Em um estudo sobre uma miopatia, várias famílias exibiam problemas de visão, fraqueza muscular e surdez (M. Zeviani et al. 1990. American Journal o...

Em um estudo sobre uma miopatia, várias famílias exibiam problemas de visão, fraqueza muscular e surdez (M. Zeviani et al. 1990. American Journal of Human Genetics 47:904-914). A análise do mtDNA de pessoas afetadas nessas famílias revelou que uma grande quantidade de seu mtDNA tinha deleções de tamanhos variáveis. Diferentes membros da mesma família e até diferentes mitocôndrias da mesma pessoa apresentavam deleções de variados tamanhos, então o defeito envolvido parecia ser uma tendência de o mtDNA das pessoas afetadas ter as deleções. Um heredograma de uma das famílias estudadas é apresentado aqui. Os pesquisadores concluíram que esse distúrbio é herdado como um traço autossômico dominante, e então mapearam o gene responsável pela doença em uma posição no cromossomo 10 no núcleo.

Quais características do heredograma descartam a herança de um traço codificado por um gene no mtDNA?
Explique como uma mutação em um gene nuclear poderia levar a deleções no mtDNA.

O heredograma apresenta transmissão vertical, o que indica que a herança é autossômica.
O heredograma apresenta homens e mulheres afetados, o que indica que a herança é autossômica.
O heredograma apresenta transmissão de pai para filho, o que indica que a herança é autossômica.
A análise do mtDNA revelou que diferentes membros da mesma família e até diferentes mitocôndrias da mesma pessoa apresentavam deleções de variados tamanhos, o que indica que o defeito envolvido é uma tendência do mtDNA das pessoas afetadas ter as deleções.