AULA 8 Erro Inato do Metabolismo e Aconselhamento genético

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Aula – Erro Inato do 
Metabolismo
Profa. Dra. Cynthia Faro
Erro Inato do Metabolismo
 Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças 
metabólicas hereditárias são distúrbios 
bioquímicos, geneticamente determinados, nos 
quais um defeito enzimático especifico produz um 
bloqueio metabólico que pode originar uma 
doença. 
As pessoas com essa 
anomalia são 
incapazes de 
produzir uma 
enzima que atua na 
conversão de um 
aminoácido 
fenilalanina no 
aminoácido 
tirosina.
A deficiência de uma 
enzima do 
metabolismo da 
galactose não 
permite que esta 
seja transformada 
em glicose, principal 
fonte de energia do 
organismo. 
Diagnóstico
 Exame do DNA - técnica de PCR
Enzimas de restrição