A distrofia miotônica é herdada como uma miopatia autossômica dominante caracterizada por miotonia, distrofia muscular, catarata, hipogonadismo, di...
A distrofia miotônica é herdada como uma miopatia autossômica dominante caracterizada por miotonia, distrofia muscular, catarata, hipogonadismo, diabetes e calvície frontal. Seu mecanismo apresenta uma expansão variável tanto com relação à gravidade clínica quanto à idade de início. O mecanismo genético envolvido nesta síndrome é:
A distrofia miotônica é uma miopatia autossômica dominante. A distrofia miotônica é caracterizada por miotonia, distrofia muscular, catarata, hipogonadismo, diabetes e calvície frontal. O mecanismo genético envolvido na distrofia miotônica é uma expansão variável. O mecanismo genético envolvido na distrofia miotônica é uma mutação de um único gene. a) Repetição de trinucleotídeos b) Imprinting gênico c) Mutação de um único gene d) Dissomia uniparental
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