Diante do fato, responda: 1. O que você poderia responder à paciente, a respeito da responsabilidade dela na situação? 2. Que exames poderiam aju...

Diante do fato, responda:

1. O que você poderia responder à paciente, a respeito da responsabilidade dela na situação?

2. Que exames poderiam ajudar no diagnóstico definitivo?

1. Na maioria das vezes, o cromossomo extra provém da mãe, um achado não muito surpreendente visto que todos os seus ovócitos entraram em meiose quando ela era um feto. Durante toda a vida materna, esses cromossomos podem ter sido expostos a substâncias nocivas, causando essa alteração. Assim, a idade materna avançada é um fator de risco para a Síndrome de Down.
2. O rastreamento não invasivo, realizado por testes bioquímicos do sangue ou da urina materna e ultrassonografia fetal, permite estimar o risco de o feto ter Síndrome de Down e fornece informações para ajudar na decisão sobre realizar ou não exames diagnósticos definitivos, os quais são invasivos e causam risco ao feto. A amniocentese pode ser realizada a partir da 16.ª semana de gestação, além da biópsia de vilo coloidal. Altos níveis sorológicos de hCG total e de subunidade β livre de hCG, associados a níveis menores de proteína plasmática A associada à gestação, bem como a idade materna demonstram sensibilidade de cerca de 68% para diagnóstico da Síndrome de Down. As mulheres que recebem um resultado de alto risco nesse teste geralmente são orientadas a fazer a amniocentese ou biópsia de vilo corial, que fornecem um diagnóstico mais preciso por meio de uma análise genética denominada cariótipo.