Atrofia Muscular Espinhal

Prévia do material em texto

At�ofi� M�s�u��r E���n�a�
A �t�ofi� M�s�u��r E���n�a� (AM�) é um� ��e�ça ge�éti�� a�t���ômi��
re���s��a ��g��a �� �ro���s��o 5 qu� ���su� ���idên�i� �� 1:6.000 a 1:10.000
na���d��. Ela é ca����a p�� ��a �l���ação d� ���e 1 de ���r��i�ên�i� ��
mo����urôni� (S��1). Es�a ��d�fi�ação f�� ��m �u� a p����ína S�� não s���
p�o��z��a ���qu����en��, le���d� o� ��t��e��ôni�� ��fa, lo����za��� n� me����
es���h��, à de����ração.
A de����ração d����s �e��ôni�� ��se���d�i� �� �ac����e f����ez�, di����ição
do �ônu� ��s���ar � ���al���a ��s���ar ���g���si��. A do��ça �f��a
p�i�c����me��� mús�u��s ���pi���óri��, bu���r�� e ��r��e�t����is, não
ca����do ���h�� �ro���m� �a ��nção s����ri�� ��s �a���n�e�.
De �c���o c�� � i��d� e � c���ro����me��� m���ul��, a d���ça p��� �er
c�a�s�fi���a �m ��a�r� ���os:
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genetica.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/medula-espinhal.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/medula-espinhal.htm
- Tip� I �u �g��a - A do��ça �c��e�� � pa����te ���c��e��n��, an��� d�� �e�s
me��� d� �i��, le���d�-o à mo��� �n�e� m���� de ���p���ar �� ��is ���� de
id���. Nor���m���e �s�� �ip� �� AM� ca��� �om���m��i��n�� �ot�� �
re���r��óri� �ápi�� �, no ���m�i�� ��o d� ��a��, a c����ça já não é ma�� ��pa�
de ����li�. Es�a é a f���� ma�� �r��e �� d�e�ça.
- Tip� I� �u c�ôni�� - Ger� ���to��� n���al���t� a�ós os 6 e �té 18 me��� d�
vi��. A ex���t��i�� d� �i�� é em ���n� �e 10 an��, se���d� a���n� �u��r��.
Ape��� d� o ���p���et����to ��� m�i� ��v� �u� �� ti�� I, pa����te� ��m � �i��
I� nu��� �d�u���m a ����ci���� de ����r, além �e ��s��íre� ��fic���ad� ���a
en����r e ���s��.
- Tip� I�� �u j����il - Os �i�t���� in���a�-se ��ós os 18 me��� d� �i��. Os �u�
são �c��e��d�� a�t�� ��s ��ês a��� d� i���� são c����es �� ��da� ��é
ap����ma����n�e 20 an��, e �s ��e ��r��e�t�� ��n�o��s ��ós e��� �da��
an��� p�� �od� � �i��. A ex���t��i�� d� �i�� d���e g���� é in��fi��da.
- Tip� I� �u �d���a – O p�o�l��� �ur�� ��ós o� 10 an�� �� id���, se���d�
al���s �u����s, en����to ����os �fi���m �u� ��se ���� de AM� �n��i�-se
so���t� a�ós o� 20 an��. A do��ça não c���a �� g���de ���j�ízo ����r �e�
p�o�l���� pa�� ��go��� �u r����ra�. O pa����te ���, po���n��, um� ���ec����va
de ���� no���l. É o t��� �en�� ��re���v� �a ���nça.
O di���ós�i�� d� AM� é fe��� a�r��és �a ��áli�� �� qu���� c�íni�� � �e �x��e�
de ��áli�� ��le����r e ����ro����om����afi�. Por ��� �ma ����ça p���r���iv� �
se� ��r�, o t����me��� b��e��-se �� ��te� � ��anço rápi�� �� do��ça � n�
me���r� �a ���li���� de ���� do ����en��. Os ��in����is ���b���as ���t��o� são
os ���p��a�óri��, nu���c�o���� e fis���e��pêut����, ne���s��a�d�, po���n��, de
um� ��u��� mu���d���ip����r.
Pac����es ��� �s�a ���nça d���� fica� ���n�o� à po���b��i��d� �e ��r�� fi�ho�,
um� ��� qu� ���a �t��fia é ge�éti��. Sen�� ��si�, é fu���m���al ��� �as��� e�
qu� ���o m���� um ����se��� � AM� re����em � ac����l�a��n�� ge�éti��.
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm