Qual a rota metabólica da doença de pompe?

A doença de Pompe é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. Ela é causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, que é responsável por quebrar o glicogênio em glicose. Como resultado, o glicogênio se acumula nas células, especialmente nas células musculares, levando a fraqueza muscular progressiva e outros sintomas. A rota metabólica afetada é a via de degradação do glicogênio, também conhecida como glicólise.

Doença de Pompe Bioquímica

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo IIa, é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo depósito de glicogênio nos lisossomos. Ela ocorre em razão da deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase-ácida, responsável por realizar a quebra de glicogênio lisossômico.