talassemia-o-que-e-sinais-sintomas-diagnostico-tem-cura/ 
 
 
2-Quando apenas um dos cromossomos é mutado nas hemoglobinopatias estudadas, os 
aspectos clínicos são os mesmos?Explique 
Na talassemia quando apenas uma das cópias possui a mutação , a cópia normal é suficiente 
para evitar uma anemia grave e os pacientes são portadores de uma condição sem nehuma 
gravidade conhecida como traço talassêmico, mas quando as alterações estão em ambas as cópias 
a queda na produção da hemoglobina é mais intensa podendo levar a morte do paciente. 
Já a anemia falciforme a presença de uma cópia normal elimina a anemia. 
3-Explique a etiologia e a fisiopatologia da talessima alfa 
A síntese de alfa globina é regulada por quatro genes alfa-globina, dois em cada cópia do 
cromossoma 16 (16p13.3). A alfa-talassemia resulta frequentemente da supressão de um ou 
ambos os alelos ( HBA1 e hba2 ). Mais raramente, as mutações pontuais em regiões críticas desses 
genes podem causar alfa-talassemia não relacionada com deleção. As deleções de elementos 
reguladores localizados a montante dos genes alfa-globina, também foram encontradas. A 
gravidade do quadro clínico é correlacionada com o grau de deficiência de cadeia de alfa-globina. 
Verificou-se que as interações que envolvem as formas (não deleção) conduzem a manifestações 
mais graves do que aquelas que constituem formas de deleção. A supressão de um alelo resulta 
na forma silenciosa, dois alelos em alfa-talassemia minor, e três alelos em HbH. 
A talassemia alfa resulta da redução da produção das cadeias polipeptídicas alfa decorrente 
da deleção de um ou mais genes alfa. As pessoas normalmente têm quatro alelos alfa (dois em 
cada par de cromossomos) porque o gene alfa é duplicado, é dividido em Alfa+ emq eu há perda 
de um único gene em um cromossomo alfa e a Alfa 0 em que há perda de ambos os genes no 
mesmo cromossomo. 
 
4-Explique a etiologia e a fisiopatologia da talassemia beta. 
A transmissão é autossómica recessiva e foram identificadas cerca de 200 mutações (B0 ou 
B+). 
A talassemia beta resulta da diminuição da produção das cadeias polipeptídicas beta 
decorrente de mutações ou deleções no gene da globina beta, levando ao comprometimento da 
produção de hemoglobina A. As mutações ou deleções podem resultar na perda parcial (alelo 
beta +) ou completa (alelo beta 0) da função da globina beta. Existem dois genes da globina beta, 
e os pacientes podem ter mutações heterozigóticas, homozigóticas ou heterozigóticas compostas 
Além disso, os pacientes podem ser heterozigotos ou homozigotos para anomalias em 2 genes 
diferentes da globina 
 
5-Descreva como diagnostico é realizado: 
O diagnostico da talassemia é realizado por meio do exame de sangue após 6 meses 
devida , como o hemograma, eletroforese da hemoglobina, que analisa as hemoglobinas que 
circulam no sangue , também é utilizado teste genético para avaliar os genes 
O diagnóstico anemia falciforme se dá através de exames de testes de triagem como por 
exemplo hemograma, dosagem da hemoglobina fetal e hemoglobina A2, focalização isoelétrica, 
teste de falcização, entre outros, e o teste confirmatório se da através do processo conhecido como 
eletroforese para confirmar a detecção da hemoglobina S (HbS). 
6-Explique como ocorre o tratamento em cada caso de talassemia: 
A forma alfa da doença muitas vezes não necessita um tratamento específico. A 
suplementação nutricional, em especial com ácido fólico, costuma dar bons resultados. 
Nos casos mais graves como a beta, as transfusões devem ser regulares, além de 
medicação específica. O transplante de células da medula óssea pode ser indicado para estes 
casos. Para o bom resultado do tratamento, é fundamental o diagnóstico precoce.