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Mutações nos genes codificadores das subunidades a e b da hemoglobina causam doenças hematológicas como talassemias e anemia falciforme. Você conhe...

Mutações nos genes codificadores das subunidades a e b da hemoglobina causam doenças hematológicas como talassemias e anemia falciforme. Você conheceu uma família na Bahia na qual algumas pessoas eram portadoras de uma nova forma genética de anemia. As sequências de DNA na extremidade 5′ do filamento não molde do DNA normal e mutante codificador da subunidade a da hemoglobina são: Normal 5′-A CGTTATGCCGTACTGCCAGCTAACTGCTAAAGAACAATTA.......-3′ Mutante 5′-A CGTTATGCCCGTACTGCCAGCTAACTGCTAAAGAACAATTA.......-3′ Que tipo de mutação resulta no fenótipo da doença falciforme? Escolha uma opção: a. Mutação do tipo frameshift b. Aneuploidia c. Mutação missense d. Deleção de códon e. Mutação conservadora

💡 1 Resposta

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A mutação que resulta no fenótipo da doença falciforme é a mutação do tipo missense. Essa mutação ocorre na posição 6 do códon da subunidade beta da hemoglobina, onde a adenina é substituída pela timina, resultando na substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia polipeptídica da hemoglobina. Essa mutação altera a estrutura da hemoglobina, tornando-a menos solúvel e mais propensa a se aglomerar, o que leva à deformação das hemácias e à anemia falciforme.

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