Uma doença caracterizada por ser um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da de...

Uma doença caracterizada por ser um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido oxidase (HGO) e leva ao acúmulo do ácido homogentisico em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção. Esta doença genética causada por um defeito no gene HGD leva ao aparecimento de urina escura, manchas escuras na pele, rigidez das cartilagens, artrite, entre outras manifestações. Qual o nome dessa doença?


Alcaptonúria
Fenilcetonúria
Tirosinemia
Albinismo
Hemocromatose