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Por que algumas famílias apresentam a patologia chamada de pancreatite hereditária? Algumas famílias apresentam a patologia chamada de pancreatite...

Por que algumas famílias apresentam a patologia chamada de pancreatite hereditária?

Algumas famílias apresentam a patologia chamada de pancreatite hereditária devido a uma mutação em uma arginina na posição 117, sendo alterada por histidina.
Essa região é sítio para hidrólise pela própria tripsina, que é capaz de se autodegradar.
Com a mutação, a tripsina não consegue realizar a autodegradação e a enzima permanece ativa, podendo ocorrer ativação no próprio pâncreas de forma desenfreada, gerando pancreatite.

Essa pergunta também está no material:

Estudo digerido - BIOQUÍMICA-1
7 pág.

Ciencias Morfofuncionais Renal Digestorio e Endocrino

💡 1 Resposta

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Algumas famílias apresentam a pancreatite hereditária devido a uma mutação genética que afeta a produção de enzimas digestivas pelo pâncreas. Essa mutação pode ser transmitida de geração em geração e aumenta o risco de desenvolver a doença. A mutação genética pode afetar a produção de enzimas digestivas, como a tripsina, que é responsável por quebrar as proteínas dos alimentos. Quando a tripsina não é regulada adequadamente, ela pode ativar outras enzimas pancreáticas, causando inflamação e danos ao pâncreas.

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