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O heredograma acima rastreia a presença de lóbulos de orelha presos ao longo das gerações de uma família. Ter lóbulos de orelha presos é um traço autossômico recessivo. Se o indivíduo III-6 se casou com um homem que era homozigoto para os lóbulos das orelhas soltos, o que é mais provável que seja verdade em relação aos seus filhos?

a. Todas as crianças do sexo feminino terão lóbulos soltos e todos os filhos do sexo masculino terão lóbulos presos.
b. Todos os seus filhos teriam lóbulos de orelha presos.
c. Todas as crianças teriam os lóbulos das orelhas parcialmente presos.
d. Todos os seus filhos teriam os lóbulos das orelhas soltos.

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há 4 meses

Vamos analisar a situação apresentada: 1. O traço de lóbulos de orelha presos é autossômico recessivo. Isso significa que para ter lóbulos presos, um indivíduo deve ter duas cópias do alelo recessivo (vamos chamar de "p"). Indivíduos com pelo menos um alelo dominante (vamos chamar de "P") terão lóbulos soltos. 2. O indivíduo III-6, que possui lóbulos presos, deve ser homozigoto recessivo (pp), pois só assim ele pode expressar o traço. 3. O homem com quem III-6 se casou é homozigoto para lóbulos soltos (PP). Agora, vamos considerar a combinação genética dos filhos: - O indivíduo III-6 (pp) só pode passar o alelo recessivo (p). - O homem (PP) só pode passar o alelo dominante (P). Portanto, todos os filhos do casal terão a combinação Pp, que resulta em lóbulos de orelha soltos, já que o alelo dominante (P) se expressa. Agora, vamos analisar as alternativas: a. Todas as crianças do sexo feminino terão lóbulos soltos e todos os filhos do sexo masculino terão lóbulos presos. (FALSO - todos os filhos terão lóbulos soltos) b. Todos os seus filhos teriam lóbulos de orelha presos. (FALSO - todos os filhos terão lóbulos soltos) c. Todas as crianças teriam os lóbulos das orelhas parcialmente presos. (FALSO - não existe essa condição) d. Todos os seus filhos teriam os lóbulos das orelhas soltos. (VERDADEIRO - todos os filhos terão lóbulos soltos) Portanto, a alternativa correta é: d) Todos os seus filhos teriam os lóbulos das orelhas soltos.

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há 2 anos

Se o indivíduo III-6 se casou com um homem homozigoto para os lóbulos das orelhas soltos, então ele deve ser heterozigoto para o traço dos lóbulos das orelhas presos. Portanto, a resposta correta é a letra B: todos os seus filhos teriam lóbulos de orelha presos.

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1. Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que:
a. O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença.
b. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença.
c. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante.
d. Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
e. Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que provoca a doença.

a
b
c
d
e

2. A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo causa importante de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta doença, o fenótipo aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares fenotipicamente normais têm filhos também fenotipicamente normais e a proporção de homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança mendeliana:
a. Multifatorial.
b. Autossômica recessiva.
c. Ligada ao X dominante.
d. Ligada ao X recessiva.
e. Autossômica dominante.

a
b
c
d
e

3. O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e evolução da doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas as filhas afetadas e todos os filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais comuns que homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter filhos, tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma:
a. Restrita ao Y.
b. Autossômica recessiva.
c. Ligada ao X dominante.
d. Ligada ao X recessiva.
e. Autossômica dominante.

a
b
c
d
e

4. Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas:
a. G e C, A e T.
b. A e T, G e C.
c. G e A, C e T.
d. A e C, G e T.
e. T e A, C e G.

a
b
c
d
e

5. “Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a probabilidade de gerar prole doente, dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são geralmente normais, porém, podem sofrer influência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção de portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas recessivas. Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto ter netos doentes se o seu filho afetado se casar com indivíduo heterozigoto.
a. 50 %
b. 25 %
c. 100 %
d. 12,5 %
e. 37,5 %

a
b
c
d
e

6. Por definição, é correto afirmar que genes alelos:
a. Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos.
b. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a mitose.
c. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a meiose.
d. Podem se transformar em oncogenes.
e. Podem se transformar em proto-oncogenes.

a
b
c
d
e

7. Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmacoes a seguir e assinale a alternativa correta.
A função da colchicina, droga utilizada na técnica de cariotipagem é de bloquear a formação das fibras do fuso mitótico. (_)
A função lisar as células durante a técnica de cariotipagem é para espalhar os cromossomos na placa metafásica. (_)
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (_)
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de bandamento G. (_)
Para realiza

A função da colchicina, droga utilizada na técnica de cariotipagem é de bloquear a formação das fibras do fuso mitótico.
A função lisar as células durante a técnica de cariotipagem é para espalhar os cromossomos na placa metafásica.
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico.
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de bandamento G.
V, F, F, V
F, V, F, V
V, V, F, F
F, F, V, V
F, V, V, F

Para o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___)

Verdadeiro (V) ou Falso (F):
1. ( )
2. ( )
3. (F)
4. ( )
5. (V)
a. V, V, F, V, V
b. V, V, V, V, V
c. V, V, F, V, F
d. F, F, V, V, V
e. F, V, V, F, V

Sobre as variantes genômicas, pode-se afirmar que:

1. São classificadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; provavelmente patogênicas; de significado incerto; provavelmente benignas; ou benignas.
2. Não são objeto de estudos em doenças complexas e multifatoriais.
3. São sempre causadoras de doenças nas populações.
4. Possuem, em todos os casos, significado clínico importante para o diagnóstico etiológico da doença.
5. Todas as alternativas estão corretas.
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
e. 5

Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro dos parênteses na coluna à direita (__) e assinale a alternativa correta.

1. Cromossomo
2. Metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico
3. Citogenética
4. Mosaicismo
5. Cariótipo
6. Cromossomos homólogos
7. Fenótipo
8. Genoma
9. Aneuploidia
10. Euploidia
a. 5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8
b. 4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6
c. 4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8
d. 5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6
e. 5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8

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4. Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas: a. G e C, A e T. b. A e T, G e C. c. G e A, C e T. d. A e C, G e T. e. T e A, C e G.abcde

Para o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___)Verdadeiro (V) ou Falso (F):1. ( )2. ( )3. (F)4. ( )5. (V)a. V, V, F, V, Vb. V, V, V, V, Vc. V, V, F, V, Fd. F, F, V, V, Ve. F, V, V, F, V

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4. Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas:
a. G e C, A e T.
b. A e T, G e C.
c. G e A, C e T.
d. A e C, G e T.
e. T e A, C e G.

a
b
c
d
e

Para o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___)

Verdadeiro (V) ou Falso (F):
1. ( )
2. ( )
3. (F)
4. ( )
5. (V)
a. V, V, F, V, V
b. V, V, V, V, V
c. V, V, F, V, F
d. F, F, V, V, V
e. F, V, V, F, V