A mutação que resulta no fenótipo da doença falciforme é a mutação do tipo missense. Essa mutação ocorre na posição 6 do códon da subunidade beta da hemoglobina, onde a adenina é substituída pela timina, resultando na substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia polipeptídica da hemoglobina. Essa mutação altera a estrutura da hemoglobina, tornando-a menos solúvel e mais propensa a se aglomerar, o que leva à deformação das hemácias e à anemia falciforme.
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