Mutações no gene BRCA1 em células germinativas tem sido associada a um aumento significativo da predisposição ao câncer de mama e é associado ao câ...

Mutações no gene BRCA1 em células germinativas tem sido associada a um aumento significativo da predisposição ao câncer de mama e é associado ao câncer principalmente devido a sua enorme diversidade de atuações nos processos celulares, participando em processos de reparo de DNA, controle do ciclo celular, remodelamento de cromatina, e muitos outros. Além desses dois tipos de câncer, mutações nesses genes vêm sendo associados ao aumento do risco do desenvolvimento de câncer de pâncreas, câncer de próstata, câncer das tubas uterinas, câncer colorretal, câncer endometrial e melanoma. No gene BRCA2, a identificação de mutações neste gene é relevante para o diagnóstico de predisposição ao câncer de mama. Mutações nesse gene também conferem risco aumentado para muitos outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama em homens, câncer de pâncreas e câncer de próstata.