Uma doença relacionada à anomalia morfológica dos neutrófilos é a Síndrome de Pelger-Huët, uma condição genética na qual os neutrófilos apresentam núcleos bilobados ou em forma de bastão, em vez do formato normal de três a cinco lobos. Essa anomalia morfológica não causa sintomas significativos e não requer tratamento. Já uma patologia decorrente de anomalia funcional dos neutrófilos é a Síndrome de Chediak-Higashi. Nessa condição, os neutrófilos apresentam uma função prejudicada devido a uma mutação genética que afeta a formação de lisossomos. Isso resulta em uma capacidade reduzida dos neutrófilos de destruir bactérias e outros patógenos, levando a infecções recorrentes e atraso na cicatrização de feridas. A fisiopatologia da Síndrome de Pelger-Huët está relacionada a uma alteração na forma dos neutrófilos, mas não há um impacto significativo na função dessas células. Já na Síndrome de Chediak-Higashi, a mutação genética afeta a formação de lisossomos nos neutrófilos, comprometendo sua capacidade de eliminar patógenos e causando os sintomas característicos da doença.
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