CM clase Anemia hemolítica

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ANEMIA 
HEMOLÍTICA 
CORPUSCULAR
HEMOGLOBINOPATÍAS 
MEMBRANOPATÍAS
ENZIMOPATÍAS
AH corpuscular congénita, AHAI
AH por fragmentación de eritrocitos, PTT, HPN, HUS, 
AH corpuscular por enzimopatía, transfusional
MANIFESTACIONES GENERALES DE LOS TRASTORNOS 
HEMOLÍTICOS
HEMOGLOBINURIA: 
Hemólisis 
intravascular
(complicación: IRA)
SÍNDROME HEMOLÍTICO
 Síndrome anémico
 Ictericia 
 Signos de hemólisis: LDH, Bilirrubina indirecta, Haptoglobina
 Crisis hemolítica: hemólisis intravascular intensa 
 con dolor abdominal o lumbar, 
 fiebre 
 agravamiento brusco de la anemia
 ictericia, 
 hemoglobinuria con insuficiencia renal aguda
 Crisis aplásica (infección por Parvovirus B19 en pctes con anemia hemolítica 
congénita)
 Esplenomegalia 
 Litiasis biliar
HEMOGLOBINOPATÍAS
 Aparición sobre todo en la región mediterránea, África y Asia.
 Esta patología confiere protección contra malaria en dicha zona
 Están entre las mutaciones genéticas más frecuentes
MECANISMO
 Defecto en la síntesis de hemoglobina: Talasemia (síntesis de 
una o varias cadenas de globina disminuídas o defectuosas)
 Alteración de la estructura de la hemoglobina: Anemia 
falciforme (producción de hemoglobina con alteración de la 
función)
HEMOGLOBINOPATÍAS
TALASEMIA
Trastorno genético más frecuente en el mundo
 15% de estadounidenses de raza negra son portadores 
asintomáticos de una talasemia α. 
 Rasgo talasémico α menor en 1-15% de orígen mediterráneo 
y 3% en de estadounidenses de raza negra .
 10-15% de incidencia de talasemia β en personas de orígen
mediterráneo y sudeste asiático y 0,8% en afroamericanos
TALASEMIA
BETATALASEMIA
 Disminución en la síntesis de cadenas β de globina
Eritropoyesis ineficaz con hemólisis = anemia de intensidad variable
Forma homocigota = talasemia mayor
Anemia intensa y de inicio neonatal, que se acompaña de expansión de la 
médula ósea con aumento del grosor del cráneo
Complicaciones debido a sobrecarga de hierro por alto requerimiento 
transfusional
TALASEMIA
ALFATALASEMIA
 Disminución en la síntesis de cadenas α de globina
 Deleción de los 4 genes α = no se sintetizan cadenas α, no existiendo por 
tanto HbA ni HbF = incompatible con la vida (muerte del feto antes de nacer o 
poco después del nacimiento.
