Prática Herança multifatorial e herdabilidade

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AULA PRÁTICA IV: HERANÇA MULTIFATORIAL E HERDABILIDADE
Prof. Pollyanna Francielli de Oliveira
1) Cruzamentos em uma população entre indivíduos com 1,80m de altura com indivíduos com
1,60m, surgiram uma geração F1 toda com 1,70m. Na F2, há 7 classes fenotípicas com 1/16
indivíduos com 1,80m e 1/16 com 1,60m. Neste caso, desprezando o efeito ambiental, responda:
a) Para quantos pares de genes se diferenciam esses indivíduos?
RESPOSTA: Se diferenciam em 3 pares de genes na geração F2.
Parentais: parental 1 - 1,60m e parental 2 - 1,80m
7 classes fenotípicas incluindo 1,60 e 1,80
F = 2n+1 (F é o número de fenótipos/classes fenotípicas e n o número de pares de genes)
7 = 2n+1 7-1 = 2n n = 6/2
n = 3
Os 3 genes podem ser representados por A B C
b) Determine o genótipos dos indivíduos citados.
RESPOSTA: Parental 1: 1,60 homozigoto (aa bb cc)
Parental 2:1,80 - homozigoto (AA BB CC)
Descendentes - heterozigotos (Aa Bb Cc)
2) Em uma espécie de mamífero foram medidos o comprimento da perna e do pescoço. As
variâncias foram estimadas e estão relacionadas abaixo:
Variância Comp. Perna Comp. pescoço
V.F 320,2 730,4
V.G 190,1 584,2
V.A 130,1 146,2
a) Calcule a herdabilidade para cada característica.
RESPOSTA: H² = VG/VF
comp. perna: H² = 190,1/320,2 = 0,59
comp. pescoço: H² = 584,2/730,4 = 0,79
b) O componente mais forte é genético ou ambiental para cada uma?
RESPOSTA: O componente genético é mais forte para ambas as características, pois a
herdabilidade está mais próxima de 1 do que de 0.
3) A cor do olho é determinada por dois pares de genes alelos A e B em cromossomos homólogos
onde na forma dominante, os alelos codificam para uma maior produção de pigmento castanho
enquanto que os alelos recessivos codificam para uma menor produção deste pigmento escuro e
maior produção de pigmento colorido (azul). Considerando um cruzamento entre indivíduos
heterozigotos com o olho castanho (AaBb) e o fato deste padrão de herança possuir uma variação
fenotípica contínua assinale a alternativa INCORRETA.
a) O número de classes fenotípicas é 5.
b) A referida herança apesar de manter a segregação independente de genes proposta por Mendel
nos cruzamentos apresenta uma gradação no padrão de coloração (fenótipo).
c) É possível avaliar esta característica por meio da curva de Gauss que determina que a maioria
dos descendentes em F1 apresentam um fenótipo intermediário (castanho claro).
d) No referido caso, são encontradas as proporções fenotípicas de 9:3:1:1.
e) A cor do olho é um típico modelo de herança poligênica.
RESPOSTA: A alternativa incorreta é a letra D.
4) É possível determinar a herdabilidade por meio de diferentes testes estatísticos. Este cálculo
pode ser feito a partir de correlações fenotípicas entre parentes próximos. Outro modo de fazer
este cálculo é baseado nos estudos comparativos entre gêmeos, muito utilizados para determinar
traços quantitativos com limiar. A t abaixo indica as taxas de concordância existentes entre
gêmeos monozigóticos (MZ) e dizigóticos (DZ):
Taxa de concordância entre gêmeos monozigóticos e dizigóticos do mesmo
sexo
Distúrbio Concordância
MZ DZ
Anemia falciforme 100 Menor que 100
Diabetes de Mellitus Tipo I 40 4,8
Lúpus Eritematoso Sistêmico 22 0
Esclerose Múltipla 17,8 2
Artrite Reumatoide 12,3 3,5
Fonte: Nussbaum, et al., Thompson & Thompson: Genética Médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
Como você explicaria as diferenças nas taxas de concordância para a Anemia Falciforme que em
gêmeos MZ é de 100 enquanto para a Diabetes de Mellitus Tipo I é de apenas 40. Ainda, porque
é possível notar uma diferença significativa entre a concordância de gêmeos MZ e DZ para
Diabetes de Mellitus Tipo I, Lúpus, Esclerose e Artrite e a mesma diferença não é observada para
anemia falciforme?
RESPOSTA: As diferenças nas taxas de concordância se dá devido ao fato da Diabetes de
Mellitus Tipo I possuir forte influência ambiental, estando ligada a diversos fatores externos,
enquanto a Anemia Falciforme é uma doença totalmente genética, com baixa influência ambiental.
A diferença significativa entre a concordância de gêmeos MZ e DZ não é observada para Anemia
Falciforme pois esta é uma herança multifatorial sem influência ambiental, enquanto todas as
outras possuem uma influência ambiental.
5) Coelhos da raça Flemish pesam em média 3.200g. No entanto, suas dimensões de peso variam
entre 2.700g a 3.700g. Os fenótipos intermediários geralmente apresentam variações constantes
de 100 g (variância). Sabendo-se que se trata de herança quantitativa, pergunta-se: quantos são
os pares de genes envolvidos na herança?
