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Paciente de 17 anos vem acompanhada da mãe por ainda não ter menstruado. Nega doenças crônicas e uso de medicações. Ao exame, apresenta desenvolvim...

Paciente de 17 anos vem acompanhada da mãe por ainda não ter menstruado. Nega doenças crônicas e uso de medicações. Ao exame, apresenta desenvolvimento mamário (M4 de Tanner), ausência de pilificação em vulva e axilas e genitália externa feminina com hímen íntegro e perfurado. Considerando a hipótese diagnóstica, está INCORRETO afirmar que:

A) A solicitação de ultrassonografia pélvica faz parte da abordagem inicial.
B) O teste da progesterona pode definir o diagnóstico.
C) A confirmação diagnóstica se dará pelo cariótipo.
D) Níveis séricos elevados de testosterona total é um achado compatível com a etiologia.
E) As gônadas são funcionantes.

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300 pág.

Medicina Centro Universitário de LinsCentro Universitário de Lins

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Considerando a hipótese diagnóstica de amenorreia primária com características de síndrome de Turner, a alternativa B está incorreta, pois o teste da progesterona não é capaz de definir o diagnóstico. As demais alternativas estão corretas: A) A solicitação de ultrassonografia pélvica faz parte da abordagem inicial para avaliar a presença de útero e ovários. C) A confirmação diagnóstica se dará pelo cariótipo, que evidenciará a presença de apenas um cromossomo X. D) Níveis séricos elevados de testosterona total não são compatíveis com a etiologia da síndrome de Turner. E) As gônadas são disgenéticas e não funcionantes.

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