MECANISMOS MORFOGENÉTICOS BÁSICOS - MALFORMACIONES CONGÉNITAS

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Tema 6:Desarrollo 
embriofetal normal y 
patológico
TEMA: Mecanismos morfogenéticos básicos. 
Malformaciones congénitas.
Sumario:
1-Mecanismos morfogenéticos básicos:
-Generalidades.
-Diferenciación celular.
-Inducción.
-Crecimiento.
-Migración celular.
-Apoptosis o muerte celular programada genéticamente.
2-Alteraciones del desarrollo:
-Concepto.
-Clasificación.
-Principios de la teratología.
3-Aspectos epidemiológicos. Prevención.
Objetivos:
1-Interpretar a un nivel productivo los 
procesos del desarrollo, a partir de los 
mecanismos morfogenéticos básicos.
2-Interpretar la relación entre las 
alteraciones en los mecanismos 
morfogenéticos básicos y la producción de 
defectos del desarrollo.
Mecanismos morfogenéticos 
básicos
 Concepto:
Son actividades celulares mediante las cuales 
los seres vivos alcanzan una estructura 
tridimensional.
 La morfogénesis está determinada por:
--El patrimonio genético.
 Y modelada o modificada por:
--El medio ambiente ( citoplasma, matriz 
extracelular, medio que rodea a la madre).
Diferenciación
 Concepto:
Conjunto de cambios en la expresión genética de 
un célula, que resulta en la adquisición de un 
nuevo patrón proteico, que determina una 
estructura y función nuevas.
DIFERENCIACIÓN CELULAR.
DIFERENCIACIÓN CELULAR
2. INDUCCIÖN:
Concepto: Es el proceso por el cual un 
tejido embrionario actúa sobre otro y como 
consecuencia se produce una transformación 
en este último, que implica la expresión y/o 
represión de un grupo determinado de genes, 
sintetizándose nuevas proteínas, provocando 
la aparición de alguno de los mecanismos de 
la morfogénesis.
Ejemplo de Inducción
INDUCCIÓN
Es indirecta, el inductor actúa sobre varios 
tejidos a la vez y su influencia se reduce a 
concretar acciones que ya han sido 
determinadas.
INSTRUCTIVA PERMISIVA
Notocorda
(inductor primario)
Ectodermo
(tejido reactivo)
Placa 
Neural
Tubo 
Neural
Vesícula 
Óptica
(inductor secundario)
Ectodermo
(tejido reactivo)
Ectodermo
(tejido reactivo)
Cristalino
(inductor
terciario)
Epitelio 
Corneal
4. CRECIMIENTO
Concepto: El crecimiento implica aumento 
de las dimensiones espaciales y del peso de la 
célula, de un órgano o de un tejido.
FORMAS DE CRECIMIENTO
Proliferación o 
aumento del 
número de 
células
Hipertrofia o 
aumento del 
tamaño 
celular
Depósito de 
Sustancia o matriz 
intercelular
Proliferación
Hipertrofia
Depósito de 
sustancia 
intercelular
FORMAS DE CRECIMIENTO
Se produce por un 
aumento en el número
de células. Es la forma 
fundamental de 
crecimiento durante las 
etapas prenatales.
Proliferación
Hipertrofia
Depósito de 
sustancia 
intercelular
FORMAS DE CRECIMIENTO
Es el aumento de 
tamaño de una célula. 
Característico de las 
células nerviosas, los 
adipositos y en las 
células musculares.
Proliferación
Hipertrofia
Depósito de 
sustancia 
intercelular
FORMAS DE CRECIMIENTO
Se produce por la 
acumulación de 
sustancias de la matriz
extracelular, tiene 
características propias 
en cada uno de los 
tejidos donde ocurre. Su 
ejemplo fundamental es 
el crecimiento del 
cartílago hialino.
Proliferación
Hipertrofia
Depósito de 
sustancia 
intercelular
FORMAS DE CRECIMIENTO
Crecimiento 
Diferencial
Forma especial de 
Crecimiento. Se 
caracteriza por 
variaciones en la 
velocidad con que 
crecen las distintas 
partes de una misma 
estructura.