RESPOSTA: 5 pares de genes
Dimensões de peso variam de 2.700g a 3.700g - Variância constante de 100g
11 possíveis fenótipos.
F = 2n+1
11 = 2n+1 11-1 = 2n n = 10/2
n = 5
6) Utilizando o modelo de Davemport para cor da pele (efeito aditivo de 2 genes de dois lócus
autossômicos, independentes, com dois alelos cada), responda:
a) Como seria a descendência esperada de casais onde um dos cônjuges fosse mulato claro (MC,
1 alelo contribuindo para cor) e outro mulato escuro (ME, 3 alelos contribuindo para cor)?
RESPOSTA: MC: 1 alelo Aabb - Ab,Ab,ab,ab
ME: 3 alelos AABb - AB,Ab,AB,Ab
Aabb x AABb
AB Ab AB Ab
Ab AABb AAbb AABb AAbb
Ab AABb AAbb AABb AAbb
ab AaBb Aabb AaBb Aabb
ab AaBb Aabb AaBb Aabb
4/16 ME(AABb) 8/16 MM(AaBb) 4/16 MC(Aabb)
b) Em algumas populações humanas (Hindus), casais de mulatos médios (MM) só produzem filhos
mulatos médios. Em outras populações (Brasileiros), entre os filhos de casais MM pode-se
encontrar indivíduos com diferentes cores de pele, desde o mais claro (B) até o mais escuro (N).
Explique este fato indicando os genótipos dos dois tipos de casais.
RESPOSTA: Hindus - MM (aaBB) x MM (aaBB) = 100% MM (aaBB)
Brasileiros - MM (AaBb) x MM(AaBb) = ME, MM E MC (gametas: AB,Ab,aB,ab)
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb AaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
1/16 N (AABB) 4/16 ME (AABb) 6/16 MM (AaBb) 4/16 MC (Aabb) 1/16 B (aabb)
7) Se a variância genotípica Vg de um determinado caráter em uma população corresponde a 1/4
de variância ambiental Ve, qual deve ser o valor do coeficiente de herdabilidade deste caráter
nessa população? Qual a melhor interpretação que você confere a este coeficiente?
RESPOSTA: O coeficiente de herdabilidade é 0,2. O componente mais forte é o ambiental, pois a
herdabilidade está mais próxima de 0.
VA = 100% VG = ¼ = 25%
H² = VG/VF VF = VG+VA
H² = VG/VF+VA H² = 25/25+100
H² = 0,2.
0,2 x 100 = 20% de variação genotípica e 80% de variação ambiental.
8) De acordo com os estudos de Bertelsen (1979) a depressão bipolar apresentou concordância
percentual de 80% entre gêmeos monozigóticos e 26% entre gêmeos dizigóticos. Calcule a h2
desse distúrbio e explique o seu significado.
RESPOSTA: A herdabilidade de 0,72 representa uma maior influência genética pois está mais
próxima de 1.
Herdabilidade em gêmeos: Monozigóticos - 80% Dizigóticos - 26%
H² = (Cmz - Cdz) / (100 - Cdz) C é a taxa de concordância
H² = (80 - 26) / (100 - 26) = 54/74 = 0,72
0,72 x 100 = 72% de variação genética e 28% de variação ambiental.
9) Para a esquizofrenia, a concordância para gêmeos monozigóticos é de 60% e para gêmeos
dizigóticos é de 10%. Estes fatos mostram que a esquizofrenia é uma característica com limiar de
base genética?
RESPOSTA: Os fatos mostram que os componentes genéticos e ambientais possuem pesos muito
parecidos, no entanto, a esquizofrenia ainda possui um limiar de maior base genética, mesmo que
os pesos das duas sejam quase os mesmos.
H² = (Cmz - Cdz) / (100 - Cdz)
H² = (60 - 10) / (100 - 10) = 50/90 = 0,55
0,55 x 100 = 55% de variação genotípica e 45% de variação ambiental.
10) Qual das duas distribuições de frequências mostradas abaixo tem a maior média, maior
variância e maior desvio padrão?
RESPOSTA: Média - B: Levando em consideração os picos dascurvas, é possível ver que a média
de A está próxima de 40 e a média de B está próxima de 80.
Variância - A: A letra A possui uma variância de 0 a 70, enquanto a letra B apenas de 50 a 90.
Desvio - B: O maior pico está em B. Quanto menor a variância, menor o desvio.
11) O gráfico a seguir apresenta a distribuição de frequências para suscetibilidade a uma
doença humana com herança multifatorial.
No gráfico, estão indicados os limiares a partir dos quais os indivíduos do sexo masculino ou
feminino apresentam a doença. Nos casos de doenças com herança multifatorial que
apresentem as características descritas no gráfico acima é correto afirmar que:
a) A chance de uma mulher afetada ter uma criança afetada é menor do que a
chance de um homem afetado.
b) A chance de uma mulher afetada ter uma criança afetada é maior do que a
chance de um homem afetado.
c) A chance de uma mulher afetada ter uma criança afetada é igual a chance de
um homem afetado.
d) A chance de uma mulher afetada ter um menino afetado é menor do que de ter
uma menina afetada
e) A chance de um homem afetado ter um menino afetado é menor do que a de ter
uma menina afetada.
RESPOSTA: A resposta correta é a letra B.