A paciente C.K.S, sexo feminino, recebe o diagnóstico da síndrome MERRF (epilepsia mioclônica e miopatia com RRF - ragged-red fiber), uma síndrome ...

A síndrome MERRF é uma doença genética rara que afeta o DNA mitocondrial. A mutação de ponto A8344G é uma das causas dessa síndrome. Como a doença é causada por uma mutação no DNA mitocondrial, ela é transmitida de forma materna, ou seja, a mãe é a única responsável por transmitir a doença para seus filhos. No caso da paciente C.K.S, seus pais não possuem a doença, o que significa que a mãe da paciente não transmitiu a mutação para ela. No entanto, a mãe da paciente pode ser portadora da mutação, o que significa que ela pode transmitir a doença para seus futuros filhos. Se os pais da paciente desejam ter mais filhos, eles podem optar por fazer um aconselhamento genético para entender melhor a probabilidade de seus futuros filhos serem afetados pela doença. O geneticista pode explicar que a probabilidade de um filho ser afetado pela doença depende do status da mãe em relação à mutação. Se a mãe for portadora da mutação, há uma chance de 50% de que cada um de seus filhos herde a mutação e, portanto, desenvolva a doença. No entanto, se a mãe não for portadora da mutação, a chance de que seus filhos desenvolvam a doença é muito baixa. O geneticista também pode explicar que a doença não afeta diretamente os netos, mas sim os filhos da mãe portadora da mutação. Em resumo, o geneticista pode responder aos anseios dos pais explicando que a síndrome MERRF é transmitida de forma materna, que a probabilidade de um filho ser afetado pela doença depende do status da mãe em relação à mutação e que a doença não afeta diretamente os netos.