Analise o quadro clínico a seguir. Paciente, sexo masculino, 18 anos de idade, apresenta hipertelorismo, pitting palmar e duas lesões cutâneas na f...
A A patogênese está associada à inativação homozigótica do gene PTCH1 ou, mais raramente, o PTCH2.
B O desenvolvimento dos carcinomas basocelulares é restrito às áreas fotoexpostas.
C Para os múltiplos carcinomas basocelulares observados no paciente, a radioterapia é um dos tratamentos de escolha.
D O segundo tipo de neoplasia mais frequente e de surgimento precoce é o carcinoma espinocelular.
A
B
C
D
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💡 1 Resposta
Ed 
Pela análise do quadro clínico apresentado, é possível concluir que a alternativa correta é a letra A: A patogênese está associada à inativação homozigótica do gene PTCH1 ou, mais raramente, o PTCH2. Essa síndrome é conhecida como Síndrome de Gorlin ou Nevo Basocelular, que é uma doença genética rara, autossômica dominante, que afeta a pele e outros órgãos. A inativação do gene PTCH1 é responsável por cerca de 85% dos casos da síndrome. Os carcinomas basocelulares são os tumores mais comuns nessa síndrome e podem ocorrer em áreas não fotoexpostas, como no caso do paciente apresentado. O tratamento de escolha é a cirurgia, e a radioterapia é utilizada em casos específicos. O carcinoma espinocelular é menos comum do que o carcinoma basocelular nessa síndrome.
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