 Deleción de 1 a 3 genes α: anemia variable
TALASEMIA – DIAGNÓSTICO
 Hemograma: anemia microcítica
 Hierro sérico aumentado
 Signos de hemólisis
 ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA
TALASEMIA - TRATAMIENTO
 Transfusión periódica de sangre
 Administración de quelantes de hierro: deferoxamina
 Esplenectomía en algunos casos
 Suplementación de ácido fólico
 Trasplante de células madre
HEMOGLOBINOPATÍAS
ANEMIA FALCIFORME
 Hemoglobinopatía estructural más 
común (HbS funcionalmente normal, 
cuando se desoxigena y polimeriza el 
hematíe adopta forma de hoz)
 Herencia autosómica recesiva
 Aparece en África, EEUU, región 
mediterránea
 Forma heterocigota: casi 8% de los 
afroamericanos, 25% en población 
africana
ANEMIA FALCIFORME
MANIFESTACIONES CLÍNICAS 
 Forma heterocigota: generalmente asintomáticos
 Forma homocigota: inicio de cuadro hemolítico en lactantes
CLINICA: síndrome drepanocítico
 Complicaciones infecciosas
 Anemia hemolítica crónica
 Crisis vasooclusivas dolorosas con infarto de órganos: bazo, hígado, 
pulmón, cerebro, riñones, necrosis ósea
ANEMIA FALCIFORME - COMPLICACIONES
 Predisposición a infecciones (atrofia del bazo debido a 
infartos)
 Complicaciones por infarto de órganos
 “Crisis aplásica” por infección 
por Parvovirus B19
 Necrosis ósea aséptica 
ANEMIA FALCIFORME - DIAGNÓSTICO
 Anamnesis: APP y APF, origen étnico
 Hemograma
 Signos de hemólisis (LDH, Bilirrubina indirecta)
 Estudios de imagen en infarto de órganos
 ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA 
ANEMIA FALCIFORME - TRATAMIENTO
Prevención de las crisis del síndrome drepanocítico
EVITAR
 Riesgo de infecciones
 Deshidratación
 Desoxigenación
 Estasis circulatoria
 Frío 
 Trasplante de células madre en adultos
MEMBRANOPATÍAS
- ESFEROCITOSIS
- ELIPTOCITOSIS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
 Causa más frecuente de anemia hemolítica hereditaria
 Herencia predominantemente autosómica dominante
 Más frecuente en Europa y EEUU
 Alteración de la unión de las proteínas de membrana = 
forma esférica del eritrocito = es retenido y eliminado en el 
bazo = esplenomegalia
 Cuadro clínico desde hemólisis compensada sin anemia hasta 
síndrome hemolítico muy intenso con requerimiento 
transfusional
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
DIAGNÓSTICO
 ANAMNESIS: APF EN 75% DE LOS CASOS
 Examen físico: esplenomegalia, ictericia
 Anemia regenerativa
 FSP: esferocitos
 Signos de hemólisis
 TEST DE RESISTENCIA OSMÓTICA
(incubar los eritrocitos en NaCl, capacidad disminuída para resistir a 
la hidratación)
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
TRATAMIENTO
 Tratamiento suportivo: transfusiones, suplementación con 
ácido fólico
 Esplenectomía en pacientes con hemólisis intensa y 
anemia grave
ENZIMOPATÍAS - DÉFICIT DE G6PD
 Predomina en cierto grupo de 
poblaciones: origen africano, asiático y 
mediterráneo
 Generalmente asintomáticos, crisis 
hemolítica al entrar en contacto con 
algún agente oxidante intenso 
(medicamentos, habas), infecciones o 
síndrome metabólico descompensado
FAVISMO (DÉFICIT DE G6PD)
ANEMIA HEMOLÍTICA CORPUSCULAR ADQUIRIDA
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
 Enfermedad clonal y adquirida de células progenitoras de la hematopoyesis
 Mutación del gen que codifica una enzima responsable de la síntesis de una estructura 
química, el GPI, por el cual diversas proteínas se unen a la membrana celular, llevando a 
la disminución o desaparición de la expresión muchas proteínas de membrana
 Ej. Déficit de proteínas que regulan la activación del complemento = activación del 
complemento por infecciones , cirugías, contraste, etc) = hemólisis intravascular. Activación 
del complemento por disminución del pH: predomina de noche (le da el nombre a la 
enfermedad, aparece solo en 1/3)
 Tríada clásica: hemólisis + tromboembolias + citopenias
 Complicaciones 
 Anemia aplásica, SMD, LMA
 Insuficiencia renal, hipertensión pulmonar, fenómenos tromboembólicos
 Diagnóstico: citometría de flujo
TRATAMIENTO HPN
 Trasplante alogénico de médula ósea
 Eculizumab es un nuevo agente, anticuerpo monoclonal, indicado en 
el tratamiento de la HPN. Actúa inhibiendo selectivamente la proteína 
del complemento C5 humano e impidiendo al formación del complejo 
terminal del complemento causante de la formación de canales que 
ocasionan la lisis del eritrocito