Apresentação doenças metabólicas fenilcetonúria pdf

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Distúrbio 
metabólico: 
fenilcetonúria
Grupo: Fernanda de Rezende Alcântara 
Ana Clara Lima Catrinck
Ana Beatriz Caravana Autran dos Santos
Alessandra da Silva de oliveira Almeida
Livia Maria Rodrigues Mol
Beatriz Oliveira de campos 
Introdução
• A fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva;
• Ela é caracterizada pela deficiente atividade da enzima hepática 
fenilalanina hidroxilase (PAH) responsável pela conversão do 
aminoácido fenilalanina em tirosina;
• Quando não ocorre a devida conversão, o indivíduo contem uma alta 
taxa de fenilalanina e metabolitos secundários como o ácido 
fenilpiruvico, feniláctico e fenilacético no corpo;
Introdução
• Acúmulo dessas substâncias geram:
1. Lesões orgânicas (principalmente no sistema nervoso central)
2. Deficiência na produção de neurotransmissores dependentes de 
tirosina (dopamina, noradrenalina, adrenalina, epinefrina e 
norepinefrina)
3. Dermatites 
• A doença pode ser classificada como fenilcetonúria clássica, leve e 
hiperfenilalnemia transitória ou permanente.
Tratamentos e diagnósticos
• Dieta restrita em fenilalanina 
➢Baixo consumo de carne vermelha, branca, ovos, leites e derivados, 
além algumas restrições para alimentos de origem vegetal como 
oleaginosas (amendoim, amêndoa, castanha-de caju...) e grãos (soja, 
grão de bico, feijão...)
OBS: devido a dieta hipoproteica faz-se necessário a utilização de 
uma formula metabólica q contem aminoácidos, vitaminas e sais 
minerais importantes para o desenvolvimento do indivíduo
Tratamentos e diagnósticos
• Fármacos 
➢Dicloridrato de sapropterina: aumenta a tolerância à fenilalanina, 
indicados para tratamento de fenilcetonúria leve.
❖ O diagnóstico é feito na triagem neonatal pelo ´´teste do 
pezinho´´, onde é medido o nível de fenilalanina no sangue indicando 
o risco do paciente ter ou não a doença.
➢Outra forma seria a detecção dos metabolitos secundários na urina.
Hipótese: o estresse oxidativo e a 
fenilcetonúria 
Rota metabólica de indivíduos não 
fenilcetonúricos para catabolismo da fenilalanina Rota alternativa para o catabolismo da fenilalanina
Objetivo
• Observar os efeitos do estresse oxidativo em células gliais C6 
(análogo funcional dos astrócitos) e leucócitos humanos 
enriquecidos com fenilalanina e seus metabólitos, ácido fenilacético, 
ácido fenillático e ácido fenilpirúvico
• Analisar o efeitos da L-carnitina em um possível tratamento para 
proteção desses tecidos
Discussão 
• O estresse oxidativo ocorre quando há um desequilíbrio entre as 
capacidades antioxidantes e as espécies reativas formadas.
• Em decorrência do estresse oxidativo acontecem lesões celulares 
podendo resultar na lipoperoxidação das membranas celulares, 
oxidação de proteínas e lesão ao DNA celular.
• Acredita-se que o estresse oxidativo possa ser devido ao acúmulo 
dos metabólitos tóxicos que levam a produção de radicais livres, 
causando um desequilíbrio redox contribuindo para o 
desenvolvimento dos sintomas neurológicos.
conclusão
• O acúmulo dos metabólitos da fenilalanina causam lesões orgânicas nos tecidos 
principalmente os neurais.
• A L-carnitina é um aminoácido responsável por garantir o transporte de ácidos 
graxos de cadeia longa para dentro da mitocôndria para que possam ser oxidados
• A L-Carnitina tem propriedades antioxidantes sendo descrita como um 
sequestrador de radicais superóxido (que tem importante papel na formação de 
outros espécies reativas de oxigênio, como o peróxido de hidrogênio e os radicais 
hidroxila, os quais induzem dano oxidativo a lipídios, proteínas e DNA) 
• A suplementação desse aminoácido não essencial promove uma certa proteção 
contra os malefícios causados aos metabolitos da fenilalanina nos tecidos.