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Heranças genéticas e heredograma

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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
CONCEITOS CHAVE 
ALELO: Forma alternativa de um gene que ocupa um locus cromossômico específico. 
DIPLOIDE: Organismo com duas cópias de cada cromossomo. 
FENÓTIPO: Característica observada em um organismo, determinada pela interação de seu genótipo com o ambiente 
em que se expressa. 
GAMETA: Célula da linhagem reprodutiva (espermatozoide ou ovócito). Apresenta número haploide de cromossomos 
(em humanos, 23 cromossomos). 
LOCUS: (no plural, loci): Posição ocupada por um gene em um cromossomo. 
DOMINANTE: Qualquer característica que se expressa fenotipicamente em heterozigotos para o alelo determinante 
do traço. 
RECESSIVO: Qualquer característica que se manifesta fenotipicamente em homozigotos ou em heterozigotos 
compostos para o alelo determinante do traço 
AUTOSSOMO: Qualquer cromossomo nuclear diferente dos cromossomos sexuais X e Y. Existem 22 pares de 
autossomos em humanos. 
CODOMINANTE (codominância): Quando os efeitos de dois alelos distintos presentes em um locus no par de 
cromossomos homólogos são observados no fenótipo. 
HETEROZIGOTO (Heterozigose): Organismo com dois alelos diferentes em determinado locus no par de cromossomos 
homólogos. 
HOMOZIGOTO (Homozigose): Organismo com dois alelos iguais em determinado locus no par de cromossomos 
homólogos. 
 
HEREDOGRAMA: Diagrama usado para mostrar a transmissão familiar de um traço hereditário. 
PROBANDO (propósito ou caso-índice): Indivíduo que apresenta determinado traço genético e pelo qual a família 
começa a ser averiguada. 
 
CONSANGUINIDADE: Relação de parentesco. 
COEFICIENTE DE ENDOCRUZAMENTO: Probabilidade de uma pessoa ter dois alelos iguais por herança. 
CASAMENTO CONSANGUÍNEO: União entre pessoas aparentadas, ou seja, que têm um ou mais ancestrais em comum. 
GENES DELETÉRIOS: Genes mutados que não desempenham adequadamente suas funções na célula, causando 
distúrbios ao organismo. 
 
HERANÇA HOLÂNDRICA: Padrão de herança de genes ligados ao cromossomo Y. 
AZOOSPERMIA: Ausência total de espermatozoides no sêmen. 
 
GENÓTIPO: Constituição genética de uma célula ou de um organismo. Mais especificamente, o termo é usado em 
referência aos alelos presentes em um locus cromossômico particular. 
 
José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
 
MOSAICISMO: Refere-se à presença em um organismo de duas ou mais linhagens ou tipos celulares distintos 
derivados de um zigoto único. 
 
PENETRÂNCIA: Refere-se à probabilidade que um gene apresenta de ter alguma expressão fenotípica. 
CONGÊNITO: Presente ao nascimento 
 
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL: Variabilidade observada nos efeitos fenotípicos produzidos por um mesmo gene em 
diferentes indivíduos. 
 
ANTECIPAÇÃO: Manifestação mais precoce e aumento da gravidade de algumas doenças genéticas a cada geração. 
 
PLEIOTROPIA: Efeitos fenotípicos múltiplos de um gene. 
 
HETEROGENEIDADE GENÉTICA: Produção de fenótipos iguais por mecanismos genéticos diferentes. 
HETEROGENEIDADE DE LOCUS: Refere-se à ocorrência de um mesmo fenótipo causado por mutações em genes 
diferentes. 
HETEROGENEIDADE ALÉLICA:Refere-se à ocorrência de um mesmo fenótipo causado por diferentes mutações em um 
mesmo gene. 
HETEROZIGOTO COMPOSTO:Indivíduo que apresenta um traço autossômico recessivo em decorrência de duas 
mutações diferentes em um mesmo gene. 
 
FENOCÓPIA: Traço presente em um indivíduo com genótipo normal, causado por um fator ambiental que se 
assemelha a uma condição genética determinada por um genótipo específico. 
 
