A sequência do genoma do DNA mitocondrial (DNAmt) e a presença de mutações patogênicas no DNAmt são conhecidas há mais de 3 décadas. Inesperado e a...

A sequência do genoma do DNA mitocondrial (DNAmt) e a presença de mutações patogênicas no DNAmt são conhecidas há mais de 3 décadas. Inesperado e ainda inexplicável, no entanto, é o fato de o genoma do DNAmt sofrer mutações a uma taxa de cerca de 10 vezes maior do que o DNA nuclear. A gama de doenças clínicas resultantes de mutações do DNAmt é diversa, embora a doença neuromuscular predomine. Mais de 100 rearranjos diferentes e aproximadamente 100 mutações pontuais diferentes relacionadas a doenças foram identificados no DNAmt. Considerando esse contexto, é possível afirmar que as doenças mitocondriais são geralmente caracterizadas por pleiotropia? Justifique.

Sim, é possível afirmar que as doenças mitocondriais são geralmente caracterizadas por pleiotropia.
O genoma mitocondrial compreende 37 genes que codificam 13 subunidades de enzimas envolvidas na fosforilação oxidativa, bem como RNAs ribossômicos e RNAs de transferência necessários para a tradução dos transcritos dos polipeptídios codificados pela mitocôndria.
Pelo fato de a mitocôndria ser essencial para o funcionamento de quase todas as células, a perturbação da produção de energia devido a mutações no DNA mitocondrial resulta em distúrbios graves, afetando diversos tecidos diferentes.
Assim, as doenças mitocondriais são geralmente caracterizadas por pleiotropia, que é a capacidade de um único gene afetar múltiplos traços fenotípicos.