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As síndromes falcêmicas são um grupo de 3 doenças relacionadas onde a estrutura da hemoglobina está alterada. A síndrome é formada pelo traço falci...

As síndromes falcêmicas são um grupo de 3 doenças relacionadas onde a estrutura da hemoglobina está alterada. A síndrome é formada pelo traço falciforme, pela anemia falciforme e pela doença falciforme. A anemia falciforme é uma doença genética hereditária causada por anormalidade da hemoglobina dos glóbulos vermelhos, onde os 2 alelos da hemoglobina apresentam-se na forma HbSS. O traço falciforme é a condição de portador genético, onde não há necessariamente uma doença instalada, mas que pode ser transmitida, 1 alelo presente é sempre de uma cadeia normal (HbA) junto com outro alelo da hemoglobina falciforme (HbS). Já a doença falciforme é o estado de codominância onde o paciente apresenta um alelo da hemoglobina mutante S (HbS) e a presença de outro alelo mutante (C, D, E), que em par com o alelo S formando uma hemoglobina como duas mutações simultaneamente (HbSC, HbSD, HbSE, por exemplo). Situações em que existem estados de codominância ou homozigose da hemoglobina S, os eritrócitos perdem a forma de disco, ficando enrijecidos e deformados (forma de foice). No laboratório podemos utilizar vários testes para diagnosticar a síndrome falcêmica, dos quais os mais importantes conseguem diferenciar a cadeia normal das cadeias alteradas da hemoglobina. Com relação aos que foi apresentado acima e aos métodos laboratoriais utilizados para identificar as síndromes falcêmicas, avalie as afirmações a seguir. I. O teste padrão para o diagnóstico das alterações relacionadas com as hemoglobinopatias, das quais as síndromes falcêmicas fazem parte, é o teste de separação das cadeias da hemoglobina por HPLC. II. A eletroforese de hemoglobina é o teste mais utilizado para o diagnóstico das síndromes falcêmicas, apesar de ser trabalhosa não requer equipamento sofisticado, o que facilita sua utilização pelos laboratórios. III. A pesquisa microscópica de eritrócitos alterados no hemograma (eritrócitos falciformes) também é considerado um teste de confirmação, visto que todos os pacientes com síndromes falciformes apresentam

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a presença desses eritrócitos no sangue periférico. Avaliando as afirmações apresentadas, podemos afirmar que: I. A afirmação é verdadeira. O teste de separação das cadeias da hemoglobina por HPLC é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico das hemoglobinopatias, incluindo as síndromes falcêmicas. Esse teste permite a separação e identificação das diferentes cadeias da hemoglobina presentes no sangue, permitindo a identificação de variantes anormais. II. A afirmação é parcialmente verdadeira. A eletroforese de hemoglobina é um teste bastante utilizado para o diagnóstico das síndromes falcêmicas, mas não é o mais utilizado. Atualmente, o teste de separação das cadeias da hemoglobina por HPLC é considerado o padrão-ouro. No entanto, a eletroforese de hemoglobina ainda é um teste bastante útil e pode ser utilizado em locais onde o HPLC não está disponível. III. A afirmação é verdadeira. A pesquisa microscópica de eritrócitos alterados no hemograma é um teste bastante útil para o diagnóstico das síndromes falcêmicas. A presença de eritrócitos falciformes no sangue periférico é uma característica marcante dessas doenças e pode ser utilizada como um teste de confirmação. Portanto, as afirmações I e III são verdadeiras, enquanto a afirmação II é parcialmente verdadeira.

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