Sobre as glicogenoses, responda: a) Na doença de Pompe, por que a glicemia não é alterada? R: Ocorre um acúmulo de glicogênio lisossômico, primord...

Sobre as glicogenoses, responda:

a) Na doença de Pompe, por que a glicemia não é alterada?
R: Ocorre um acúmulo de glicogênio lisossômico, primordialmente, nas células dos tecidos musculares , como resultado da deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida - responsável pela hidrólise do glicogênio em glicose, levando a uma sobrecarga de glicogênio intra-lisossomal;
b) Qual é o órgão afetado na doença de Von Gierke? Por que observamos esteatose hepática em pacientes afetados por esse erro inato do metabolismo?
R: O órgão afetado na doença de Von Gierke é o fígado, podendo afetar também rins e intestino. A doença de Von Gierke caracteriza-se por baixa tolerância ao jejum, atraso do crescimento e hepatomegalia que resulta da acumulação de glicogênio e gordura no fígado (esteatose hepática), devido à falha na metabolização do glicogênio pelas células hepáticas;
c) Na doença de Cori, qual tipo de ligação O-glicosídica não é hidrolisada?
R: Ligação α-1,6 que só pode ser quebrada pela ação da enzima desramificadora.
d) Na doença de Hers, observa-se importante hepatomegalia e hipoglicemia. Por quê?
R: Assim como ocorre nas glicogenoses tipo I e III, a hepatomegalia e a hipoglicemia são caracterizadas devido ao comprometimento da glicemia, pois o glicogênio estocado não é metabolizado pelas ​células hepáticas e renais.