A afirmação "A redução de 50% na concentração de uma enzima, provocada por uma mutação é sempre suficiente para produzir um estado patológico" está incorreta. A redução de 50% na concentração de uma enzima pode ou não ser suficiente para produzir um estado patológico, dependendo da enzima e do organismo em questão. Além disso, existem mutações que não afetam a função da enzima e outras que podem levar a um ganho de função ou aquisição de uma nova propriedade. Quanto à herança recessiva, é necessário que ambas as cópias do alelo mutado estejam presentes para que o traço ou estado patológico fique evidente. Já na herança dominante ligada ao X, apenas uma cópia do gene mutante é necessária para que o fenótipo da doença seja expresso em indivíduos do sexo feminino.
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