FÓRUM 2

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FÓRUM 2 - EXTENSÕES E EXCEÇÕES ÀS LEIS DE MENDEL
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1. Considere como exemplo uma linhagem de planta tipo selvagem pura com pétalas azul escuras que é cruzada com uma linhagem pura com pétalas brancas, a F1 tem pétalas azul claras. De acordo com os conhecimentos adquiridos em seus estudos, identifique o tipo de relação entre alelos no exemplo descrito acima e discorra sobre o mecanismo molecular envolvido nesse fenômeno.
O tipo de relação presente entre os alelos do exemplo é o de dominância incompleta, ou parcial. Nesse exemplo, o heterozigoto (F1) tem fenótipo diferente dos dois homozigotos (Linhagens puras) associados a ele, pois a intensidade da pigmentação nessa espécie depende da quantidade de um produto especificado pelo gene da cor. Assim, o homozigoto com pétalas azul escura (AA) possui o dobro do produto quando comparado ao heterozigoto da F1 com pétalas azuis clara (Aa), considerando o alelo A o indicador do produto.
2. A noção de expressividade em genética deve considerar o grau ao qual determinado alelo é expresso a nível fenotípico (intensidade do fenótipo). Em muitos casos, observamos uma variação de expressividade de fenótipo, isto é, nem todos os indivíduos com o genótipo expressam completamente o fenótipo correspondente. De acordo com os seus conhecimentos, por que um organismo teria um determinado genótipo e não expressaria o fenótipo normalmente?
A manifestação de uma característica definida por um determinado alelo pode não ser uniforme entre diferentes organismos, pois a penetrância incompleta e a expressividade variável indicam que a via entre um genótipo e seus fenótipos está sujeita a considerável modulação, que se deve­ a fatores genéticos e ambientais, que podem ser a temperatura, luminosidade, nutrição e a umidade. Além disso, os genes não têm ação isolada, atuando no contexto de um ambiente e em conjunto com outros genes. 
3. A sequência do genoma do DNA mitocondrial (DNAmt) e a presença de mutações patogênicas no DNAmt são conhecidas há mais de 3 décadas. Inesperado e ainda inexplicável, no entanto, é o fato de o genoma do DNAmt sofrer mutações a uma taxa de cerca de 10 vezes maior do que o DNA nuclear. A gama de doenças clínicas resultantes de mutações do DNAmt é diversa, embora a doença neuromuscular predomine. Mais de 100 rearranjos diferentes e aproximadamente 100 mutações pontuais diferentes relacionadas a doenças foram identificados no DNAmt. Considerando esse contexto, é possível afirmar que as doenças mitocondriais são geralmente caracterizadas por pleiotropia? Justifique.
A pleiotropia é uma regra das doenças mitocondriais, pois o genoma mitocondrial compreende 37 genes que codificam 13 subunidades de enzimas envolvidas na fosforilação oxidativa, bem como RNAs ribossômicos e RNAs de transferência necessários para a tradução dos transcritos dos polipeptídios codificados pela mitocôndria. Pelo fato de a mitocôndria ser essencial para o funcionamento de quase todas as células, a perturbação da produção de energia devido a mutações no DNA mitocondrial resulta em distúrbios graves, afetando diversos tecidos diferentes.