Doença congênita rara tendo como a principal característica uma face mascarada. Suas manifestações clínicas apresentam-se no período neonatal ou na...

Doença congênita rara tendo como a principal característica uma face mascarada. Suas manifestações clínicas apresentam-se no período neonatal ou na infância com blefarofimose, displasias auriculares, nariz chato a largo, camptodactilia, contraturas articulares e criptorquidia. A qual patologia o enunciado se refere?

a) Síndrome de Gaucher.
b) Síndrome de Apert.
c) Síndrome de Chediak-Rigashi.
d) Síndrome de Savant.
e) Síndrome de Nablus.