Para calcular a probabilidade de que o menino seja afetado pela alteração genética, precisamos considerar a herança autossômica recessiva e a proporção de heterozigotos na população. Sabemos que uma em cada 50 pessoas é heterozigótica para essa alteração genética. Isso significa que a proporção de heterozigotos é de 1/50 ou 0,02 (2%). Para que o menino seja afetado, ele precisa herdar duas cópias do gene recessivo, uma do pai e outra da mãe. Portanto, a probabilidade de que o casal III.2 e III.3 tenha um filho afetado é igual à probabilidade de ambos serem heterozigotos. A probabilidade de que o pai (III.2) seja heterozigótico é de 0,02 (2%), assim como a probabilidade de que a mãe (III.3) seja heterozigótica também é de 0,02 (2%). Para calcular a probabilidade conjunta, multiplicamos as probabilidades individuais: 0,02 (probabilidade do pai ser heterozigótico) x 0,02 (probabilidade da mãe ser heterozigótica) = 0,0004 ou 1/2500. Portanto, a probabilidade de que o menino seja afetado é de 1/2500. A resposta correta é a alternativa D) 1/25.000.
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