Factores que regulan el 
crecimiento:
----Estimulantes: -Factores de crecimiento(nervioso, 
epidérmico, fibroblástico y hemopoyético). 
-Hormonas.
----Inhibitorias:Chalonas.
Tipos de comportamientos celulares, con relación a la 
Mitosis.
--Población estática.
--Poblaciones en renovación.
--Sólo en determinados casos.
5. MIGRACIÓN CELULAR.
Concepto: La mayoría de los tejidos se forman 
a partir de células que se originan en distintos 
puntos del embrión, por lo que estas para poder 
unirse deben antes migrar. 
La motilidad es la responsable de la 
distribución, el ordenamiento y la orientación
espacial de las estructuras del cuerpo. 
1-Las células se desplazan en grupos excepto las 
células germinativas primordiales.
2-Siguen rutas de migración ( trazadas por 
elementos de la matriz extracelular).
3-Se asocia a:- reconocimiento(células se 
detienen).
-Adhesividad ( células se asientan).
4-Cuando las células están inmóviles se expresan 
moléculas de adhesión (caderinas y CAM).
Características
MIGRACIÓN CELULAR.
MIGRACIÓN CELULAR.
6. APOPTOSIS O MUERTE CELULAR
PROGRAMADA
Concepto: Es un proceso de 
remodelación donde un grupo 
determinado de células reciben una 
acción inductora que desencadena una 
serie de reacciones que traen consigo la 
muerte de esta célula. 
Cambios que acontecen en el 
proceso:
 Protrusión en la superficie celular.
 Compactación de la cromatina nuclear.
 Fragmentación del núcleo.
 Condensación del citoplasma.
No se considera Apoptosis las muertes 
accidentales causadas por: 
traumatismos, sustancias tóxicas, 
problemas vasculares.
DEFECTOS CONGÉNITOS
Son los trastornos estructurales, de la
conducta, funcionales y metabólicos
que se encuentran presentes en el
momento del nacimiento.
Teratología
Teratógeno
Clasificación de los defectos del 
desarrollo:
1-Numéricas:- Únicas o simples.
- Múltiples.
2-Clínica:- Mayores
- Menores.
3-Morfofuncional:- Disrupción.
-Síndrome.
-Malformación.
- Deformación.
4-Etiológica.
Factores genéticos
a) Aberraciones cromosómicas.
➢ Numéricas.
- Monosomías. 
- Trisomías.
➢ Estructurales.
- Delecciones.
- Translocaciones.
- Duplicaciones. 
- Inversiones.
b) Mutaciones genéticas.
Etiología de los defectos congénitos
Factores ambientales. 
a)Agentes mecánicos.
b)Agentes físicos.
c)Factores biológicos.
ETIOLOGÍA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS
Pies 
fusionados
ETIOLOGÍA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS
Factores ambientales.
d) Agentes químicos.
e) Hormonas.
f) Carencias nutricionales.
g) Hipoxia.
Masculinización de 
genitales femeninos
• Los teratógenos actúan de manera específica en un aspecto del 
metabolismo celular y los tejidos en desarrollo para dar lugar a 
una embriogénesis anormal.
• Las manifestaciones de desarrollo anormal dependen de la dosis
y el tiempo de exposición a un Teratógeno.
• La susceptibilidad de cada individuo, en correspondencia con la
integridad de su sistema inmune, y varía de acuerdo a la etapa
del desarrollo embriológico en que se encuentre.
• La vulnerabilidad: Se corresponde con el hecho de encontrarse
expuesto al agente Teratógeno.
Principios de la Teratología:
CLASIFICACIÓN DE LOS DEFECTOS
Malformaciones
Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano
o región de mayor tamaño del cuerpo que resulta de un
proceso de desarrollo intrínsecamente anómalo.
Normal
Catarata congénita
Amelia
CLASIFICACIÓN DE LOS DEFECTOS
Disrupciones
Alteraciones morfológicas en un órgano, parte de un órgano
o región de mayor tamaño del cuerpo que son consecuencia de
una interrupción o interferencia extrínseca en un proceso
de desarrollo inicialmente normal.
