A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que pode ser detectada muito precocemente pelo teste do pezinho. Após o diagnóstico, a...
A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que pode ser detectada muito precocemente pelo teste do pezinho. Após o diagnóstico, a criança deve fazer uma dieta pobre em fenilalanina, pois esta se acumula, o que provoca a formação de�ciente da mielina que levaria a lesões do sistema nervoso, o que levaria a um retardo mental. Como é chamado esse erro? E um casal normal com �lho afetado por fenilcetonúria tem qual chance de ter um outro �lho afetado?
a) Erros inatos do metabolismo, 25% de ter �lho afetado.
b) Erros cromossômicos, 50% de ter �lho afetado.
c) Erros genéticos, 75% de ter �lho afetado.
d) Erros gênicos, 100% de ter �lho afetado.
a) Erros inatos do metabolismo, 25% de ter �lho afetado.
b) Erros cromossômicos, 50% de ter �lho afetado.
c) Erros genéticos, 75% de ter �lho afetado.
d) Erros gênicos, 100% de ter �lho afetado.
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💡 1 Resposta
Ed 
O erro que ocorre na fenilcetonúria é o acúmulo de fenilalanina, que leva à deficiência da mielina, causando lesões no sistema nervoso e, consequentemente, retardo mental. Um casal normal com um filho afetado por fenilcetonúria tem 25% de chance de ter outro filho afetado pela doença, pois ambos são portadores do gene recessivo que causa a doença. A chance de ter um filho afetado é de 1 em 4 (25%).
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