8) A síndrome de Angelman caracteriza-se por atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor, epilepsia, ausência de linguagem, retardo mental grav...
8) A síndrome de Angelman caracteriza-se por atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor, epilepsia, ausência de linguagem, retardo mental grave, ataxia, aparência feliz e/ou crises de riso facilmente motivadas. Aproximadamente 70% dos pacientes com síndrome de Angelman apresentam deleção de origem materna na porção proximal do braço longo do cromossomo 15. O mecanismo genético envolvido nesta síndrome é:
a) Dissomia uniparental b) Expansão de trinucleotídeos c) Herança mitocondrial d) Oncogênese
O mecanismo genético envolvido na síndrome de Angelman é a dissomia uniparental, que ocorre quando há duas cópias do cromossomo 15 herdadas do mesmo progenitor. A resposta correta é a alternativa A.
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