HERANÇA MENDELIANA:O mesmo que herança monogênica. Refere-se aos padrões de transmissão gênica que 
seguem as leis de Mendel. 
HERANÇA MATERNA (OU MATRILINEAR):Padrão de herança mitocondrial no qual a transmissão da informação 
genética contida no mtDNA ocorre apenas pela mulher 
 
 
 
 
 
 
 
 
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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
INTRODUÇÃO 
A herança monogênica ocorre quando os alelos de um único gene do genoma nuclear de um organismo diploide são 
transmitidos dos genitores à sua prole. 
Além do reconhecimento de que certos fenótipos eram condicionados por fatores genéticos específicos, dois 
princípios centrais foram deduzidos com base nos estudos de Mendel: 
1)DA SEGREGAÇÃO: estabelece que, na reprodução sexuada, os fatores genéticos herdados de cada genitor separam-
se na formação dos gametas, sendo que apenas um alelo de cada par será transmitido à prole pelo genitor. 
Na verdade, o princípio da segregação descreve o que ocorre com os cromossomos na meiose, ou seja, os 
cromossomos segregam, possibilitando que genes ligados a eles sejam transmitidos como entidades distintas de 
geração a geração. 
2)DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE: estabelece que genes localizados em loci distintos são transmitidos 
independentemente, ou seja, a transmissão do alelo em um locus não interfere na transmissão do outro. 
 
AUTOSSÔMICOS E LIGADOS AO SEXO: Em virtude da localização cromossômica do gene, os traços monogênicos 
podem ser classificados como autossômicos, se forem determinados por um gene situado em um autossomo, ou 
ligados ao sexo, quando o gene estiver localizado em um dos cromossomos sexuais humanos (X e Y). 
Os traços podem ser DOMINANTES, CODOMINANTES OU RECESSIVOS, dependendo do efeito que um alelo possa ter 
sobre o outro, ou seja, a expressão de um alelo em heterozigose pode ou não mascarar o efeito de outro alelo no 
fenótipo. 
É importante salientar que os genes, em si, não são dominantes, codominantes ou recessivos. Essas denominações 
referem-se aos fenótipos, que são o resultado da expressão gênica. 
Desse modo, TRAÇOS DOMINANTES são aqueles decorrentes da expressão de determinado gene em HETEROZIGOSE, 
ou seja, a presença de um único alelo condiciona a característica. 
FENÓTIPOS RECESSIVOS, em geral, são decorrentes de mutações que comprometem ambas as cópias funcionais do 
gene, levando à perda total ou parcial de sua função. Sendo assim, indivíduos portadores de TRAÇOS RECESSIVOS são 
HOMOZIGOTOS para o gene em questão, excetuando-se os homens com traços recessivos ligados ao X, que são 
hemizigotos. 
Além dos traços dominantes e recessivos, alguns fenótipos, denominados CODOMINANTES, são consequência da 
presença de alelos que são igualmente expressos no estado heterozigoto, ou seja, a expressão de um não mascara a 
expressão do outro. É esse o caso do locus do grupo sanguíneo ABO, no qual os alelos IA e IB são codominantes entre 
si e dominantes em relação ao alelo i, que não codifica antígeno algum. 
 
HEREDOGRAMAS 
Representação gráfica de uma história familiar, é possível acompanhar a transmissão de um traço de pais para filhos 
em múltiplas gerações de uma genealogia. 
Da análise do heredograma, que deve conter o maior número possível de dados de indivíduos em diferentes gerações, 
será possível estabelecer o padrão de herança do traço. 
O pequeno tamanho das famílias, bem como a falta de informação relativa aos parentes mais distantes, é fator que 
pode dificultar ou mesmo impossibilitar a avaliação do padrão de transmissão gênica. 
 
 
 
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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
ELABORAÇÃO DE UM HEREDOGRAMA: 
 
Denomina-sePROBANDO, propósito ou caso-índice o indivíduo com base no qual se constrói a genealogia, sendo este 
indicado por uma seta. 
Desse modo, a elaboração de um heredograma começa com a obtenção de informações do probando e de seus 
parentes imediatos (pais e irmãos), sendo ampliado para gerações anteriores e posteriores. 
As gerações são representadas por algarismos romanos e os indivíduos em uma mesma geração são numerados da 
esquerda para a direita, em algarismos arábicos. A idade das pessoas pode ser registrada abaixo dos símbolos, e outras 
informações julgadas pertinentes devem ser anotadas. 
 
