07. A Atrofia Muscular Espinhal, conhecida como AME, é uma doença genética autossômica recessiva que acomete crianças. Explique a fisiopatologia da...

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta os neurônios motores da medula espinhal, levando a uma degeneração progressiva desses neurônios e, consequentemente, a uma atrofia muscular. A doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na sobrevivência dos neurônios motores, como a SMN1 (Survival Motor Neuron 1). A proteína SMN1 é essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, que são responsáveis por transmitir os impulsos nervosos do cérebro para os músculos. Na AME, a mutação no gene SMN1 leva à produção insuficiente ou ausência completa dessa proteína, o que causa a degeneração dos neurônios motores e a atrofia muscular. Existem quatro tipos de AME, que variam em gravidade e idade de início dos sintomas. O tipo 1 é o mais grave e se manifesta nos primeiros meses de vida, enquanto o tipo 4 é o mais leve e pode se manifestar apenas na idade adulta. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com AME.