Qual é a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), de acordo com ...

De acordo com a legislação mencionada, a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), é a seguinte: I – etapa 1: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase; toxoplasmose congênita. II – etapa 2: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos. III – etapa 3: doenças lisossômicas. IV – etapa 4: imunodeficiências primárias. V – etapa 5: atrofia muscular espinhal.