Apesar do grande número de mutações, muitas são raras. A mais frequente e mais estudada é a F508del, previamente chamada ΔF508, que corresponde à ausência de 3 nucleotídeos sequenciais (uma citosina e duas timinas), levando à deleção (del) de um resíduo de fenilalanina (F) na posição 508 da proteína. A F508del interfere na fase do processamento da proteína CFTR, que leva a uma doença denominada Fibrose Cística. Durante sua formação, a CFTR é retida no retículo endoplasmático, onde é degradada, não sendo transportada para a membrana celular. O déficit costuma ser bem importante e, por isto, esta mutação é classificada como "grave".”

Sobre esta alteração podemos afirmar que:

a.A F508del é uma euploidia.

b.A F508del é uma mutação do tipo adição de nucleotídeos.

c.A F508del é uma aneuploidia.

d.A F508del é uma mutação do tipo substituição de nucleotídeos.

e.A F508del é uma mutação do tipo deleção de nucleotídeos.