Sabe-se que a forma grave da hipercolesterolemia familiar é herdada na presença de pais que são portadores de um alelo com a mutação, ou seja, que ...

Se ambos os pais são portadores de um alelo com a mutação para a forma grave da hipercolesterolemia familiar, a chance de um feto herdar a doença em sua forma mais grave é de 25%. Isso ocorre porque existem quatro possíveis combinações de alelos que podem ser transmitidos pelos pais para o filho: um alelo normal do pai e um alelo normal da mãe (25% de chance), um alelo normal do pai e um alelo mutante da mãe (25% de chance), um alelo mutante do pai e um alelo normal da mãe (25% de chance) e um alelo mutante do pai e um alelo mutante da mãe (25% de chance). Portanto, há uma chance de 50% de que o feto herde pelo menos um alelo mutante, mas apenas 25% de chance de herdar dois alelos mutantes, o que resultaria na forma mais grave da doença.