 
 
 
 
 
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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
PADRÕES DE HERANÇA 
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
Esse padrão de herança é observado em muitos fenótipos mendelianos conhecidos, como acondroplasia, 
braquidactilia, polidactilia, doença do rim policístico do adulto, síndrome de Marfan, doença de Huntington, 
neurofibromatose tipo 1, distrofia miotônica, síndrome de Noonan e osteogênese imperfeita. 
 
Embora fenótipos dominantes sejam expressos em indivíduos heterozigotos ou homozigotos para o alelo mutante, 
em geral os portadores de traços dominantes são heterozigotos, resultantes da união de um genitor normal com um 
heterozigoto afetado. 
 
 
Observe, na Figura 5.2, que, em média, metade da prole será heterozigota (Gg) e expressará o traço, ao passo que a 
outra metade será homozigota normal (gg). 
Os indivíduos homozigotos para o alelo mutante (GG), originados das raras uniões entre heterozigotos, em geral, 
desenvolvem fenótipos muito graves, associados a uma baixa expectativa de vida. É esse o caso da acondroplasia 
(nanismo com deformidades esqueléticas) que, quando em homozigose, é letal na infância. 
 
Observe que a doença é transmitida de uma geração para a outra de maneira contínua, ou seja, não há saltos de 
gerações. Por isso, diz-se que a herança dominante apresenta um padrão de transmissão vertical. 
 
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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
Um indivíduo com o distúrbio tem, geralmente, pai ou mãe afetada. 
Outra característica dos traços autossômicos é o fato de tanto homens como mulheres poderem igualmente 
apresentar a condição e transmiti-la a seus filhos de ambos os sexos. Qualquer pessoa afetada tem 50% de risco de 
transmitir o gene mutante para sua prole. 
 Filhos ou irmãos saudáveis de indivíduos afetados não transmitem a doença a seus descendentes. 
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
Um traço autossômico recessivo pode ocorrer igualmente em ambos os sexos, sendo que ele só se manifesta 
fenotipicamente quando o gene responsável estiver presente em homozigose. Assim, o indivíduo portador de um 
fenótipo recessivo recebe um gene mutante de cada genitor. 
Em geral, o pai e a mãe do probando são heterozigotos assintomáticos e apresentam, a cada gestação, 25% de chance 
de transmitir o caráter a sua prole. 
 
 
Como exemplos de doenças autossômicas recessivas, podemos citar: fenilcetonúria, albinismo, anemia falciforme, 
galactosemia, distrofia muscular do tipo cinturas, fibrose cística. 
O padrão de transmissão de distúrbios com esse tipo de herança genética é bem diferente daquele observado nos 
traços autossômicos dominantes. 
 
É comum identificar, nas condições recessivas, a ocorrência da doença em um ou mais irmãos do probando, mas 
não em gerações passadas, ou seja, a doença, em geral, não acomete antepassados ou colaterais de indivíduos 
afetados. 
A maioria dos casos de doenças autossômicas recessivas costuma ocorrer de maneira esporádica, e isso se deve, em 
parte, ao reduzido tamanho das famílias, em média com menos de quatro filhos por casal. 
Os irmãos normais do propósito apresentam risco de 2/3 de serem heterozigotos para o traço. 
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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
 
Na Figura 5.5, pode-se constatar que os pais dos afetados não apresentam a doença, embora ambos sejam portadores 
do mesmo alelo mutante. 
Quanto mais rara for uma doença autossômica recessiva, maior a probabilidade de o indivíduo acometido ter pais 
consanguíneos. 
 Dizer que dois indivíduos são consanguíneos significa inferir que eles, por apresentarem um ou mais ancestrais em 
comum, são geneticamente relacionados, o que aumenta a probabilidade de portarem mutações idênticas, herdadas 
de um mesmo antepassado. 
 
 
Podemos expressar o grau de consanguinidade pelo coeficiente de endocruzamento (F) definido como a probabilidade 
de que um indivíduo receba, em determinado locus, dois alelos idênticos por herança. 
Assim, o valor de F é proporcional ao grau de parentesco dos genitores e representa informação de grande importância 
na prática da genética médica, ao considerar que casamentos consanguíneos apresentam chance acima da média de 
produzir descendentes homozigotos para determinados genes deletérios. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X 
Esse cromossomo acumula um grande número de genes relacionados à função cerebral, o que explicaria a maior 
incidência de doenças neurocognitivas no sexo masculino em comparação ao feminino. 
 
