A doença de imunodeficiência mais provável para o caso de Giulia é a Síndrome da Deleção 22q11.2, também conhecida como Síndrome de DiGeorge. Essa síndrome é causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22 e pode afetar vários sistemas do corpo, incluindo o sistema imunológico, o coração e o desenvolvimento craniofacial. A hipocalcemia, a ausência de esboço tímico e a redução severa de células T CD4 e CD8 são características comuns da síndrome de DiGeorge. A falta de hormônios da paratireoide também pode ser observada. A diarreia crônica e as infecções oportunistas são comuns em pacientes com imunodeficiência.
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