A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pel...
A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pelos afetados e o nome de um dos exames que confirma o diagnóstico: A síndrome do cromossomo X-frágil é, numericamente, a segunda maior causa de retardo mental de origem genética na população. Sua incidência é estimada em cerca de 1/2.500 indivíduos. Estudos citogenéticos de amostras de retardados mentais em instituições especializadas indicam que a síndrome está presente em cerca de 5% dos afetados. a. Mais de seis manchas café-com-leite, cariótipo. b. Defeitos de pigmentação, quantificação enzimática. c. Problemas musculares, biópsia muscular. d. Encurtamento dos ossos longos, raio x. e. Hiperextensibilidade das articulações, cariótipo.
A síndrome do cromossomo X-frágil é caracterizada por mais de seis manchas café-com-leite e é confirmada por meio do cariótipo. Portanto, a alternativa correta é:
a. Mais de seis manchas café-com-leite, cariótipo.
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