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Giulia McGettigan nasceu no período previsto com malformação mandibular, palato fendido, defeito no septo ventricular e hipocalcemia. Em 48 hora...

Giulia McGettigan nasceu no período previsto com malformação mandibular, palato fendido, defeito no septo ventricular e hipocalcemia. Em 48 horas após o nascimento, ela apresentou tétano muscular, convulsões, taquipneia e murmúrio sistólico. O raio X de tórax mostrou um coração aumentado e ausência de esboço tímico. Testes sanguíneos mostraram níveis severamente reduzidos de células T CD4 e CD8, o número de células B era baixo, mas dentro da faixa normal. Hormônios da paratireoide não foram detectados. A hibridização in situ por fluorescência da mucosa bucal revelou uma pequena deleção no braço longo do cromossomo 22. Giulia não conseguiu superar a diarreia crônica e infecções oportunistas, incluindo candidíase oral e infecção por Pneumocystis carinii, que causaram sua morte. Qual das seguintes doenças de imunodeficiência é a mais provável para o caso de Giulia?

💡 1 Resposta

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A doença de imunodeficiência mais provável para o caso de Giulia é a Síndrome da Deleção 22q11.2, também conhecida como Síndrome de DiGeorge. Essa síndrome é causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22 e pode afetar vários sistemas do corpo, incluindo o sistema imunológico, o coração e o desenvolvimento craniofacial. A hipocalcemia, a ausência de esboço tímico e a redução severa de células T CD4 e CD8 são características comuns da síndrome de DiGeorge. A falta de hormônios da paratireoide também pode ser observada. A diarreia crônica e as infecções oportunistas são comuns em pacientes com imunodeficiência.

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