Prova 2 GenAtica Tarazona 15

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Prova de Genética Humana 
Data: 30/10/2019 
Docente: Eduardo Tarazona Santos 
Turma: Medicina 
 
1. Ira e Maggie têm, cada uma, um irmão com Fibrose Cística, condição genética rara. 
Eles tiveram três crianças: uma afetada e duas saudáveis. Ira possui um primo 
paterno afetado e na família de Maggie não há outros casos. ​Desenhe o 
heredograma completo com as identificações de indivíduos e gerações e 
responda. 
 
a. Determine os possíveis genótipos. 
 
 
b. Qual o padrão mais provável de herança? Justifique. 
Autossômico recessivo. 
 
c. Qual a probabilidade do próximo filho do casal ser uma menina afetada? 
 1/2*1/2*1/2 = 1/8 
 
2. Marque Verdadeiro (V) ou Falso (F) sobre as afirmativas a seguir e se caso marcar 
alguma como falsa, ​JUSTIFIQUE​: 
( ​V ​) Luke Skywalker e Leia são irmãos completos, logo eles compartilham cerca 
de 50% de seu genoma. 
( ​F ) Uma região genômica de dois indivíduos é considerada IBD se for idêntica, 
mesmo que não tenha a mesma origem comum. 
Pra ser considerado IBD tem que ter a mesma origem em comum 
 
( F ) O coeficiente de parentesco (θ) entre Alvo severo e Rose Wesley é de 0,0625, 
logo espera-se que o futuro filho do casal tenha um coeficiente de ​inbreeding (f) de 
0,125. 
O coeficiente de parentesco de dois indivíduos é igual ao coeficiente de inbreeding 
de seus filhos, logo o coeficiente de inbreeding dos filhos seria de 0,0625 assim como o 
coeficiente de parentesco. 
 
( ​F ) O tamanho de um segmento IBD é diretamente proporcional ao tempo em 
gerações até o ancestral comum mais recente. 
O Tamanho do IBD é INVERSAMENTE proporcional ao tempo. 
 
( ​V ) Belatriz Lestrange é tia completa de Draco Malfoy, assim espera-se que o 
coeficiente de parentesco (θ) entre eles seja de 0,125. 
 
3. O daltonismo (herança recessiva ligada ao X) trata-se de uma condição onde o 
indivíduo possui incapacidade de distinguir algumas cores. Uma jovem de 25 anos, 
Joelma, descobriu recentemente que possui dois tios maternos afetados com 
daltonismo. Sabendo que Joelma possui três irmãos não-afetados, desenhe o 
heredograma, determinando os genótipos possíveis, e ​utilizando o teorema de 
Bayes responda​: 
 
a. Qual a probabilidade de Joelma ser portadora? 
1/18 ou 0,06 
 
b. Qual a probabilidade que ela tenha filhos afetados? 
1/72 ou 0,01 
 
c. Se ao invés dos tios maternos serem afetados, os tios paternos fossem 
afetados e o pai saudável. Existiria alguma possibilidade de Joelma ser 
portadora? Justifique. 
Se considerar a história familiar não, pois é uma herança recessiva ligada ao X e a 
família do pai que contêm indivíduos afetados. Porém existiria a chance dela ser portadora 
considerando a frequência de portadores na população. 
 
4. Um casal, Mara e Tarcísio, procuram um médico geneticista com a seguinte história 
familiar: a mãe de Mara possui um irmão e uma tia materna afetada com 
querubismo, uma doença autossômica dominante com penetrância de 100 % em 
homens e 70% em mulheres. A avó e a mãe de Mara são saudáveis. O casal está 
pretendendo ter filhos e querem saber qual a probabilidade de Mara ser portadora 
do alelo para querubismo e qual a probabilidade de terem crianças afetadas. 
Desenhe o heredograma e ​use o raciocínio bayesiano​ para resolver a questão. 
 
Mara ser portadora: 0,0345 
Mara ter filhos afetados: menino = 0,0086 e menina = 0,006 
 
5. O heredograma a seguir representa a herança de um raro distúrbio em uma família 
estendida, considerando penetrância completa. 
 
 
a. Qual é a forma mais provável de herança para essa doença?JUSTIFIQUE. 
A forma de herança mais provável é a recessiva ligada ao X. 
 
 
b. Descreva o possível genótipo para cada indivíduo representado no 
heredograma. 
Considerando a forma de herança mais provável como a recessiva ligada ao X, os 
possíveis genótipos estão descritos no heredograma acima.