7) A síndrome do X frágil ligada ao X cursa com alterações moleculares que resultam uma metilação excessiva de citosinas no promotor, uma modificaç...

7) A síndrome do X frágil ligada ao X cursa com alterações moleculares que resultam uma metilação excessiva de citosinas no promotor, uma modificação epigenética do DNA que silencia a transcrição gênica. Consequentemente, a perda da função normal da proteína FMRP é a causa do retardo mental e deficiência de aprendizado e aspectos neurológicos do fenótipo clínico, incluindo displasia do tecido conjuntivo. Sobre o mecanismo genético envolvido da Síndrome do X frágil ligada ao X, podemos afirmar que se trata de:

a) Expansão das repetições de trinucleotídeos
b) Anomalia cromossômica
c) Herança Multifatorial
d) Ativação do oncogene

Histologia e Embriologia

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Outros

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Praticando Para Aprender

25/01/2024

Essa pergunta também está no material:

3 pág.

P3 - AMEC - 105

Histologia e Embriologia • Universidade Severino SombraUniversidade Severino Sombra

Maria Laura Barros

💡 1 Resposta

Ed

25.01.2024

A resposta correta é a alternativa "a) Expansão das repetições de trinucleotídeos". A síndrome do X frágil é uma doença genética causada por uma expansão anormal de sequências de trinucleotídeos (CGG) na região promotora do gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão causa uma metilação excessiva de citosinas no promotor, o que leva à inativação do gene e à ausência da proteína FMRP, responsável por funções importantes no desenvolvimento cerebral.

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