What is the association between Rett syndrome and Klinefelter syndrome? I- Rett syndrome is a dominant disease linked to the X chromosome, lethal ...
I- Rett syndrome is a dominant disease linked to the X chromosome, lethal to men, and exclusively observed among women.
II- The association between Rett syndrome and Klinefelter syndrome has an occurrence of probably one in every 10/15 million births.
III- Boys who have comorbidity with Klinefelter syndrome, boys who have severe encephalopathy, and brothers of affected girls who were born with severe neurological impairments can be affected by Rett syndrome.
IV- The mechanisms involved in Rett syndrome are well known, and the gene responsible for the disease has been identified.
a) Only statements I and II are correct.
b) Only statements II and III are correct.
c) Only statements III and IV are correct.
d) Only statements I, II, and III are correct.
e) All statements are correct.
💡 1 Resposta
Ed 
A síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta principalmente meninas e é causada por mutações no gene MECP2 localizado no cromossomo X. Já a síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta homens e é causada por uma cópia extra do cromossomo X. Sobre a associação entre as duas síndromes, a alternativa correta é a letra d) Apenas as afirmações I, II e III estão corretas. A afirmação I está incorreta, pois a síndrome de Rett não é uma doença dominante, mas sim uma doença ligada ao cromossomo X. A afirmação IV também está incorreta, pois os mecanismos envolvidos na síndrome de Rett ainda não são completamente compreendidos e o gene responsável pela doença ainda não foi completamente identificado.
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