Amputación por Brida Amniótica
Deformaciones
 Se producen cuando una 
estructura ya formada recibe 
el efecto de una fuerza 
mecánica por un período de 
tiempo largo, lo cual produce 
cambios 
en su forma o posición.
Pie varoequino
CLASIFICACIÓN DE LOS DEFECTOS
Síndrome
Un grupo de anomalías que se presentan al mismo
tiempo y tienen una causa específica en común. 
Síndrome de Turner
Normal
Malformación 
Disrupción Deformación
EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO Y EL 
DESARROLLO FETAL.
Estimaciones clínicas.
➢ Determinación de la edad gestacional.
➢ Movimientos fetales.
➢ Palpación fetal.
➢ Auscultación de los tonos cardíacos fetales.
➢ Mediciones obstétricas.
EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO Y EL 
DESARROLLO FETAL.
Exámenes de diagnóstico 
prenatal.
Tecnología invasiva:-Amniosentésis.
-Embriofetoscopia.
-Amniografía y Fetografía.
- Biopsia de vellosidades 
coriónicas.
- Cordocentesis
AMNIOCENTESIS 
➢ Cultivo de células fetales para el 
análisis del cariotipo y 
diagnosticar cromosomopatías.
➢ Diagnóstico del sexo fetal, en 
aquellas enfermedades ligadas 
al cromosoma (X).
➢ Estudios metabólicos o 
enzimáticos para el diagnóstico 
de errores congénitos del 
metabolismo. 
➢ Determinación de 
Alfafetoproteína para el 
diagnóstico de algunas 
malformaciones congénitas. 
BIOPSIA DE VELLOSIDADES 
CORIÓNICAS
 Importancia para el diagnóstico 
prenatal: 
-Permite realizar el cariotipo de 
las células coriónicas y 
efectuar el diagnóstico 
temprano de:
 Alteraciones cromosómicas 
numéricas y estructurales. 
 Defectos genéticos ligados al 
cromosoma X.
-Permite diagnosticar los errores 
congénitos del metabolismo.
EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO Y EL 
DESARROLLO FETAL.
 Tecnología no invasiva:
-Ultrasonografía.
- Alfafetoproteína.
-Resonancia Magnética 
Nuclear.
- Análisis de sangre. 
materna y paterna.
- Monitorización de la
frecuencia cardiaca 
fetal.
 Diagnóstico de embarazo.
 Determinación de edad 
gestacional y evaluación del 
crecimiento fetal.
 Identificación del sexo.
 Visualización del latido 
cardíaco.
 Estimación del volumen de 
líquido amniótico.
 Visualizar la posición de la
placenta, valorar su
maduración, así como precisar
las características del cordón
umbilical.
ECOGRAFÍA
ECOGRAFÍA • Diagnóstico de malformaciones 
congénitas.
ALFAFETOPROTEÍNA
Embarazo gemelar.
Malformaciones congénitas:
-Defectos del tubo neural.
-Onfalocele.
-Gastrosquisis.
-Teratoma sacrocoxígeo.
-Atresias intestinales.
Insuficiencia placentaria.
• Síndrome de Down.
• Trisomía 18.
• Anomalías de 
cromosomas sexuales.
• Triploidías. 
A
L
F
A
F
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T
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Í
N
A
14 semanas
TERAPIA FETAL
• Tratamiento médico: 
arritmias cardíacas, 
infecciones.
• Transfusiones fetales.
• Cirugía fetal: 
Hidrocefalias, 
uropatías obstructivas, 
hernias diafragmáticas, 
defectos del tubo 
neural. 
• La utilización de procederes médicos
favorece el seguimiento y evaluación del
desarrollo prenatal y el diagnóstico y
tratamiento de algunas alteraciones fetales.
• El período más susceptible a la acción de los
diversos agentes teratógenos es el de
organogénesis, aunque ningún período de la
gestación está exento de riesgo.
Conclusiones:
Bibliografía:
 Libro de texto, conferencia y materiales 
complementarios.
-Próxima actividad: Conferencia sobre 
crecimiento y desarrollo fetal.