As características condicionadas pelos genes ligados ao X comportam-se de maneira diferenciada nos sexos masculino 
e feminino. A ausência quase total de homologia entre os cromossomos humanos X e Y possibilita afirmarmos que os 
genes localizados no X apresentam padrões de herança diferentes nos dois sexos em virtude de a mulher apresentar 
dois cromossomos X e o homem, apenas um. De modo semelhante à herança autossômica, os traços ligados ao X no 
sexo feminino mantêm as relações de dominância e recessividade, ao passo que, no sexo masculino, eles se expressam 
em hemizigose. 
Como se pode verificar com a análise da Figura 5.7, nos traços recessivos ligados ao X, o sexo masculino é comumente 
mais afetado que o sexo feminino. Observe que não existe transmissão do fenótipo de um homem afetado para seus 
filhos homens, mas, sim, dele para todas as suas filhas, que serão portadoras. 
Elas terão 50% de probabilidade de transmitir o fenóotipo para seus filhos e igual probabilidade de transmitir o alelo 
deletério para suas filhas, que também serão portadoras. 
 
 
Entre as doenças mendelianas recessivas ligadas ao X, destacamos: hemofilias A e B, distrofia muscular de Duchenne, 
distrofia muscular de Becker, daltonismo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X 
Enquanto os fenótipos recessivos ligados ao X em geral só ocorram em homens, os raros traços dominantes ligados a 
esse cromossomo são mais frequentemente encontrados nas mulheres, em virtude de elas poderem herdar o gene 
mutante do cromossomo X materno ou paterno. 
A principal característica observada nesse tipo de herança é em relação ao homem afetado transmitir o gene e o 
caráter para todas as suas filhas e para nenhum de seus filhos. 
As mulheres afetadas transmitem o traço para metade de seus filhos de ambos os sexos. 
 
 
Como exemplo, temos o raquitismo hipofosfatêmico, a síndrome de Rett, a síndrome de Goltz e a incontinência 
pigmentar. 
Cabe salientar que algumas doenças dominantes ligadas ao X cursam com fenótipos extremamente graves. É o caso 
da síndrome de Rett, que se manifesta como um quadro neurodegenerativo no primeiro ano de vida e acomete quase 
exclusivamente o sexo feminino, por ser letal nos homens hemizigotos. 
Existem alguns relatos dadoença em indivíduos do sexo masculino com cariótipo 47,XXY, ou seja, portadores da 
síndrome de Klinefelter. 
HERANÇA LIGADA AO Y (OU HERANÇA HOLÂNDRICA) 
Padrão de herança de genes ligados ao cromossomo Y. 
Como seria de se esperar, traços ligados ao Y têm sua transmissão exclusiva de homem para homem. 
HERANÇA LIMITADA OU INFLUENCIADA PELO SEXO 
Como mencionado, em relação aos traços autossômicos, recessivos ou dominantes, é de se esperar que homens e 
mulheres sejam igualmente afetados. 
Entretanto, alguns fenótipos autossômicos apresentam manifestação restrita em determinado sexo e existem traços 
que, embora se expressem em ambos os sexos, são mais frequentes em um deles, ou seja, sofrem a influência do sexo. 
Dois fenótipos dominantes bem conhecidos, nos quais verificamos manifestação preferencial em função do sexo são 
a calvície pré-senil e a gota, que afetam predominantemente os homens, provavelmente em virtude dos hormônios 
masculinos. 
Como exemplos de traços autossômicos limitados a determinado sexo, podemos citar: esterilidade masculina 
decorrente de anormalidades testiculares (dominante) ou de hipogonadismo (recessivo); 
Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-se de modo 
diferente em homens e mulheres. 
 
Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica encontra-se em um alelo 
autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres. 
 
Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o homem precisa de apenas um alelo 
dominante. 
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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
 
VARIAÇÕES NOS FENÓTIPOS 
Existem muitos fatores e mecanismos que podem influenciar a expressão fenotípica de um gene. Sabemos que do 
genótipo ao fenótipo existe um longo caminho, no qual inúmeros passos metabólicos estão envolvidos, e que mesmo 
os fatores genéticos que contribuem para fenótipos monogênicos interagem com o genoma como um todo e, 
portanto, podem ter sua expressão fenotípica influenciada pela ação de outros genes, bem como de fatores 
ambientais externos e do próprio processo de envelhecimento. 
A seguir, destacam-se alguns fatores que interferem nas correlações genótipo-fenótipo e que devem ser considerados 
na avaliação da transmissão de um traço monogênico. 
MUTAÇÃO NOVA E MOSAICISMO 
Uma pessoa acometida por distúrbio autossômico dominante, em geral tem um dos genitores com o traço e outros 
familiares afetados. Entretanto, é possível que um indivíduo apresente determinado distúrbio genético, sem registro 
prévio de casos na família. Tal acontecimento pode ser causado por uma MUTAÇÃO NOVA, e isso é especialmente 
aparente em traços dominantes graves, nos quais, em geral, os genitores não são acometidos e não há história familiar 
do distúrbio. 
Novas mutações, embora raras, surgem continuamente e ocorrem tanto em células somáticas quanto nas 
germinativas, levando ao aparecimento de doenças monogênicas em probandos cujos pais não são afetados. 
Em alguns distúrbios dominantes, uma proporção significativa de indivíduos acometidos resulta de mutações novas e, 
como exemplo, temos a acondroplasia, causa mais comum de nanismo. 
MOSAICISMO: O mosaicismo para uma mutação específica surge na mitose durante a embriogênese e resulta na 
presença de dois ou mais tipos de células ou linhagem celulares, geneticamente distintas, porém oriundas de um 
mesmo zigoto, podendo afetar células somáticas ou germinativas. 
→ O mosaicismo de células somáticas: pode ocasionar variações fenotípicas, estando, geralmente, associado a 
fenótipos mais brandos. 
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José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
→ O mosaicismo germinativo ou gonadal, por sua vez, resultante do surgimento de mutação em uma das células que 
dará origem à linhagem germinativa, responsável pela formação dos gametas, propicia o aparecimento de um 
distúrbio genético de novo na prole de indivíduos normais. 
O fato de o indivíduo ter em suas gônadas células normais e células mutadas pode ocasionar a transmissão da mutação 
para seus descendentes. 
Embora o mosaicismo germinativo seja relativamente raro, ele aumenta significativamente o risco de recorrência do 
distúrbio na prole do indivíduo, a despeito de ele mesmo não ser afetado pelo traço, o que não ocorre com as 
mutações gaméticas esporádicas. 
Uma forte evidência para suspeitarmos de que esse mecanismo esteja atuando ocorre quando dois ou mais filhos de 
um casal apresentam doença dominante ou ligada ao X, sendo seus pais normais e não existindo história familiar da 
doença. 
PENETRÂNCIA 
Define-se penetrância como sendo a probabilidade de o efeito de um gene se manifestar ou não ao nível de fenótipo. 
O valor da penetrância de um traço específico expressa a relação entre os indivíduos que apresentam o gene para 
determinado fenótipo e aqueles que realmente exibem o caráter. 
OBS.: Traços que são expressos em 100% dos indivíduos portadores da mutação têm penetrância completa e aqueles, 
cuja expressão fenotípica ocorre apenas em parte dos indivíduos heterozigotos, apresentam penetrância reduzida ou 
incompleta. 
Assim, se em uma população, 70% das pessoas portadoras de determinado gene mutante expressarem o fenótipo, a 
penetrância desse traço será de 70%. A penetrância incompleta é mais facilmente observada em traços autossômicos 
dominantes. 
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL 
É a variabilidade observada nos efeitos fenotípicos produzidos por um mesmo gene em diferentes indivíduos 
É comum, em traços autossômicos dominantes, observarmos acentuada variação nos efeitos fenotípicos produzidos 
