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Um estudante de psicologia que foi estagiar na Apae constatou diversos casos de crianças portadoras de retardo mental. Como só conhecia previamente casos de retardo em crianças com síndrome de Down, ficou curioso de conhecer outras causas. Foi informado, na instituição, que muitas daquelas crianças eram portadoras dos seguintes erros inatos do metabolismo:

a. Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no organismo.
b. Síndrome do cromossomo X-frágil e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de enzimas que promovem o pleno desenvolvimento cerebral.
c. Neurofibromatose e galactosemia, as quais comprometem, de maneira irreversível, o metabolismo das células cerebrais desde o período fetal.
d. Síndrome de Down e síndrome do cromossomo X-frágil, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no organismo que levam a um erro genético na produção de enzimas cerebrais.
e. Anencefalia e distrofia muscular tipo Duchenne, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no feto que levam a um erro genético na produção de células cerebrais.
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Ensinando Através de Questões

há 2 anos

Respostas

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há 6 meses

Vamos analisar as alternativas uma a uma para identificar a correta: a) Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no organismo. - Ambas são erros inatos do metabolismo que podem levar a problemas de desenvolvimento, incluindo retardo mental. b) Síndrome do cromossomo X-frágil e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de enzimas que promovem o pleno desenvolvimento cerebral. - A síndrome do cromossomo X-frágil é uma condição genética que pode causar deficiência intelectual, mas a descrição não é precisa em relação à fenilcetonúria. c) Neurofibromatose e galactosemia, as quais comprometem, de maneira irreversível, o metabolismo das células cerebrais desde o período fetal. - A neurofibromatose não é um erro inato do metabolismo e não está diretamente relacionada ao retardo mental. d) Síndrome de Down e síndrome do cromossomo X-frágil, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no organismo que levam a um erro genético na produção de enzimas cerebrais. - Ambas são síndromes genéticas, mas não são erros inatos do metabolismo. e) Anencefalia e distrofia muscular tipo Duchenne, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no feto que levam a um erro genético na produção de células cerebrais. - Anencefalia é uma malformação congênita, e a distrofia muscular não é um erro inato do metabolismo relacionado ao retardo mental. A alternativa que melhor se encaixa na descrição de erros inatos do metabolismo que podem levar a retardo mental é a) Galactosemia e fenilcetonúria. Portanto, a resposta correta é a) Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no organismo.

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há 2 anos

Com base nas informações fornecidas, a alternativa correta é: a. Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no organismo.

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Leia atentamente o texto a seguir. Dependendo de qual seja o objetivo do estudo, os genes podem ser analisados sob três pontos de vista diferentes: o molecular, o mendeliano e o populacional. A biologia celular, que os estuda do ponto de vista molecular, define o gene como “a sequência de DNA que contém a informação necessária para produzir uma molécula de RNA e, se esta molécula for um RNA mensageiro, construir uma proteína a partir dele”. Calcula-se que existam cerca de 20.000 genes distribuídos nos 46 cromossomos humanos, valor muito inferior aos 100.000 que haviam sido propostos anteriormente às análises mais recentes do genoma. O DNA é um __________ encontrado no núcleo das células, cuja estrutura foi definida por Watson e Crick como uma____________. Essa molécula é estruturada por componentes denominados _____________ que, por sua vez, são compostos por um _____________, ligado a um ___________ e a uma ______________. Assinale a alternativa que reúne elementos para preencher corretamente as lacunas das afirmativas acima:

a. Nucleotídeo, dupla hélice, ácidos nucleicos, açúcar, fosfato, base nitrogenada.
b. Fosfato, base nitrogenada, nucleotídeos, ácido nucleico, açúcar, dupla hélice.
c. Açúcar, dupla hélice, ácidos nucleicos, nucleotídeo, fosfato, base nitrogenada.
d. Ácido nucleico, base nitrogenada, açúcares, fosfato, nucleotídeo, dupla hélice.
e. Ácido nucleico, dupla hélice, nucleotídeos, açúcar, fosfato, base nitrogenada.

O albinismo corresponde à ausência total do pigmento melanina, e é condicionado por um alelo recessivo. Três casais planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem filhos albinos. A seguir estão descritas algumas informações sobre eles: Casal I – embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor albino. Casal II – o homem é albino, a mulher é normal, mas o pai dela é albino. Casal III – o homem é albino e na família da mulher nunca houve albinos. Os riscos calculados para esses casais são, respectivamente:

a. 50%, 50%, 100%.
b. 100%, 50%, 0%.
c. 25%, 50%, 0%.
d. 0%, 25%, 100%.
e. 25%, 100%, 10%.

Em muitas culturas ao redor do mundo o casamento consanguíneo não é bem visto. Isso porque a quantidade de nascimentos com alguma anomalia genética é bem maior na descendência desse casamento do que em casamentos não consanguíneos. Há aumento de chance de ocorrência de nascimentos com alguma anomalia genética em casamentos consanguíneos porque tais casamentos:

a. favorecem o encontro entre alelos recessivos deletérios, provenientes de um mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias gerações.
b. aumentam a chance de ocorrência de novas mutações na prole.
c. reduzem a chance de ocorrência de mutações que protegem contra o surgimento de anomalias genéticas.
d. promovem o encontro entre pessoas que possuem o mesmo tipo sanguíneo, e isto provoca anomalias genéticas.
e. favorecem o encontro entre alelos dominantes deletérios, provenientes de um mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias gerações.

Uma das principais dificuldades apresentadas pelos afetados por doenças genéticas e seus familiares é a compreensão do significado concreto dos riscos genéticos. Uma percepção distorcida desse significado no momento da comunicação do risco ao consulente e familiares pode resultar em efeitos psicológicos indesejáveis. Por exemplo, quando uma pessoa tem receio de que seja elevado o seu risco de desenvolver câncer ou de gerar uma criança defeituosa, sua ansiedade pode ser tamanha a ponto de predispô-la a distorcer sua compreensão do risco. Nesse momento é importante que o profissional envolvido na comunicação do risco esteja preparado para lidar com esse tipo de situação e até mesmo para avaliar se um caso de superestimativa do risco por parte do consulente demande outra forma de abordagem psicológica para auxiliá-lo a lidar com seus medos e ansiedades. Há diversas estratégias adotadas por profissionais da Genética Clínica para ajudar na compreensão dos riscos genéticos. Uma dessas consiste em tornar a ideia do risco mais concreta a partir da visualização de esquemas, como o representado abaixo: O quadro abaixo representa quatro grupos familiares aos quais deve ser comunicado o risco de nascimento de criança afetada pelas doenças mencionadas. Assinale a alternativa que relaciona corretamente o esquema ilustrado e os grupos familiares aos quais o esquema deve ser mostrado para melhor compreensão dos riscos:

a. Esquema 1 – somente famílias 1 e 3.
b. Esquema 2 – somente famílias 1 e 2.
c. Esquema 3 – somente famílias 2 e 4.
d. Esquema 4 – somente famílias 3 e 4.
e. Esquema 5 – somente famílias 1 e 4.

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