¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE NOONAN?

El síndrome de Noonan se diagnostica a través de una combinación de evaluación clínica, análisis genéticos y pruebas médicas. Algunos de los pasos comunes en el diagnóstico incluyen: 1. Evaluación clínica: El médico realizará un examen físico detallado y recopilará información sobre los síntomas y antecedentes médicos del paciente. 2. Análisis genéticos: Se pueden realizar pruebas genéticas para buscar mutaciones en los genes asociados con el síndrome de Noonan, como el gen PTPN11. Estas pruebas pueden realizarse a través de una muestra de sangre u otras muestras de tejido. 3. Pruebas médicas: Dependiendo de los síntomas y hallazgos clínicos, se pueden realizar pruebas adicionales, como ecocardiogramas, electrocardiogramas, pruebas de función hepática, pruebas de coagulación sanguínea, entre otras, para evaluar la presencia de anomalías físicas o funcionales asociadas con el síndrome de Noonan. Es importante destacar que el diagnóstico del síndrome de Noonan debe ser realizado por un médico especialista en genética o un equipo médico multidisciplinario con experiencia en este trastorno.