por um mesmo gene em diferentes indivíduos, ou seja, uma mutação pode não resultar nas mesmas características 
clínicas em todos os seus portadores. 
A doença do rim policístico do adulto é um exemplo de fenótipo que apresenta expressividade variável, uma vez que 
algumas pessoas com a doença desenvolvem insuficiência renal no início da vida adulta, ao passo que outras têm 
somente alguns cistos nos rins que não afetam significativamente o funcionamento desses órgãos. 
PLEIOTROPIA 
É essa a denominação dada aos efeitos fenotípicos múltiplos que um gene pode apresentar, ou seja, quando a 
expressão de um único gene afeta diversas características do fenótipo, muitas vezes não relacionadas, dizemos que 
este é pleiotrópico. 
EX: síndrome de Marfan , na qual se observam anomalias esqueléticas, oculares e cardiovasculares em decorrência de 
uma mutação autossômica dominante no gene da fibrilina 1 (FBN1). 
HETEROGENEIDADE GENÉTICA 
Diferentes genótipos são capazes de produzir um mesmo fenótipo e, quando isso ocorre, considera-se que esses traços 
são geneticamente heterogêneos. 
A heterogeneidade genética resulta de: 
-mutações em diferentes loci (heterogeneidade de locus); 
 -diferentes mutações no mesmo locus (heterogeneidade alélica) ou ambas. 
Na heterogeneidade de locus , determinada condição pode ocorrer em diferentes famílias em virtude de mutações 
em genes distintos. 
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Nota
Produção de fenótipos iguais por mecanismos genéticos diferentes. 
José Eduardo Palacio Soares – Bloco Células e Moléculas – GT2 
Entre os fenótipos causados por mutações gênicas em mais de um locus, temos o câncer hereditário de mama e ovário 
(genes BRCA1 e BRCA2), 
A heterogeneidade genética também pode ocorrer ao nível dos alelos deum único locus (heterogeneidade alélica), 
quando diferentes mutações em um mesmo gene resultam em um mesmo quadro clínico, constituindo importante 
causa de variação. 
PORTANTO: 
HETEROGENEIDADE DE LOCUS: Refere-se à ocorrência de um mesmo fenótipo causado por mutações em genes 
diferentes. 
HETEROGENEIDADE ALÉLICA:Refere-se à ocorrência de um mesmo fenótipo causado por diferentes mutações em um 
mesmo gene. 
FENOCÓPIA 
Refere-se à manifestação de um traço adquirido, não herdado, que se assemelha a um traço de origem genética, ou 
seja, o efeito de um gene mutante pode ser simulado pelo efeito de um agente ambiental em um indivíduo 
geneticamente não mutante. 
Um exemplo clássico de fenocópia é a surdez congênita que, como vimos, além de ser causada por fatores genéticos 
múltiplos, pode também ser decorrente de agentes ambientais, como determinados fármacos e infecções pré e 
neonatais, como rubéola e toxoplasmose. 
Nesse caso, se ficar estabelecida que a doença foi decorrente da ação de um agente ambiental, não sendo a criança 
portadora de qualquer mutação gênica relacionada com o fenótipo, diremos tratar-se de uma fenocópia. 
PORTANTO: 
FENOCÓPIA: Traço presente em um indivíduo com genótipo normal, causado por um fator ambiental que se 
assemelha a uma condição genética determinada por um genótipo específico. 
RESUMINDO: fatores como mutação nova, mosaicismo germinativo, penetrância reduzida, expressividade variável, 
efeitos gênicos pleitrópicos, heterogeneidade genética, bem como a diferenciação entre um fenótipo de origem 
genética e outro de causa ambiental podem obscurecer a interpretação do padrão de herança em uma genealogia. 
HERANÇA MATERNA OU MATRILINEAR 
Padrão de herança mitocondrial no qual a transmissão da informação genética contida no mtDNA ocorre apenas pela 
mulher, embora acometam ambos os sexos. 
Considerando que a transmissão de fenótipos ligados a mutações no genoma mitocondrial ocorre exclusivamente pela 
linhagem materna, um homem que herde de sua mãe uma mutação mitocondrial não a transmitirá à sua prole. Desse 
modo, traços mitocondriais monogênicos não segregam de forma mendeliana clássica. 
Na Figura 5.10, apresentamos um heredograma mostrando o padrão de herança matrilinear. Observe que tanto 
homens como mulheres podem apresentar o traço, embora somente as mulheres possam transmiti-lo. 
 
 
 
 
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